Результаты поиска

534 совпадения
Обнаружение в генах полиморфизма
25 января
В генах MTHFR и MTR полиморфизмов не обнаружено. В гене MTRR обнаружен полиморфизм с.66A>G (гетерозиготный генотип – А/G). В гене ангиотензиногена (AGT) полиморфизмов не обнаружено.В гене ACE обнаружен полиморфизм Alu Ins/Del I>D, в гетерозиготной форме. Генотип ins/del.
Ксения, Ростов-на-Дону
Вопрос закрыт
Курантил после зачатия
25 мая 2024
Добрый вечер, показал тест две полоски, но вот врач не объяснил пить дальше курантил или нет. Пила с 5 дня по 25. Назначали из-за замершей и мутаций. гетерозигота F13a1, FGB, MTHFR1298, MTR B12 гомозигота ITGa2, PAI-1, MTRR. Продолжать пить препарат?
Анастасия
Вопрос закрыт
Анастасия, здравствуйте! Курантил не имеет доказательной эффективности в плане невынашивания и его прием не оправдан
Антитела к бета2 гликопротеину и кардиолипину нужно пересдать отдельными титрами и повторить их и волчаночный антикоагулянт через 12 недель
Будьте здоровы!
Генетические риски развития тромбофилии
29 августа 2023
Добрый день!Сдала анализ Генетические риски развития тромбофилиивыявлены отклонения:1. MTHFR 1298 A/C2. MTRR 66 A/G3. F7 10976 G/A4. F13 G/T5. PAI-1 675 5G/4GПодскажите, пож-та, как отобразятся данные отклонения на беременность?
Анна
Вопрос закрыт
Анна, добрый день.
Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения.
Рекомендации
23 августа 2023
Добрый день!Беременна двойней, срок 7-8 недель.По рекомендации гинеколога сдавала анализ на мутации геновПришли такие результатыMTRR: Ile22Met (A66G) Met/MetОбнаружена гомозиготная мутацияMTHFR: A1298C (Glu429Ala) A/CОбнаружена гетерозиготная мутацияПодскажите насколько это...
Наталья
Вопрос закрыт
Наталья, здравствуйте!
По представленному генетическому анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют.
Нужно лишь продолжить прием фолиевой кислоты по 400 мкг.
Подскажите, это ваша первая беременность? Нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Не курите? Беременность наступила самостоятельно? Не повышалось ли у вас никогда давление?
Беременность 36 недель, имеется генетическая тромбофилия.
9 ноября 2022
Здравствуйте! Беременность 36 недель. Имеется генетическая тромбофилия PAY-1 4G/4G, МТГФР - с/т, MTRR -A/G. Врач акушер гинеколог говорит что рожать нужно в 38 недель, не дожидаться 40 недель. Вопрос, чем опасны самостоятельные роды в 40 недель? Ускорять процесс...
Наталья
Вопрос закрыт
Пожалуйста, будьте здоровы!
Тромбофилия
19 ноября 2021
Добрый день. Сдавала анализ на тромбофилию. В одной клинике говорят риск высокий, а в другой говорят, что риск низкий. Хотелось бы узнать еще мнения. Буде ли достаточно этих данных?PAL-1 =5G4GITGA2 =TTF7 10976 =GGF13 =TTMTRR =AGMTHFR 1298 = AC
Вероника
Вопрос закрыт
Здравствуйте, Вероника, эти мутации клинически не значимы

Необходимо сдать уровень гомоцистеина
Полиморфизм
5 апреля 2021
Здравствуйте. Возраст 35 лет, в браке, есть совместный сын 13 лет.Бесплодие 12 лет. Ищу причину. Помогите расшифровать очередной анализ ? F2 20210- G/G, F5 1691- G/G, MTHFR 677- C/C, MTHFR 1298- A/C, MTR 2756- G/G, MTRR 66- A/.
[email protected], Москва
Вопрос закрыт
Тогда опять таки - никаких органических препятствий к беременности по анализам и исследованиям, которые Вы предоставили - нет.
В редких случаях причину отсутствия беременности так и не получается выяснить, в таких случаях либо продолжают пытаться, пока не получится, либо идут на ЭКО. Но поскольку ЭКО Вы не рассматриваете, только продолжайте попытки.
По поводу анализа, что Вы прикрепили - он не является причиной отсутствия беременности. Как я уже описала - основные факторы, которые могли бы приводить к невынашиванию у Вас в норме. Да и в принципе - это анализ при невынашивании, когда беременность наступает, но все время прерывается.
У Вас есть овуляция, у Вас хороший эндометрий, у Вас проходима труба, у супруга нормальная спермограмма. Более ничего для беременности не требуется.
Можно сходить к генетику - но учитывая, что у Вас есть совместный ребенок - причин вероятнее всего так не найдете. Но если не ходили - сходите. Все лучше, чем ничего.
Надеюсь все у Вас получится.
Из препаратов:
1. Фолиевая кислота (лучше в форме метилфолата) - 400 мкг в сутки ежедневно и до 14 недель беременности. Это для профилактики пороков нервной трубки у плода
2. Йодомарин 200 мкг после исследования уровня ТТГ - для хорошей когнитивной (умственной) деятельности малыша
3. Витамин Д 2000МЕ (это профилактическая доза) утром после завтрака. Активного солнца нет, нам просто неоткуда взять этот витамин.
4. Исследовать уровень ферритина (это показатель запасов железа в организме). Если есть дефицит - препараты железа длительно с контролем ферритина. Целевой уровень – не менее 40нг/мл
5. Активная половая жизнь через каждые 2-3 дня (можно через день – каждый день не рекомендуется – сперма не успевает обновляться, и при эякуляции большая часть сперматозоидов в таком случае – незрелая, соответственно, оплодотворения произойти не может)
Соблюдайте здоровый образ жизни - больше прогулок на свежем воздухе, сбалансированное питание, полноценный сон и отдых, питьевой режим – не менее 30 мл воды на килограмм веса, умеренная физическая активность, и самое главное: избегать стрессов.
Можно добавить витамин Е 200 мкг во вторую фазу цикла с 15 по 28 день цикла.
Обнаружена мутантная гомозигота и гетерозиготы
25 ноября 2018
Добрый день! Беременность двойней ди-ди,сдавала анализ на тромбофилию.Результат пришёл такой-обнаружена гомозигота GG ПО полиморфизму MTRR A66G и гетерозиготы по полиморфизмам MTHFR A1298C,MTHFR C677T, ITGA2 C807T. Высокий риск развития гипергомоцистеинемии. Подскажите...
Валерия, Каменск-Шахтинский
Вопрос закрыт
Здравствуйте , есть риск нневынаш вания, но это только вероятность, контролируйте гемограмму, коагулограмму+д димер
Причины замерших беременностей
25 января 2018
Здравствуйте, у меня в анамнезе 2 замерших беременности(6-7 недель), и сейчас 3 неделя беременности, но только сегодня пришли результаты анализов, вот список где выявлены мутации:Пакет №190 (ПЦР. Генетика. Фолатный цикл)ЦР. Фолатный цикл. MTHFR:...
Оля, Харьков
Вопрос закрыт
Здравствуйте,да это и были причины. Вам нужно сдать коагулограмму. И консультация гематолога,для подбора дозы Клексан.
Тромбофилия, фолатный цикл
12 октября 2017
Уважаемый доктор!Обращаюсь к Вам со следующим вопросом:Добрый день! Помогите разобраться.Мне 30 лет, через пару недель собираюсь вступать в криопротокол. Сдала анализы тромбофилии, фолатный цикл и гомоцестеин, и были обнаружены мутации в генахпо тромбофилии: ген...
Светлана, Харьков
Вопрос закрыт
Здравствуйте! Как минимум, Вам показаны фемибион до и во время беременности и, возможно, аспирин в невысокой дозировке (до 125мг), с ранних сроков беременности - возможно Вам назначат низкомолекулярный гепарин.
Вопросы по специальностям
Показать все
Алеся Игоревна Дерягина
24 отзыва
Детский эндокринолог
2009-2015 гг. Ростовский
Опыт работы: 7 лет
Елена Борисовна Абрамович
313 отзывов
Акушер, Гинеколог
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Вера Анатольевна  Кулиш
240 отзывов
Офтальмолог
2003-2009 гг, НОВГУ им.Я
Опыт работы: 14 лет
Наталия Владимировна Сошникова
732 отзыва
Эндокринолог, Сомнолог
1986-1992 Второй ТашГосМИ
Опыт работы: 28 лет
Алина Александровна Улезкина
202 отзыва
Педиатр
2014-2020г, ВГМУ им.Н.Н.Б
Опыт работы: 5 лет
Ольга Александровна Торозова
258 отзывов
Гастроэнтеролог
1999-2005, Саратовский го
Опыт работы: 17 лет
Елена Сергеевна Шендерова
94 отзыва
Психолог
2001-2007, РГСУ, Факульте
Опыт работы: 18 лет