Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3160383

Что вас беспокоит?

Потология Тресмомия

Пришел результат ра шифруйте его пожалуйста, так как там по пунктам хочу понять

35 лет
23 Апреля 2025·Просмотров: 236·Инна

Принятый ответ

Здравствуйте.
К сожалению, диагноз синдром Дауна подтверждён молекулярно- цитогенетическим исследованием. Далее должен быть проведен консилиум для определения дальнейшей тактики. Решение сохранять или прервать беременность остаётся за Вами.

Екатерина Маратовна, можете мне расшифровать все пункты, вот там есть не обнаружено и 4 пункт под итоге что это!?

Это уже другие виды нарушений, которые выявляет данный метод. У вас подтверждена анеуплоидия - трисомия 21.

Принятый ответ

Здравствуйте! По результату данного анализа подтверждёна трисомия 21 (синдром Дауна у плода. ) Далее необходимо проведение пренатального консилиума для решения вопроса о пролонгировании безопасности

Принятый ответ

Здравствуйте.
arr(21)x3— это означает наличие трёх копий хромосомы 21 вместо двух в норме. Это соответствует диагнозу синдром Дауна. Пол плода: женский.
1.Анеуплоидия: Подтверждена трисомия 21— основная генетическая причина синдрома Дауна.
2.Другие изменения: CNV (вариации числа копий генов): не обнаружены.
3.Участки, связанные с импринтингом(редкие генетические нарушения): не выявлены.
4.Потеря гетерозиготности (риск при родственных браках): незначительный объём (0.22%), что соответствует популяционной норме.

Это случайная генетическая ошибка.

Принятый ответ

Здравствуйте. По результату генетического анализа обнаружена трисомия по двадцать первой хромосоме. Относительно других видов хромосомных нарушений - они не обнаружены. В такой ситуации рекомендуется консультация генетика очно.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.