Консультация невролога /

Диагноз Вильсона- Коновалова — вопрос №1599617

145 просмотров

Здравствуйте. Мне 33 года. У меня 2 года назад начался легкий тремор нижней челюсти. Визуально незаметный окружающим, по ощущением что зуб на зуб не попадает, как при холоде. Недавно начали трястись немного руки. Сделала мрт- отклонений нет. Невролог отправила на анализы церулоплазмина в крови и моче. По результатам Церулоплазмин 60 при референтном значении 20-40. Медь в сыворотке 2,8 при референтном значении 0.8-1,8. Медь в моче 0.017 при референтнлм значении 0.01-0.07 . С печенью проблем не было. Глаза и кожа не желтые. В момент сдачи анализов я была простужена также я на гормональной контрацепции ( кольцо новаринг). Установлен с детства диагноз ДЦП( легкая степень, хромота почти незаметная), не дискинезия жвп, панкреатит.Хочу узнать, Судя по данным результатам анализов можно ли ставить мне диагноз Вильсона- Коновалова? Или может пройти дополнительные обследования чтобы исключить данное заболевание ?

Возраст: 33

Хронические болезни: ДЦП, ВСД, ДЖВП
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация невролога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Невролог
Здравствуйте! Для подтверждения диагноза необходима консультация окулиста, для выявления специфических колец Кайзера Флейшера, а также генодиагностика мутации гена АТР7В.
Принятый ответ
Невролог, Терапевт
Здравствуйте золотой стандарт диагностики данного заболевания это метод секвенирования ДНК по Сэнгеру генетический анализ
Принятый ответ

Скидка 15% на анализы.

Невролог
Здравствуйте. Исходя из анализов маловероятно что болезнь вильсона-коновалова, у вас все показатели повышены, а должно быть повышение меди в моче, остальное снижено. Но необходимо ещё посетить окулиста и сдать генетический анализ на мутацию гена АТР7В. Тогла получите точный ответ. Анализы на медь и церулоплазмин пересдать через месяц от этих анализов.
Принятый ответ
Невролог
Здравствуйте.
При болезни вильсона-коновалова церуллоплазмин должен быть низким.
Принятый ответ
Невролог
Здравствуйте Сдать Суточную мочу на медь, кровь на медь и церулоплазмин сдать через месяц ,консультация офтальмолога -выявления колец кайзера Флейшера ,генетический анализ мутации гена ATP7B Исключаем болезнь Вильсона -Коновалова
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Расшифровка мрт
1 час назад
700.00 р.
Анонимный пользователь
Лечение после ЧМТ и психоза на его фоне
2 часа назад
1000.00 р.
Олеся, Белгород
Восполилась ягодица
2 часа назад
699.00 р.
Екатерина
Болят ребра впереди справа под грудью
2 часа назад
700.00 р.
Елена, Белгород
Не понятные симптомы
2 часа назад
800.00 р.
Светлана
Расшифровка МРТ головного мозга
3 часа назад
800.00 р.
Анна, Москва
Вопрос закрыт
Болит поясница при наклоне
4 часа назад
700.00 р.
Александр, Санкт-Петербург
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Марина Алексеевна Фатнева
201 отзыв
Невролог, Рентгенолог
ФГБОУ ВО ВОЛГГМУ
Опыт работы: 5 лет
Варвара  Тригулова
2 отзыва
Невролог, Детский
Ташкентский медицинский п
Опыт работы: 9 лет
Натия Нодаровна Кобесова
14 отзывов
Невролог
2010-2017 гг, РНИМУ им. Н
Опыт работы: 6 лет
Анна Евгеньевна Шкенева
78 отзывов
Невролог
2009-2015, Оренбургский Г
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Неврологу Алина Проневич
Внимательное, отзывчивое Очень полезная консультация! Врач исчерпывающи ответила на все мои...
— Ирина, г. Нижний Новгород
фотография пользователя
Неврологу Марина Фатнева
Очень внимательный врач Помогла разобраться в вопросе Посоветую врача конечно
— Катерина, г. Москва
фотография пользователя
Неврологу Алина Проневич
Алина Сергеевна спасибо вам большое за видео с упражнениями для ног, буду бороться за свои ноги...
— Владимир, г. Тюмень