Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сбалансированная хромосомная транслокация является ли прямым показанием к амниоцентезу , если по первому скринингу и анализу крови риски очень -очень маленькие ( по синдрому Дауна , например, 1:4320, по другим ещё выше цифры )
Добрый день, Ольга! В такой ситуации решения всегда принимается семьёй индивидуально. Сбалансированная хромосомная транслокация повышает риск и пороков развития у плода, которые могут проявляться на более поздних сроках,и нарушений в развитии в виде задержек умственного развития, неврологической симптоматики, эпилепсии - параметров,которые на УЗИ вообще зафиксировать,к сожалению, невозможно. В рамках комбинированного скрининга 1 триместра высчитывается риск только на 3 синдрома, для полноценного прогноза по здоровью малыша этого недостаточно. Чтобы оценить здоровье вашего ребёночка полноценно доктора конечно будут рекомендовать амниоцентез с хромосомным микроматричным анализом. Но если вы,как родители,понимая все риски, отказываетесь от процедуры, у вас есть такое право.
Добрый день! Было две замершие беременности, в 22 году и в 24 году. В 22 году замерла на 9-10 неделе, в 24 - на 7-9 Первую отправляла только на гистологию, вторую - на генетику, пришел результат 47XY +2, трисомия второй хромосомы Гематологами выявлен промежуточный риск...
Если проблема заключалась в трисомии по одной из пар хромосом - это случайная мутация. Нельзя быть «немножко Т2». Или иметь предрасположенность к Т2. Или чтобы у кого-то бабушка была Т2 - это несовместимо с жизнью. Исследование кариотипа родителей ничего не даст в этом отношении. Есть много на свете разных исследований. Но, какие из них пройти именно сегодня - выбирают среди тех, которые принесут пользу. Исследовать ваш кариотип - пользы не видно.
Скажите, может быть такое что потология не видна на нлазном дне, но острота зрения не высока,и особо не корректируется? Некоторые врачи ставят диагноз частичная атрофия, а некоторые гтворят что это просто миопия.
Здравствуйте. Что бы сказать точно нужны обследования: острота зрения без коррекции и с коррекции, осмотр глазного дна под медриазом, ОКТ ДЗН и макулы, поля зрения. У вас есть такие обследования? Может даже осмотры невролога.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, планируем ребенка , муж сдал спермограмму , есть варикоцеле 1 степень . Варикоцеле 3% Кюгер Потология головки 85 Потология шейки 77 Потология хвоста 24 Концентрация 23 млн на мл Общее количество 133.4млн Подвижность А-0 В - 69 % С-5% D-26...
Добрый день. По данным спермограммы отмечаются признаки некоторого снижения подвижности сперматозоидов (по категории А), снижения нормальных форм до 3% (при норме от 4), повышения лейкоцитов, что является критерием возможного воспалительного процесса в мочеполовых путях. Тактика в подобных случаях обследования следующая: Консультация уролога-андролога — обязательный осмотр и сбор анамнеза. Повторная спермограмма (через 2-3 недели) — чтобы подтвердить диагноз и исключить случайные факторы. Поиск инфекций: ПЦР-тест на инфекции комплекс 12, передающиеся половым путем (ИППП). Бактериологический посев эякулята (или секрета простаты) с определением чувствительности к антибиотикам. Ультразвуковая диагностика: УЗИ органов мошонки (исключение варикоцеле, воспаления придатков). ТРУЗИ простаты и семенных пузырьков (поиск очагов воспаления или застойных явлений). Гормональный профиль (при необходимости): ФСГ, ЛГ, тестостерон общ., пролактин — для оценки общего состояния сперматогенеза. До получения результатов анализов на инфекции и бактерии, зачатие пока не рекомендовано.
Обнаружена потология
1 ответЗдравствуйте, на 2 скрининге на 22 неделе беременности обнаружили у плода увеличение лоханки справа на 10мм. Поставили диагноз Гидронефроз справа. есть ли вероятность прерывание беременности на таком сроке, и не опасно ли это?
Здравствуйте,зачем прерывать? гидронефроз это не та потология ,из за которой прерывают беременность. гидронефроз у плода может пройти,при повторном УЗИ. Возможно вам нарисовали картину из 20генетических аномалий с подобным диагнозом? Но 1параметр ни о чем не говорит.
Мужская потология
1 ответНа половом органе под кожицей вскачили грубоватые прыщики в виде прыщиков которые имеет на верхней части в виде болячки меня они не беспокоят нет ни зуда ни других каких либо недомоганий но всё-таки при половом акте с девушкой они предоставляют неудобство своим трением (даже...
Здравствуйте! Нужно видеть фото проблемы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Потология сердца
1 ответДиагноз.. Локальное нарушение внутрежелудочковой проводимости. Общее состояние является слабость и быстрая утомляемость...но после лечения даващая боль в груди появилась.. назначение лекарств не помог
Какие лекарства вам назначили? Данные нарушения неспецифические и вами описанные симптомы не характерны. Ваши симптомы характерны больше патологии желудочно- кишечного тракта Будут вопросы обращайтесь, буду рада помочь)
Потология Тресмомия
6 ответовПришел результат ра шифруйте его пожалуйста, так как там по пунктам хочу понять
Здравствуйте. К сожалению, диагноз синдром Дауна подтверждён молекулярно- цитогенетическим исследованием. Далее должен быть проведен консилиум для определения дальнейшей тактики. Решение сохранять или прервать беременность остаётся за Вами.
Потология почек.
2 ответаЗдравствуйте, на 20недели беременности делали второй скрининг. Была обнаружена проблема с почками у плода. Аномалия развития МПСплода:терминальный гидронефроз, слепой мегоуретер слева:левая расположена в малом тазу кпереди от позвоночника, над мочевым пузырём, представлена...
Здравствуйте! Правая почка не способна функционировать в следствие необратимых изменений её развития. Причина - отсутствие оттока мочи из почки из-за того, что мочеточник заканчивается слепо, а не впадает в мочевой пузырь, как это должно быть в норме. Аномалия развития односторонняя, вторая почка по УЗИ - здорова, что делает прогноз для плода благоприятным. Нормальное количество околоплодных вод, говорит о хорошей функции почки. В подавляющем большинстве случаев одна почка способно полностью компенсировать функцию обеих почек
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Потология плода ?
8 ответовЗдравствуйте, помогите пожалуйста разобраться , делала первый скрининг в заключении стоит срок беременности 12 неделям , расширение твп 10,1-10,5 мм Насколько это все опасно? Мне 29 лет , родила здорового ребёнка ей 6 лет
Добрый день! Рекомендую повторное УЗИ через 1-2 недели и сдать кровь на хромосомные заболевания.