СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация эндокринолога
Вопрос №1359095

Что вас беспокоит?

Неонатальный скрининг показал повышенный 17-OHP у мальчика

Здравствуйте! Беременность ЭКО на згт, до 20 недели на утрожестане. Роды путём КС из-за тяжёлой преэклампсии на 39 неделе. КТГ малыша всю беременность в норме. В первый день после родов сделали пяточный тест: 17-OHP 16,94 нмоль/литр (референсные значения до 15). На 20-тый день от рождения сына поехали в лабораторию, которая выполняла анализ, пересдали кровь из пальца (исследование сухого пятна крови), пришёл результат 4,1 нмоль/литр (референсные значения до 70). Как интерпретировать данные результаты? Какие ещё нужны исследования для исключения врождённой дисфункции коры надпочечников?

41 год
26 Апреля 2023·Просмотров: 1000·Екатерина

Ответы могли устареть

Ответы врачей в этом вопросе даны больше двух лет назад — медицина не стоит на месте. Получите новые персональные рекомендации эндокринолога уже через 10 минут.

Здравствуйте. Детский эндокринолог ребенка осматривал? Важен осмотр половых органов, кожи. Повышение было незначимым, тем более повторно норма. Обычно классическая форма ВДКН - серьезное состояние, требующее назначения лечения.
Кушает ребенок хорошо? Развивается нормально? если ребенок хорошо ест, нормально прибавляет в весе, не вялый, то вряд ли есть проблема.

- отвечает СпросиВрача –
Екатерина
Клиент

Наталия, у эндокринолога ещё не были. Запись на месяц вперёд. У педиатра вопросов к коже и половым органам не возникло. На ушах есть повышение волосяного пушка. Аппетит хороший (искуственное вскармливание с рождения), стул ежедневный. Беспокоят колики, незначительные срыгивания, эпизодический тремор подбородка. Меня интересует, до визита к эндокринологу стоит ли что-то ещё сдать для ускорения постановки диагноза? Какие внешние признаки на коже и половых органах должны насторожить?

Принятый ответ

Ничего дополнительно не нужно. Ребенок развивается нормально, кушает, не вялый, значит все в норме. Вначале осмотр ребенка, потом анализы, если будут нужны.

Здравствуйте! Есть ли какие-либо жалобы? Как аппетит, есть ли срыгивания, рвота, как прибавляет в весе? Неонатальный скрининг на вдкн нередко дает ложноположительные результаты. Хорошо, что повторный анализ показал норму.

- отвечает СпросиВрача –
Екатерина
Клиент

Анна, здравствуйте! Из жалоб беспокоят колики, незначительные срыгивания, эпизодический тремор подбородка. Повышенный пушок на ушах. Аппетит хороший(искусственное вскармливание с рождения), прибавка за три недели примерно полкило относительно веса при рождении. Меня интересует, до визита к эндокринологу стоит ли что-то ещё сдать для ускорения постановки диагноза? Какие внешние признаки на коже и половых органах должны насторожить?

Принятый ответ

Все, что Вы описали, характерно для здорового малыша первых месяцев жизни. Если бы была вдкн, то все её симптомы уже бы проявились. Тем более, что педиатр малыша осиатривал и ничего критично го не отметил.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.