Результаты поиска

8 совпадений
Риск синдрома
18 октября 2024
Добрый вечер ! Вопрос таков 14.10 , в сроке ( по узи выявили ) 11,5 был скрининг первый . Там ктр 50, твп 2,6 . Сдала биохим . Анализ , пришли результаты 17.10 по риску 1:241 21 хромосома дауна -все остальные низкие . Переделала узи 18.10 срок уже поставили 12,4 ктр 61 мм твп...
Ангелина, Минск
Вопрос закрыт
Не накручивайте себя так, потому что каких-то явных признаков патологииу вас по результатам обследования нет. НИПТ является информативным обследованием , просто он не входит в стандарты обследования.
Маловодие. Ретрохориальная и ретроамниотическая гематомы
28 июня 2024
Оказалась в сложной ситуации. По первому скринингу был высокий риск хромосомных аномалий (21 хромосома). Сделали амницентез . Через пару дней показалось, что воды стали подтекать. По скорой увезли в Юдина. Узи показало , что с водами все хорошо, отправили домой через неделю...
Марина, Москва
Вопрос закрыт
Здравствуйте
Вам делали тест на подтекание вод?
Можете узи все прикрепить?
Что амниоцентез показал?
Результаты 1 скрининга
13 июня 2024
Помогите, пожалуйста, расшифровать 1 скрининг. Волнует 21 хромосома, есть отклонения? Почему 1:248?это нормально?
Ирина
Вопрос закрыт
Здравствуйте!
Индивидуальные комбинированные риски должны быть менее 1:250 (ниже порога отсечки) - это 1 и 3 показатель (биохимический риск + NT и Т13/18+ NT).
У Вас все так и есть. Черный столбик находится в зеленой зоне - это значит, что все хорошо, 1й скрининг пройден успешно и не требует дообследования или консультации генетика.

Но при рисках от 1:100 до 1:2500 на всякий случай рекомендовано сдавать НИПТ, если есть финансовая возможность. Но прямых показаний, повторюсь, для этого нет в данном случае.
Анализ на кариотип
8 сентября 2023
Не нашла генетика в перечне врачей!У меня сын, почти 7 мес. Ставили риск синдрома дауна на 1 скрининге 1:55, не было Носовой кости. Родился 8/9 апгар. Сдали кровь из вены на анализ в 6 месяцев. Выдали результат, что патологии нет. Может ли быть транслокационная форма? Когда...
Алена
Вопрос закрыт
Добрый день!
На сайте нет генетиков.
Есть вариант мозаичности по синдрому дауна, тогда можно в кариотипе и обнаружить нормальную ситуацию.
В любом случае вам нужна очная, консультация генетика. Сейчас многие компании проводят онлайн-консультации, если вам тяжело добраться до генетиков.
Да, существует еще транслокационная форма синдрома, но она должна быть выявлена в кариотипировании.
Также нельзя исключить сейчас и другие синдромы, не связанные с синдромом Дауна. Вам нужно решать о постановке диагноза совместно с неврологами. В этом случае обычно предлагают госпитализацию для дообследования.
В плане слабости мышечной, часто данное явление бывает и у ребенка без синдрома. Надо заниматься с ребенком массажем+упражнениями для стимуляции ползания и укрепления мышц. В этой ситуации лучше поискать опытного специалиста.
Результаты 1 скриннига, 21 хромосома
17 октября 2022
1 скринниг проводился в 12 недель и 6 дней, результаты получила от акушера-гинеколога только сегодня (срок 16 недель).Насторожили рекомендации: сдать НИПТ(Посмотрите, пожалуйста, результаты. Нужно сдавать?
Наталья
Вопрос закрыт
Здравствуйте.

Пожалуйста, прикрепите результаты к вопросу,
Пока нечего нет
Скрининг 11 недель, 21 хромосома показатель 28
19 апреля 2022
Добрый день, жена ( возраст 37лет) ходила на первый скрининг и сдала кровь , УЗИ всё хорошо, но потом её вызвал генетик и показал результаты, во вложений фото.Это наш 3й ребёнок. Проконсультируйте пожалуйста.
Олег
Вопрос закрыт
Желаю вам хороших результатов!
Повышен твп
14 февраля 2021
Скажите пожалуйста, есть шанс родить здорового малыша или все таки ждет меня прерывание беременности. Было узи в 12 недель, в платной клинике, узист сказала твп 5,5 и носовая кость не визуализируется, говорит скорее всего 21 хромосома, вышла вся в слезах, жду теперь кровь.
Екатерина, Москва
Вопрос закрыт
Или если бы толщина воротникового пространства было хотя бы 2,5 мм, ошибка может быть, но не в 2-3 мм. Конечно, по имеете право на дополнительный анализ НИТП и можете переделать ещё раз УЗИ у другого специалиста, на экспертном аппарате.
Вопросы по специальностям
Показать все
Наталья Сергеевна Пизик
27 отзывов
Педиатр
1994 - 2002, Кубанская го
Опыт работы: 18 лет
Нелли Фанисовна Туаева
58 отзывов
Гастроэнтеролог
ПМГМУ ИМ. Сеченова
Опыт работы: 8 лет
Елизавета Александровна Тиунова
198 отзывов
Хирург
2010-2016 ФГБОУ ВО Тверск
Опыт работы: 8 лет
Елена Борисовна Абрамович
308 отзывов
Акушер, Гинеколог
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Наталия Владимировна Сошникова
730 отзывов
Эндокринолог, Сомнолог
1986-1992 Второй ТашГосМИ
Опыт работы: 28 лет
Екатерина Александровна Топилина
272 отзыва
Гинеколог
ЧелГМА, лечебный факульте
Опыт работы: 14 лет
Наталия Романовна Кошелева
41 отзыв
Акушер, Гинеколог
2014-2020, ГУ "ЛГМУ
Опыт работы: 5 лет