Неонатальный скрининг показал повышенный 17-OHP у мальчика — вопрос №1359095

Question

Неонатальный скрининг показал повышенный 17-OHP у мальчика — вопрос №1359095

Екатерина

892 просмотра

26 апреля 2023

Здравствуйте! Беременность ЭКО на згт, до 20 недели на утрожестане. Роды путём КС из-за тяжёлой преэклампсии на 39 неделе. КТГ малыша всю беременность в норме. В первый день после родов сделали пяточный тест: 17-OHP 16,94 нмоль/литр (референсные значения до 15). На 20-тый день от рождения сына поехали в лабораторию, которая выполняла анализ, пересдали кровь из пальца (исследование сухого пятна крови), пришёл результат 4,1 нмоль/литр (референсные значения до 70). Как интерпретировать данные результаты? Какие ещё нужны исследования для исключения врождённой дисфункции коры надпочечников?

Возраст: 41

Вопрос закрыт

подозрение на вдкн у новорожденного

На сервисе СпросиВрача доступна консультация эндокринолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация эндокринолога

2 ответа врачей

Пожаловаться

Сошникова Наталия Владимировна, 26 апреля 2023

Эндокринолог, Сомнолог

Здравствуйте. Детский эндокринолог ребенка осматривал? Важен осмотр половых органов, кожи. Повышение было незначимым, тем более повторно норма. Обычно классическая форма ВДКН - серьезное состояние, требующее назначения лечения.
Кушает ребенок хорошо? Развивается нормально? если ребенок хорошо ест, нормально прибавляет в весе, не вялый, то вряд ли есть проблема.

Пожаловаться

Екатерина, 26 апреля 2023

Клиент

Наталия, у эндокринолога ещё не были. Запись на месяц вперёд. У педиатра вопросов к коже и половым органам не возникло. На ушах есть повышение волосяного пушка. Аппетит хороший (искуственное вскармливание с рождения), стул ежедневный. Беспокоят колики, незначительные срыгивания, эпизодический тремор подбородка. Меня интересует, до визита к эндокринологу стоит ли что-то ещё сдать для ускорения постановки диагноза? Какие внешние признаки на коже и половых органах должны насторожить?

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Иванникова Анна Сергеевна, 26 апреля 2023

Педиатр, Эндокринолог

Здравствуйте! Есть ли какие-либо жалобы? Как аппетит, есть ли срыгивания, рвота, как прибавляет в весе? Неонатальный скрининг на вдкн нередко дает ложноположительные результаты. Хорошо, что повторный анализ показал норму.

Пожаловаться

Екатерина, 26 апреля 2023

Клиент

Анна, здравствуйте! Из жалоб беспокоят колики, незначительные срыгивания, эпизодический тремор подбородка. Повышенный пушок на ушах. Аппетит хороший(искусственное вскармливание с рождения), прибавка за три недели примерно полкило относительно веса при рождении. Меня интересует, до визита к эндокринологу стоит ли что-то ещё сдать для ускорения постановки диагноза? Какие внешние признаки на коже и половых органах должны насторожить?

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовал 1 человек,

средняя оценка 5

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Расшифровка анализов

4 ответа

вчера, 09:02

700.00 р.

Анонимный пользователь

Узловой зоб

5 ответов

вчера, 08:51

700.00 р.

Сын Артём

Что значат результаты УЗИ?

4 ответа

вчера, 08:33

699.00 р.

Анонимный пользователь

Уровень ТТГ после родов

3 ответа

вчера, 08:07

700.00 р.

Екатерина

Поаышен ТТГ и антитела тпо

3 ответа

вчера, 07:27

800.00 р.

Виктор, Симферополь

Рекомендации по анализу

4 ответа

вчера, 04:53

3000.00 р.

Денис, Краснодар

Резкий набор веса

4 ответа

6 апреля

800.00 р.

Наталья, Воронеж

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Accepted Answer · 2023-04-26T11:47:05+03:00

Пожаловаться

Сошникова Наталия Владимировна, 26 апреля 2023

Эндокринолог, Сомнолог

Ничего дополнительно не нужно. Ребенок развивается нормально, кушает, не вялый, значит все в норме. Вначале осмотр ребенка, потом анализы, если будут нужны.

Принятый ответ

Иванникова Анна Сергеевна, 26 апреля 2023 · Accepted Answer · 2023-04-26T13:44:29+03:00

Пожаловаться

Иванникова Анна Сергеевна, 26 апреля 2023

Педиатр, Эндокринолог

Все, что Вы описали, характерно для здорового малыша первых месяцев жизни. Если бы была вдкн, то все её симптомы уже бы проявились. Тем более, что педиатр малыша осиатривал и ничего критично го не отметил.

Принятый ответ