Результаты поиска

534 совпадения
Привычное невынашивание, зб, мутации фолатного цикла
17 сентября 2023
Здравствуйте. В анамнезе 2 зб, 1бхб. Все эмбрионы получены с одной стимуляции. Сейчас 9дпп, полоски на тесте. Страшно повторения. MTR гомозигота, MTRR,MTHFr1298, PAI-1 гетерозиготы, антитела к аннексину g 8(до8 сомнительный, после 8 положительный)Пью обычную фолиевую500....
Дина, Димитровград
Вопрос закрыт
Здравствуйте, вы являетесь носителем полиморфизмов низкого риска ВТЭО. Никаких терапевтических мероприятий по этому поводу сдавать не нужно.
Скрининг по антифосфолипидного синдрома пройден не полностью, отдельно сдаются IG G ,IG M к кардиолипину, бета2- гликопротеину, волчаночный антикоанулянт, исследование повторяют через 12 недель.
По гемограмме признаки железодефицита, дополнительно стоит сдать ферритин. И при его снижении принимать железо.
Фолиевую кислоту 1 мг можно принимать уже сейчас. Далее гинеколог подводит просчет по шкале ВТЭО по остальным факторам риска и распишет лечение если оно требуется( вес, возраст, наследственность, акушерский анамнез, тромбозы в прошлом и тд).
Высокое содержание железа, spn в MTR MTRR
17 августа 2023
мужчина 23 года, спортсмен. При профилактическом обследовании : Сывор Fe 46.5 (12-32.2), ОЖСС 64 (44,7-46,1) ЛЖСС 17,5(27,8-63,6) КНТрансферина 73 (16-54) MTR A\G MTRR A\G В ОАК: Э- 5,1 (4,2-5,6) гематокрит 47 ((38-49) ГЕМ 150(126-172), MCV 93.6 ((80-94) MCH 29.6...
Ирина, Кемерово
Вопрос закрыт
Ирина, добрый день.
Учитывая предоставленные вами данные, НТЖ 72.6%, и в такой ситуации нужно понимать какой уровень ферритина, срб, а также сдать генетический анализ на мутации генов гемохроматоза HFE H63D и C282Y.
При повышении ферритина выше 500нг/мл, клинических проявлениях и НТЖ выше 50% говорят о перегрузке организма железом и первой линией терапии является лечебное кровопускание курсами (в зависимости от стартового уровня показателей обмена железа и гемоглобина). Рекомендуется также контроль печеночных показателей, УЗИ органов брюшной полости, эластография/МРТ печени. С профилактической целью рекомендуется отказаться от алкоголя, приема препаратов или витаминов содержащих железо в составе, а также витамина С.
Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения.
Витамин В12 рекомендуется принимать только при лабораторно подтвержденном дефиците витамина В12.
Мутации в анализе на тромбофилию
1 августа 2023
Здравствуйте, две беременности. Первый ребенок умер через 12 дней от асфиксии. Вторая беременность- замершая. Выявлены мутации в анализе на тромбофилию f5,f7 FGB: G-455A (G-467A), ITGA2: C807T MTHFR: C677Т (Ala222Val) MTR: Asp919Gly (A2756G) MTRR: Ile22Met (A66G) Дайте...
Зарина
Вопрос закрыт
Зарина, здравствуйте!
Если F2 и F5 у вас в норме, то значит, все в порядке, так как остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности, лечения никакого не требуют.
Приём весел ду эф в 1 триместре беременности
21 января 2023
В 2019 году была замершая беременность, делала анализ на мутации, обнаружили:F7, FGB, PAI-1, MTHFR, MTRR. К подготовке к беременности врач прописал весел ду эф, сегодня тест показал беременность, у меня возник вопрос, могу ли я продолжать пить весел ду эф, т.к. в инструкции...
Ольга, Москва
Вопрос закрыт
Здравствуйте, Ольга, нет, Вессел дуэ надо отменить сразу при наступлении беременности, применять его в 1 триместре не желательно
Тромбофилия сочетанного генеза
25 октября 2022
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста, год назаз при обследовании мед. организацией был выставлен диагноз: Носительство полиморфизов генов гемостаза и фолатного цикла: гетерозиготы по генетическим вариантам MTRR A66g, MTHFR A1298C, MTHFR C677T, F7 10976 G>A (Arg353Gin), F13...
Александр
Вопрос закрыт
Александр, здравствуйте!
Эти полиморфизмы не являются тромбофилиями, на риски тромбообразования не влияют. Не имеют никакого клинического значения.
Что касается гипергомоцистеинемии, то этот диагноз можно ставить только по повышенному уровню гомоцистеина. Если не сдавали, досдайте этот показатель.
Комментарий к анализу на тромбофилии
12 июля 2022
Добрый день! После замершей беременности мне назначили анализ на тромбофилии (12 точек). Обнаружены: MTHFR (677 C/T), MTHFR (1298 A/C), MTRR (66 A/G), F13A1 (103 G/T), ITGB3 (1565 T/C), PAI-1 (-675 5G/4G). Что это значит и опасно ли? Нужны ли мне кроворазжижающие (или другие...
Анастасия
Вопрос закрыт
Здравствуйте. Нет, эти полиморфизмы не влияют на риск невынашивания и не повышают риск тромбозов.
Но с учётом мутации полиморфизмов фолатного цикла на этапе планирования желательно проверить уровень гомоцистеина и коррекция по необходимости.
Целесообразность иммуноглобулина и вессел дуэ ф
30 мая 2022
Добрый день! Ж32 года,М39 лет.В прошлом 4 неудачных криопереноса,3 без имплантации,1 бхб.Трубный фактор. Эмбрионы без ПГД. В прошлом ХЭ,вылечен с контролем гистероскопии и 3 пайпель,одиночные клетки СД+138. После 4 неудачи была направлена к гемостазиологу,где был...
Мария
Вопрос закрыт
Хорошо, фолиевую надо продолжить по 400мкг при подготовке и далее на весь период беременности
Нужно ли лечение
16 декабря 2021
В этом году обследовала сына на тромбофилию,так как у самой тромбофилия :MTHFR,MTRR,ITGA2,дефицит протеина S. Результаты сына протеин S 45,1 ,норма 75,0-130,0. Протеин С 56,9 нома 70-130.Гомоцистеин 12,5 норма 5,0-12,0.Отправляют в Москву на консультацию. Пока нет возможности...
Наталья, Пенза
Вопрос закрыт
Здравствуйте, Наталья, у вас или у кого то в семье были тромбозы?
Две замершие беременности
11 февраля 2020
ДД! Две замершие беременности на сроке 3 недели. Сдала анализы по гемостазу все в переделах нормы(гемоцестеин, протромбин,мно,ачтв,д-димер,белки c и s)от противозачаточных фибриноген повышается до 5,2, такое же состояние и при беременности(по ощущениях).Eсть мутации в анализе...
Марина
Вопрос закрыт
Добрый день, Марина!
Делали ли исследования материала абортуса на наличие генетических аномалий плода? Так как причина в 50% прерываний на раннем сроке это анэуплоидии плода.
Вопрос второй- кроме курантила что-нибудь понимали? НМГ и аспирин?
Мутации гемостаза
10 июля 2018
Необходима консультация по мутациям гемостаза MTHFR (1298 А>С) А/Св гетерозиготной форме MTRR (66 A>G) A/Gв гетерозиготной форме PAI-1 -675 (5G/4G) 4G/4Gв гомозиготной форме За последний год 4 неудачные попытки ЭКО, нет имплантации. Есть ребёнок 2016 гр, ИИСМ. Нужен совет для...
Ар, Москва
Вопрос закрыт
Здравствуйте это то что выявлено?
Вопросы по специальностям
Показать все
Алеся Игоревна Дерягина
24 отзыва
Детский эндокринолог
2009-2015 гг. Ростовский
Опыт работы: 7 лет
Елена Борисовна Абрамович
313 отзывов
Акушер, Гинеколог
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Вера Анатольевна  Кулиш
240 отзывов
Офтальмолог
2003-2009 гг, НОВГУ им.Я
Опыт работы: 14 лет
Наталия Владимировна Сошникова
732 отзыва
Эндокринолог, Сомнолог
1986-1992 Второй ТашГосМИ
Опыт работы: 28 лет
Алина Александровна Улезкина
202 отзыва
Педиатр
2014-2020г, ВГМУ им.Н.Н.Б
Опыт работы: 5 лет
Ольга Александровна Торозова
258 отзывов
Гастроэнтеролог
1999-2005, Саратовский го
Опыт работы: 17 лет
Елена Сергеевна Шендерова
94 отзыва
Психолог
2001-2007, РГСУ, Факульте
Опыт работы: 18 лет