Результаты поиска

Добрый день!
На основании предоставленных данных и результатов анализа на гены, участвующие в метаболизме фолатов, можно сделать следующие выводы:

? Генетический профиль:
MTHFR:
Полиморфизмы С677T и A1298C не обнаружены. Это говорит о сохранении нормальной функции фермента метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), который участвует в метаболизме фолатов и гомоцистеина.
MTR (Asp919Gly):
Гетерозиготный полиморфизм. Этот ген кодирует метионинсинтазу, участвующую в переработке гомоцистеина. Гетерозиготное состояние может слегка снижать эффективность фермента, что может способствовать повышению гомоцистеина.
MTRR (Ile22Met):
Гомозиготный полиморфизм. Этот фермент восстанавливает активность метионинсинтазы. Мутация может привести к снижению её эффективности, что в сочетании с полиморфизмом в гене MTR может быть причиной гипергомоцистеинемии.
? Возможные причины повышения гомоцистеина:
Полиморфизмы в генах MTR и MTRR.
Дефицит витаминов группы B (B6, B9, B12), что необходимо уточнить лабораторно.
Образ жизни (питание, стрессы, физическая активность) или хронические заболевания.
✅ Рекомендации:
? Дополнительные анализы:
Определить уровни витаминов:
B6 (пиридоксин).
B9 (фолиевая кислота).
B12 (цианокобаламин).
Провести общий биохимический анализ крови, включая:
Креатинин для оценки функции почек (гипергомоцистеинемия может быть связана с нарушением их работы).
Исследовать уровень ферритина и общий анализ крови для исключения анемии.
? Лечение:
Включить в рацион добавки:
Метилфолат (активная форма фолиевой кислоты): 400–800 мкг/день.
Метилкобаламин (активная форма витамина B12): 500 мкг/день.
Пиридоксин (витамин B6): 25–50 мг/день.
Рибофлавин (витамин B2): до 2 мг/день для улучшения метаболизма фолатов.
Прием витаминов следует согласовать с лечащим врачом.
? Диета и образ жизни:
Увеличить потребление продуктов, богатых фолатом (зелень, шпинат, брокколи) и витамином B12 (рыба, мясо).
Снизить потребление белковых продуктов, богатых метионином (красное мясо, яйца).
Исключить курение и снизить употребление кофе до 1–2 чашек в день.
? Повторный контроль:
Через 2 месяца терапии измерить уровень гомоцистеина и витаминов группы B.
⚠️ Профилактика тромбоза:
При высоком уровне гомоцистеина (выше 30 мкмоль/л) может потребоваться консультация терапевта для оценки рисков тромбообразования и назначения антиагрегантов или антикоагулянтов.
? Дополнительные рекомендуемые исследования:
УЗИ вен нижних конечностей для исключения варикоза и тромбоза, особенно учитывая наличие геморроя.

Здравствуйте.
Указанные Вами полиморфизмы не являются тррмбофилией. Значение имеют только мутации F2 и F5; если они у Вас не выявлены, то по поводу остальных можно не беспокоиться. Указанные Вами полиморфизмы риск тромбозов не повышают, на течение беременности и на самочувствие никак не влияют, действий никаких не требуют. Причиной головных болей они не являются.

Здравствуйте, гомоцистеин в норме. Проверьте холестериновый профиль, уровень В9 и В12 дополнительно.
Мутации выявленные у вас часто встречаются среди населения и никак не отягощают жизнь, не повышают риски тромбозов.

Здравствуйте, тромбофилии у вас нет, носительство полиморфизмов не является противопоказанием к к приему кок.
Если в прошлом не было тромботических событий, то можно принимать кок.

Здравствуйте, мутации могут влиять на обмен фолатов, приводить к дефициту фолиевой кислоты, но гомоцистеин у вас в норме. Учитывая генетический дефект в прошлом- необходим прием фолиевой кислоты в дозе 800мкг в сутки.
Ферритин ниже 30нг/мл требует приема препаратов железа( Сорбифер, тардиферон и аналоги на выбор).

Здравствуйте, гемостаз( коагулограмма ) в порядке. Выявленные полиморфизмы не несут рисков по потерям беременностей и неудачам ЭКО. Генетические тромбофилии высокого риска не обнаружены( FV, FII в нормозиготе).
Планово проверьте гомоцистеин и можете спокойно планировать беременность по крови.

Здравствуйте, Алена. Генетические отклонения совсем незначительные. В анамнезе были замершие беременности?

По поводу препаратов ацетилсалициловой кислоты: первый триместр действительно является противопоказанием для назначения препарата. Какие анализы повлияли на решение врача?

Добрый день.
Да, есть отклонения.
Вы принимаете антикоагулянты?