СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация невролога
Вопрос №1599617

Что вас беспокоит?

Диагноз Вильсона- Коновалова

Здравствуйте. Мне 33 года. У меня 2 года назад начался легкий тремор нижней челюсти. Визуально незаметный окружающим, по ощущением что зуб на зуб не попадает, как при холоде. Недавно начали трястись немного руки. Сделала мрт- отклонений нет. Невролог отправила на анализы церулоплазмина в крови и моче. По результатам Церулоплазмин 60 при референтном значении 20-40. Медь в сыворотке 2,8 при референтном значении 0.8-1,8. Медь в моче 0.017 при референтнлм значении 0.01-0.07 . С печенью проблем не было. Глаза и кожа не желтые. В момент сдачи анализов я была простужена также я на гормональной контрацепции ( кольцо новаринг). Установлен с детства диагноз ДЦП( легкая степень, хромота почти незаметная), не дискинезия жвп, панкреатит.Хочу узнать, Судя по данным результатам анализов можно ли ставить мне диагноз Вильсона- Коновалова? Или может пройти дополнительные обследования чтобы исключить данное заболевание ?

ДЦП, ВСД, ДЖВП
33 года
4 Октября 2023·Просмотров: 448·Наталья

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации невролога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Здравствуйте! Для подтверждения диагноза необходима консультация окулиста, для выявления специфических колец Кайзера Флейшера, а также генодиагностика мутации гена АТР7В.

Принятый ответ

Здравствуйте золотой стандарт диагностики данного заболевания это метод секвенирования ДНК по Сэнгеру генетический анализ

Принятый ответ

Здравствуйте. Исходя из анализов маловероятно что болезнь вильсона-коновалова, у вас все показатели повышены, а должно быть повышение меди в моче, остальное снижено. Но необходимо ещё посетить окулиста и сдать генетический анализ на мутацию гена АТР7В. Тогла получите точный ответ. Анализы на медь и церулоплазмин пересдать через месяц от этих анализов.

Принятый ответ

Здравствуйте.
При болезни вильсона-коновалова церуллоплазмин должен быть низким.

Принятый ответ

Здравствуйте Сдать Суточную мочу на медь, кровь на медь и церулоплазмин сдать через месяц ,консультация офтальмолога -выявления колец кайзера Флейшера ,генетический анализ мутации гена ATP7B Исключаем болезнь Вильсона -Коновалова

Рекомендуем прочитать статью про лечение Панкреатита

Прочитать

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.