Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Было две замершие беременности, в 22 году и в 24 году. В 22 году замерла на 9-10 неделе, в 24 - на 7-9 Первую отправляла только на гистологию, вторую - на генетику, пришел результат 47XY +2, трисомия второй хромосомы Гематологами выявлен промежуточный риск...
Если проблема заключалась в трисомии по одной из пар хромосом - это случайная мутация. Нельзя быть «немножко Т2». Или иметь предрасположенность к Т2. Или чтобы у кого-то бабушка была Т2 - это несовместимо с жизнью. Исследование кариотипа родителей ничего не даст в этом отношении. Есть много на свете разных исследований. Но, какие из них пройти именно сегодня - выбирают среди тех, которые принесут пользу. Исследовать ваш кариотип - пользы не видно.
Добрый день! Проходим ЭКО в естественном цикле, возраст 40 лет, мужу 41. Анализ эмбриона на ПГТ - Сочетанная хромосомная патология: трисомия хромосомы (-м) 11 и 15. Несколько вопросов: 1.Скажите, насколько точен этот анализ? Может ли быть ошибка? 2.С чем связана данная...
Здравствуйте. Однозначно не рекомендован к переносу. Перенос эмбриона с трисомиями может привести к высокому риску замирания беременности, выкидыша или проблемам в развитии. Возрастной фактор риска играет роль. В возрасте старше 35 лет для женщин и 42 лет для мужчин в значительной степени увеличивается риск формирования эмбриона с генетическими нарушениями, в частности с хромосомными аномалиями, главным образом представленных анеуплоидией. Для того и проводится ПГД, чтобы не перенести заведомо аномальный эмбрион.
Трисомия риски
6 ответовВысокий ли индивидуальный риск по результатам проведенного исследования? Трисомия 21. 1/435 Трисомия 18. 1/2160 Трисомия 13. 1/6783 Преэклампсия до 37 Недель 1/531 Задержка роста плода 1/187
Добрый день, Риски менее чем 1:100 считаются низкими. У вас все они существенно ниже. Так что по результатам скрининга все хорошо.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сбалансированная хромосомная транслокация является ли прямым показанием к амниоцентезу , если по первому скринингу и анализу крови риски очень -очень маленькие ( по синдрому Дауна , например, 1:4320, по другим ещё выше цифры )
Добрый день, Ольга! В такой ситуации решения всегда принимается семьёй индивидуально. Сбалансированная хромосомная транслокация повышает риск и пороков развития у плода, которые могут проявляться на более поздних сроках,и нарушений в развитии в виде задержек умственного развития, неврологической симптоматики, эпилепсии - параметров,которые на УЗИ вообще зафиксировать,к сожалению, невозможно. В рамках комбинированного скрининга 1 триместра высчитывается риск только на 3 синдрома, для полноценного прогноза по здоровью малыша этого недостаточно. Чтобы оценить здоровье вашего ребёночка полноценно доктора конечно будут рекомендовать амниоцентез с хромосомным микроматричным анализом. Но если вы,как родители,понимая все риски, отказываетесь от процедуры, у вас есть такое право.
Трисомия 21
11 ответовЗдравствуйте, сделала скрининг 13 недель 6 дней. Трисомия 21 -базовый 1:365,индивидуальный 1:93 Трисомия 18-базовый 1:924, индивидуальный 1:18490 Трисомия 13 - базовый 1:2891, индивидуальный 1:502 Объясните пожалуйста что это значит?
Здравствуйте, так как повышенный риск по трисомии 21, то в качестве дообследования можно выполнить неинвазивный пренатальный тест, далее проконсультироваться с генетиком после получения результатов Также есть высокий риск преэклампсии, необходимо контролировать уровень артериального давления, начинать прием аспирина или кардиомагнилом в дозировке 150 мг 1 раз в день. В настоящее время данный препарат во всем мире используют для профилактики преэклампсии Если риски высокие, это вовсе не значит что патология проявится Пока не переживайте, после нипт все будет понятно. Берегите себя!
Трисомия 21
1 ответЗдравстуйте ! 1 скрининг показал, что значение трисомия 21 1:210 Трисомия 18 1:8442 Трисомия 13 1:19348 Приэклампсия до 34 1:511 до 37 1:127Задержка роста до 37 недель 1:265.Какое НИПТ лучше сделать?
Здравствуйте! Если по УЗИ нет пороков развития и маркеров хромосомных патологий, то Вы можете сдать Нипт стандартную панель или базовую панель
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомия 21
5 ответовЗдравствуйте подскажите пожалуйста,сделала первый скрининг,пришёл вот такой результат трисомия 21 1:79,трисомия 18 1:8973,трисомия 13 1:4521,один врач сказал что все нормально,второй же напугал сказали что большая вероятность синдрома дауна.
Здравствуйте Да, риски высокие. Показана консультация генетика и инвазивная диагностика
Трисомия 21
6 ответовНа 1 скрининге трисомия 21 базовый риск 1 из 1044, индивидуальный риск 1 из 3237, трисомия 18 базовый риск 1 из 2576, индивидуальный риск <1из 20000, трисомия 13 базовый риск 1 из 8074, индивидуальный риск <1 из 20000
Здравствуйте, эти цифры говорят о том, что есть риски, но они у Вас очень низкие. Переживать не стоит.
Перинатальный скрининг трисомия
13 ответовЗдравствуйте пришли анализы трисомия 21, 1 на119. Трисомия 18, 1 на 283, трисомия 13 , 1 на 891
Здравствуйте, индивидуальные риски по трисомии 21-й и 18-й хромосомы относятся к средним рискам, при наличии возможности в подобных случаях дополнительно рекомендуют проведение НИПТ. Риск по трисомии тринадцатой хромосомы считается низким . Также низкие риски по осложнениям беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомия 21
5 ответовПосле первого скрининга ХГЧ - 2,747 МоМ, PAPP-A - 0,653 МоМ. Индивидуальный риск Трисомия 21 - 1 из 410. Трисомия 18 - <1 из 20000 Трисомия 13 - <1 из 20000 УЗИ норме. Ктр 70,0 мм, твп 2,00мм, бпр 23,5 мм, он 83,0 мм Кость носа визуализируется хорошо. Стоит ли переживать...
Здравствуйте. Нет, не стоит. Риски хромосомной патологии низкие, в том числе трисомии 21