Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! 3 беременность. 38 лет. Дата первого дня последней менструации 13.09.2025. Группа крови первая отрицательная. У мужа- первая положительная. Есть 2 двое здоровых детей (8 лет и 4 года). Муж один. Примерно за неделю до первого скрининга перенесла,...
Здравствуйте. Инвазивная диагностики более достоверна, так как гарантирует точность 100 процентов. УЗИ дает возможность определить пороки развития и хромосомные аномалии лишь на 70 процентов. В такой ситуации, если генетика говорит о некорректном значении исследования инвазивной диагностики, возможно повторение исследования инвазивной диагностики, а именно , амниоцентез после 16 недели беременности.
Замер плод 7 нед, лишняя хромосома
9 ответовЗамер плод 7 нед. Генетика(прикладываю) лишняя хромосома. Беременность вторая, первую (5 лет назад) прервали по мед.показаниям(Когда забеременела первый раз был тиреотоксикоз и беременность была не возможна, в дальнейшем ее удалили полностью с щитовидной,). После прерывания...
Здравствуйте! Скорее всего этот случай был единичный у Вас, в будущем повториться не должен. Планирование беременности следующее: • ПЦР цервикально (качественно — хламидия, ЦМВ, ВПГ -1,2, ВПЧ -16, 18 тип, количественно — уреаплазма уреалитикум и парвум, микоплазма гениталиум и хоминис, гарднерелла). • Посев из цервикального канала на флору с чувствительностью к антибиотикам. • Мазок на онкоцитологию из шейки матки (лучше жидкостная цитология). • Мазок на флору (микроскопическое исследование отделяемого урогенитального тракта). Гормоны щитовидной железы : ТТГ и своб.Т4 от цикла не зависят Консультация лора, стоматолога Общий анализ крови, биохимический анализ крови, коагулограмма, общий анализ мочи, кровь на ВИЧ, гепатиты и сифилис, витамин Д, ферритин Рекомендую прием фолиевой кислоты 400 мкг, Йодомарина 200 мкг, Аквадетрима по 4 капли в день до зачатия , либо поливитаминов Фемибион 1 или Элевит 1 триместр по 1 таблетке в день. Прием желателен за 3 месяца до зачатия.
Может ли быть неверные анализы?
11 ответовСвободная бета субъединица ХГЧ. 10,68 МЕ/л 0,364 MoM papp-a: 1,910 МЕ/л 0,219 MoM Хромосома 21:индив:1 из 2364 Хромосома 18/ индивид 1:97 Хромосома 13: индивидов 1:122 По узи отклонений нет, анализ на 13,4 неделя по узи
Здравствуйте. У вас повышенный риск по восемнадцатой хромосоме, вам обязательно нужно сделать нипт, это очень точный анализ
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пол плода по крови
7 ответовСдала кровь на определение Пола со вторым ребенком -пришел результат мальчик. Первый тоже сын. Вопрос через сколько из крови матери исчезает Y хромосома после первых родов, есть ли вероятность того что это хромосома показала еще от первого сына?
Здравствуйте! Y-хромосома из крови матери исчезает в течение нескольких недель после родов. Вероятность того, что результат анализа на определение пола второго ребенка оказался из-за остатков Y-хромосомы первого сына - равна нулю
21 хромосома
13 ответовДорогие доктора , Вот у меня какой вопрос. Сегодня наткнулась на видео , в одной из наших запрещенных сетей. Как девушка родила ребенка с 21 хромосомой ( мозайчатый тип) , все было идеально во время беременности , а после родов так сложилось. И было множество комментариев...
Здравствуйте. Понимаю, как тревожит эта тема и подобные случаи лишь «подогревают» эти волнения. Каждая беременная женщина с этим, пожалуй, сталкивается, когда волнуется за малыша. Скрининг - это достаточно чувствительный метод диагностики, но 100% чувствительностью он, увы, не обладает ни по одной хромосомной патологии. Проще говоря, единичные случаи их, особенно мозаичных, не таких очевидных форм, они встречаются. Но встречаются настолько редко, что шанс столкнуться с этим у конкретной одной женщины с идеальными ультразвуками и скринингами (кои я вижу в приложенных файлах, к слову) - настолько минимален, что статистически почти что невозможен на практике. Да, такое, увы, случается, хоть и казуистически редко, из-за того, что мы буквально «варимся» в разностороннем и очень широком инфополе, может показаться, что эти случаи - многочисленны и «рядом», но это - совсем не так. На каждый такой случай приходятся тысячи здоровых малышей. Да, узи не всесильно и диагностирует не все генетические патологии, это - известный факт. Особенно когда речь о «мозаиках», которых в целом-то «увидеть» сложнее. Но все же - диагностирует подавляющее большинство, и именно на этом стоит акцентировать свое внимание и мысли.
Результаты 1 скрининга
4 ответаПомогите, пожалуйста, расшифровать 1 скрининг. Волнует 21 хромосома, есть отклонения? Почему 1:248?это нормально?
Здравствуйте! Индивидуальные комбинированные риски должны быть менее 1:250 (ниже порога отсечки) - это 1 и 3 показатель (биохимический риск + NT и Т13/18+ NT). У Вас все так и есть. Черный столбик находится в зеленой зоне - это значит, что все хорошо, 1й скрининг пройден успешно и не требует дообследования или консультации генетика. Но при рисках от 1:100 до 1:2500 на всякий случай рекомендовано сдавать НИПТ, если есть финансовая возможность. Но прямых показаний, повторюсь, для этого нет в данном случае.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сегодня проходила 1 скрининг, все показатели низкие, кроме приэклампсии Напрягает 21 хромосома 1:104 написано риск низкий
Здравствуйте. Риск считается высокий если значение 1:100, 1:99, 1:98 и тд. Всё что более 100, это низкий риск. При низком риске консультация генетика не показана. Если переживаете , то можно сделать нипт. В омс он не входит
Тест ДНК на определение пола
2 ответаЗдравствуйте. Сдавала ДНК тест на определение пола в 9,5 недель. Y хромосома обнаружена, пол мужской с вероятностью 99%. Могут ли быть ошибки? ))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))
Здравствуйте. Нет, обнаружение у хромосомы говорит о мужском поле плода ?
Пол ребенка
13 ответовЗдравствуйте, на 11 недели беременности в инвинтро сдала кровь на определение Пола плода Пришел ответ у хромосома выявлена , получается пол мужской? Ошибка может быть?
Здравствуйте! Верно пол мужской. Ошибок быть не должно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Определение пола ребенка по крови
6 ответовЗдравствуйте. С шестой акушерской недели уже можно определить есть ли Y хромосома или нет? Знаю, что с 10 недель результат уже 100% будет. Но, нужно как можно раньше узнать
На таком сроке доля свободной ДНК плода в крови матери еще невысока, поэтому чувствительность тестов снижается. Срок 6 недель дает около 70–80% чувствительности по данным крупных обзоров. Доля свободной ДНК плода в этот период сильно варьирует: у одной женщины ее хватает, у другой – нет, и тогда тест даст ложноотрицательный результат. Большинство исследований показывают, что начиная примерно с 7–8-й недели вероятность корректного выявления Y-хромосомы достигает высокой точности, но стабильный и максимально надежный результат обычно ожидается с 10 недель. Более ранний забор возможен, но риск ложного отрицательного или сомнительного результата выше. Для практического использования лучше выполнить НИПТ с 10 недель, но если есть желание узнать раньше, можно сделать анализ на свободную ДНК в 7–8 недель и повторить при необходимости позже.