Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический синдром сотоса
8 ответовДобрый день. У нас 1 сутки после планового КС. Кс по моему состоянию здоровья. На 3 скрининге стали ставить большую голову. На 38 недели и 4 дня родились с такими параметрами: 3640, рост 55 см. Лоб у ребенка сильно выступает. Еще уретогидронефроз. Большие ступни и руки....
Здравствуйте, Юлия! Понимаю ваше волнение о состоянии здоровья малыша. В такой ситуации лучше все таки посетить очную консультацию генетика и в более позднем возрасте,когда можно будет оценить развитие ребенка. В первый месяц жизни данный синдром заподозрить невозможно. Внешне черт синдрома по приложенным фото у ребенка нет: для синдрома сотоса характерно вытянутое лицо, антимонголоидный разрез глаз (когда внешний угол ниже внутреннего), большое расстояние между глазами, высокое "готическое" небо. Заболевание развивается при наличии мутаций в генах nsd1, nfix, apc2. Если нет возможности посетить генетика, можно сдать панель с этими генами (лаборатория Геномед "большая неврологическая панель"), но повторю, что на данный момент явных признаков нет. Понаблюдайте за развитием малыша, если все без задержек, речь о таком синдроме идти не может.
Здравствуйте, помогите с расшифровкой пожалуйста, ставили диагноз Синдром Сотоса, но я так понимаю не выявили, но смущает что написали в заключении "не исключает наличие заболевания" И еще что занчит "В лимфоцитах периферической крови выявлены по...
Здравствуйте Бесплатно в настройках можно перенаправить вопрос генетикам
Вопрос по узи 3 скрининга
20 ответовЗдравствуйте. Сегодня делала узи 3 скрининг. Размер головы больше чем окружность живота. И размер головы ставят на 37 недель и 3 дня, а размер живота 35,5 недель беременности. Сегодня 34 недели и 1 день. Может ли это говорить о каком то заболевании ребенка? Через сколько...
Добрый день. По представленному результату УЗИ можно говорить о том, что поводов для волнения нет. Диапазон нормы размеров малыша довольно широк. Главное, чтобы показатели находились в пределах от 5 до 95 процентилей. Надо отметить, что малыши растут несколько скачкообразно. Есть расширение лоханки почки, но это не редкая ситуация у малышей и часто является именно случайной находкой. Потому что мочевыделительной система ещё развивается, и моча просто может задерживаться в почке, далее она выходит. Тут главное именно контроль УЗИ в динамике. В остальном отклонений не выявлено
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Выступающий лоб
3 ответаДобрый день. У нас 1 сутки после планового КС. Кс по моему состоянию здоровья. На 3 скрининге стали ставить большую голову. На 38 недели и 4 дня родились с такими параметрами: 3640, рост 55 см. Лоб у ребенка сильно выступает. Еще уретогидронефроз. Большие ступни и руки....
Добрый день Понимаю ваши переживания . Обычно при синдроме Сотоса голова большая , выступает лоб , но при этом узкая борода и антимонголоидный разрез глаз ( внешний уголок глаза ниже внутреннего ) , а так же широко расставлены глаза Рост ретенка в пределах нормы , размер головы чуть больше среднего , но это может быть индивидуальной нормой В подобной ситуации проводится осмотр врача генетика Сдают анализ : Молекулярно-генетическое исследование —Секвенирование гена NSD1
Синдром щелкунчика
17 ответовЗдравствуйте. Подозревают синдром щелкунчика. Какие обследования пройти чтобы диагностировать и подтвердить данный синдром?
Здравствуйте. Синдром щелкунчика ( аорто- мезентериалтный пинцет) - это сдавление левой почечной Вены. Подтверждается это состояние на ангиографии брюшного отдела аорты ( контрастное исследование, для этого необходимо сдать биохимический анализ крови - там нужна мочевина, креатинин) При подтверждение диагноза консультация сердечно сосудистого хирурга. Будьте здоровы!
Миелодиспластический синдром
1 ответДобрый день, после проведения пункции костного мозга в заключении написали миелодиспластический синдром, затем взяли трепан, ждём резултаты. Скажите с диагнозом миелодиспластический синдром бывают наслоения заболеваний? Диф диагноз между системным артитом. И если выявлен...
Добрый день, МДС диагноз сложный неоднозначный, ставиться в основном по морфологии клеток костного мозга и периф. крови. Когда находят бласты, снижение общего числа клеток. Бывает вторичная МДС, вызванная приемом лекарственных препаратов или воспалительных заболеваний, но она временная - реактивная.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
здравствуйте! помогите, пожалуйста, расшифровать результаты в сентябре 2024 была бхб, задержка неделю, тест положительный, хгч 60 в феврале 2025, замершая на 8 неделе, в 12 недель была сделага вакуумная аспирация. в чем мб причины неразвивающихся Б? В предоставленном...
Здравствуйте! По этому анализу, скорее всего, что были хромосомные патологии у плода Муж не сдавал спермограмму?
Болевой синдром
10 ответовБолевой синдром после перелома. Диагноз: сросшийся со смещением перелом дистального метэпифиза левой лучевой и локтевой костей. Комплексный регионарный болевой синдром, рригидная кисть.
Здравствуйте! Где именно болит рука? В пальцы отдает? Сила в кисти снижена?
Синдром жирбера
4 ответаКак влияет синдром жирбера на Психо-эмоциональное состояние человека? Я очень раздражительна стала. Могу вспылить на ровном месте. Синдром выявили совсем недавно. Анализы прикрепила
Здравствуйте, прямой связи нет, а вот ферритин может влиять на раздражительность, слабость, сонливость, он у вас по нижней границе, надо поднимать. Может что-то еще беспокоит: тревога, нарушеня сна?Пройдите пожалуйста тестирование и напишите результаты На тревогу https://psytests.org/depr/bai.html На депрессию https://psytests.org/depr/bdi-run.html
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром козелка
2 ответаДобрый день! Расшифруйте,пожалуйста, что означает запись в медицинской карте моего ребёнка - "Синдром козелка сомнительный"? Что такое синдром козелка мне известно, что значит "сомнительный"? Спасибо.
Здравствуйте сомнительно значит не точно под ?