21 хромосома — вопрос №3892233

Question

21 хромосома — вопрос №3892233

Анонимный пользователь

54 просмотра

4 декабря 2025

Дорогие доктора ,
Вот у меня какой вопрос.
Сегодня наткнулась на видео , в одной из наших запрещенных сетей.
Как девушка родила ребенка с 21 хромосомой ( мозайчатый тип) , все было идеально во время беременности , а после родов так сложилось. И было множество комментариев под видео от женщин у которых так же.
Ответьте мне на вопрос.
Неужели на УЗИ не видно это? На скринингах не видно.
НИПТ ( считайте не делали)
Пусть обычная пусть мозайчатая. Но внешние различие должны же быть. Какие -то?
Носа , лица , шеи
Ну как так ?
У меня сегодня 32 недели.
Хожу часто на узи. Подскажите как там можно это увидеть ??!!
Приложу узи последнее.

1 скрининг

Возраст: 36

Хронические болезни: Ожирение. Вес 126 рот 171.

Вопрос закрыт

беременность

дорогой доктор

мозайчатый тип

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация акушера

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!

Выберите один из популярных запросов:

5 ответов врачей

Пожаловаться

Анонимный пользователь, 4 декабря 2025

Клиент

Доктор посмотрите мои файлы пожалуйста. Что говорят мои узи
13 и 31 недели

Пожаловаться

Поспелов Игорь Игоревич, 4 декабря 2025

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Они описывают нормальную беременность на соответствующих сроках.

Пожаловаться

Анонимный пользователь, 4 декабря 2025

Клиент

А как можно выявить?

Пожаловаться

Тарадеева Юлия Олеговна, 4 декабря 2025

Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский

Расширенный НИПТ обычно выявляет.

Пожаловаться

Анонимный пользователь, 4 декабря 2025

Клиент

Мозайчатый тип тоже ?

Пожаловаться

Тарадеева Юлия Олеговна, 4 декабря 2025

Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский

Но НИПТ показан при высоких или пограничных рисках. У вас по заключению абсолютно низкие риски хромосомных патологий

Пожаловаться

Анонимный пользователь, 4 декабря 2025

Клиент

Тогда получается нет смысла мне его делать? Его делают если риски только большие.
А у меня 21 вроде тоже ближе к риску ?

Пожаловаться

Тарадеева Юлия Олеговна, 4 декабря 2025

Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский

Нет, у вас низкий риск. Высокий это выше, чем 1:100, то есть 1:99 и т. д. Пограничный, когда 1:101-1:2500.
Не волнуйтесь, не нужно на себя примерять редкие, практически казуистические случаи. По скринингу малыш здоров

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Кровотечение

1 ответ

21 июня 2020

Юлия

Вопрос закрыт

Беременность 32.2 недели, пессарий, тугой живот

5 ответов

26 марта 2023

Екатерина

Вопрос закрыт

Бактериальный вагиноз при беременности

4 ответа

21 марта 2024

Анна

Вопрос закрыт

Лишай при беременности

2 ответа

28 ноября 2024

Ольга

Вопрос закрыт

Выделения за 7 дней до менструации

5 ответов

16 декабря 2025

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Ицн, беременность, пессарий.

5 ответов

3 января

Анна

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Астаповская Ольга Витальевна, 4 декабря 2025 · Accepted Answer · 2025-12-04T12:59:35+03:00

Здравствуйте.
Понимаю, как тревожит эта тема и подобные случаи лишь «подогревают» эти волнения. Каждая беременная женщина с этим, пожалуй, сталкивается, когда волнуется за малыша.
Скрининг - это достаточно чувствительный метод диагностики, но 100% чувствительностью он, увы, не обладает ни по одной хромосомной патологии. Проще говоря, единичные случаи их, особенно мозаичных, не таких очевидных форм, они встречаются. Но встречаются настолько редко, что шанс столкнуться с этим у конкретной одной женщины с идеальными ультразвуками и скринингами (кои я вижу в приложенных файлах, к слову) - настолько минимален, что статистически почти что невозможен на практике. Да, такое, увы, случается, хоть и казуистически редко, из-за того, что мы буквально «варимся» в разностороннем и очень широком инфополе, может показаться, что эти случаи - многочисленны и «рядом», но это - совсем не так. На каждый такой случай приходятся тысячи здоровых малышей.
Да, узи не всесильно и диагностирует не все генетические патологии, это - известный факт. Особенно когда речь о «мозаиках», которых в целом-то «увидеть» сложнее. Но все же - диагностирует подавляющее большинство, и именно на этом стоит акцентировать свое внимание и мысли.

Поспелов Игорь Игоревич, 4 декабря 2025 · Accepted Answer · 2025-12-04T13:03:20+03:00

Добрый день.
Да, действительно, при УЗИ не виден хромосомный набор человека. Тем более мозаицизм.
При УЗИ можно отметить некоторые косвенные признаки, в анализах - другие. Эти данные подвергаются математической обработке и все это вместе называется "комбинированный скрининг". Все это относится к сроку 11-14 недель, в более поздних сроках эти признаки отсутствуют и далее искать при помощи УЗИ признаки хромосомной патологии не нужно.
Далее женщины с высоким риском направляются на инвазивную диагностику ("прокол"), с низким риском - никуда.

Тарадеева Юлия Олеговна, 4 декабря 2025 · Accepted Answer · 2025-12-04T13:09:12+03:00

Добрый день, понимаю вашу тревогу.
Мозаичный тип, это как раз мутации, когда нет отличительных признаков, которые встречаются при "классической трисомии 21". Поэтому не всегда это можно выявить по узи.
Но, не накручивайте себя,к счастью, это крайне редкая патология, которая встречается реже, чем даже основные синдромы.

Галахова Анна Михайловна, 4 декабря 2025 · Accepted Answer · 2025-12-04T13:11:57+03:00

Здравствуйте, Ваше волнение абсолютно понятно, особенно после такой тревожной информации. Бывают случаи, когда действительно, не видно при проведении узи, особенно при мозаичной форме. Как правило, при обычной трисомии 21 все клетки организма имеют лишнюю хромосому. Это обычно приводит к более выраженным и заметным структурным особенностям у плодам по узи их видно хорошо. При мозаичной форме только часть клеток содержит лишнюю хромосому. Другая часть клеток нормальная. Это значит, что проявления синдрома могут быть менее выражены. Ультразвук не видит количество хромосом, но видит особенности строения органов, которые могут встречаются при хромосомных аномалиях. Вы уже прошли основные скрининги. Если они были хорошими, то как правило, это обнадеживающий факт. История, которую вы видели, считается редким случаем, скорее исключением из правил. Скрининг является довольно точным методом, хоть и не 100% процентным

Серебрякова Анна Николаевна, 5 декабря 2025 · Accepted Answer · 2025-12-05T16:48:52+03:00

Здравствуйте.
Первый скрининг показал низкие риски по всем трисомиям, значит, что вероятность синдрома Дауна, Эдвардса или Патау крайне мала. Толщина воротникового пространства нормальная, биохимические показатели в допустимых границах, анатомия малыша по УЗИ без отклонений. На других УЗИ тоже хорошие результаты: все органы сформированы, размеры соответствуют сроку, допплер в норме, плацента и количество вод без особенностей. То есть ни одного признака, который бы насторожил по хромосомной патологии, нет.
Но важно понимать: даже идеально нормальное УЗИ и скрининг НЕ могут со 100 % точностью исключить мозаичные формы. При них часть клеток абсолютно нормальные, поэтому ребёнок на всех этапах выглядит здоровым, и никаких характерных черт на УЗИ просто не видно. Такое бывает, но это крайне редкие случаи.
Если всё же есть тревога и хочется полностью исключить вариант мозаицизма, делают генетическое исследование, к примеру НИПТ. НО по вашим данным оснований для беспокойства НЕТ. Всё развивается ровно так, как должно.