Трисомия 21 — вопрос №1657957

Question

Трисомия 21 — вопрос №1657957

Екатерина, Санкт-Петербург

3413 просмотров

1 ноября 2023

Добрый день, сегодня была на 1 скрининге срок 12 недель и 5 дней. По результатам анализов и узи сказали, что есть. Риск рождения ребёнка с синдромом дауна посоветовали сдать анализ НИПТ. Скажите, пожалуйста, насколько всё серьёзно и какие риски. И если я сдам анализ НИПТ, на сколько он будет информативен? Анализ и узи прикрепляю.

Возраст: 33

Хронические болезни: Многоузловой-не тактический зуб.

Вопрос закрыт

требуется консультация.

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гинеколога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гинеколога

7 ответов врачей

Пожаловаться

Екатерина, 1 ноября 2023

Клиент

Алина Владимировна, прикрепила узи и сам скрининг.

Пожаловаться

Зенина Алина Владимировна, 1 ноября 2023

Акушер, Гинеколог

Екатерина, по Трисомии 21 ваш риск выше базового. Это не есть хорошо. В таких ситуациях показано дообследование. Есть 2 варианта - платный (сдать НИПТ, безопасно, тк берут кровь мамы и изучают ДНК плода, точность 98-99 процентов), и бесплатный - инвазивная процедура , амниоцентез. Точность 100 процентная. Я всегда рекомендую сдать НИПТ на первоначальном этапе, тк любая инвазивная процедура имеет риски, пусть и незначительные , а НИПТ- нет.
Также в обязательном порядке консультация генетика.
Также у вас высокие риски развития акушерской патологии - преэклампсии и задержке роста плода. Преэклапмсия - Грозное осложнение беременности , которое проявляется обычно во 2 триместре. Характеризуется появлением отеков + повышение АД + появлением белка в моче. Опасна как для мамы, так и для малыша. Профилактика есть- нужно принимать препараты ацетилсалициловой кислоты (тромбо асс / Аспикард/ аспирин кардио / кардиомагнил - что- то из перечисленных) в дозе 150 мг / сут . Начинать нужно не позже 16 недель и до 36 недель включительно.
2 скрининг в сроке 18-21н. Также следить за белком в моче, отеками , давлением (с 20 н измерять АД на 2 руках - правой и левой).
Профилактика медикаментозная СЗРП аналогична профилактике ПЭ.

Пожаловаться

Екатерина, 2 ноября 2023

Клиент

Алина Владимировна, Спасибо. Скажите,пожалуйста, а какие есть шансы, что нипт будет отрицательный? Или этот анализ раститывает тоже риски как и обычный скрининг первого триместра?

Пожаловаться

Зенина Алина Владимировна, 2 ноября 2023

Акушер, Гинеколог

В НИПТ изучается ДНК плода по крови матери. Точность 98-99 процентов.

- 1

Пожаловаться

Екатерина, 2 ноября 2023

Клиент

Анна Николаевна, спасибо. Если нипт будет отрицательным, то аниоцентез сдавать не надо ?

Пожаловаться

Ткачева Анна Николаевна, 2 ноября 2023

Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский

Екатерина, здравствуйте. Да, тогда амниоцентез не проводим.

+ 1

Пожаловаться

Екатерина, 2 ноября 2023

Клиент

Анна Николаевна, спасибо.

Пожаловаться

Ткачева Анна Николаевна, 2 ноября 2023

Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский

Рада помочь? ??

+ 1

Пожаловаться

Екатерина, 1 ноября 2023

Клиент

Евгения Эдуардовна, я правильно понимаю, что это всего лишь риск, и это не означает что у ребенка этот синдром?

Пожаловаться

Руденко Евгения Эдуардовна, 1 ноября 2023

Акушер, Гинеколог

Все верно!
Диагноз подтвердить или опровергнуть может только инвазивная методика - амниоцентез, биопсия ворсин хориона.
Но на данный момент она Вам не показана.

Пожаловаться

Екатерина, 1 ноября 2023

Клиент

Евгения Эдуардовна, достаточно будет анализа НИПТа?

Пожаловаться

Руденко Евгения Эдуардовна, 1 ноября 2023

Акушер, Гинеколог

Думаю, да.
У Вас даже не высокий риск, а пограничный.
Думаю, по НИПТу все будет хорошо.

Пожаловаться

Екатерина, 1 ноября 2023

Клиент

Елена Федоровна, скажите, пожалуйста, у меня еще давление. Обычно 122,130/80, а сегодня на приеме 140/80. Как мне принимать допегит?

Пожаловаться

Левицкая Елена Федоровна, 1 ноября 2023

Гинеколог, Акушер

А после приема перемеряли давление? Однократный подьем еще ни о чем не говорит. Вам нужно сейчас начать вести дневник АД. Потому что на приеме вы могли перенервничать, поэтому и повысилось. Если давление будет повышаться, то допигит 250 мг 2 раза в день

+ 1

Пожаловаться

Екатерина, 1 ноября 2023

Клиент

Елена Федоровна, нет, я еще непринимала . Буду контролировать, спасибо.

Пожаловаться

Тарадеева Юлия Олеговна, 1 ноября 2023

Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский

Здравствуйте, риск не высокий. Высоким считается, когда показатели ниже чем 1:100.У вас скорее пограничный риск. НИПТ-это неинвазивный развëрнутый метод генетических заболеваний плода по крови матери, который достаточно достоверный, если не выявится трисомии 21,то в дальнейшем на стоит беспокоится. А вот риск преэклампсии и задержки роста плода у вас высокий. Поэтому рекомендую приëм ацетилсалициловой кислоты в дозировке 150 мг внутрь вечером 1р/сут до 36 недель (можно кардиомагнил)

Пожаловаться

Екатерина, 1 ноября 2023

Клиент

Юлия Олеговна, спасибо.

Пожаловаться

Ягумова Асиет Шихамовна, 2 ноября 2023

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Здравствуйте. У вас высокий риск трисомии 21. Нипт достоверный анализ, сдайте его ,потом консультация генетика

Пожаловаться

Ткачева Анна Николаевна, 4 ноября 2023

Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский

Екатерина, здравствуйте. По результатам 1 скрининга все показатели в пределах нормы, но есть отклонения:

1. риск трисомии 21 1:170 индивидуальный риск выше базового, что говорит о необходимости провести дополнительное обследование:
- НИПТ (неинвазивная диагностика)
- амниоцентез (инвазивный метод диагностики).
Я в практике использую НИПТ как первоочередное исследование.

2. Имеется высокий риск развития преэклампсии (осложнение беременности, которое сопровождается появлением отёк, белка в моче, повышением АД выше 140/90). В данном случае рекомендую начать прием кардиомагнила 150 в сутки
+ ОАМ к каждой явке
+ контроль АД на обеих руках с определением пульса хотя бы 1 раз в сутки
+ периодически контроль за диурезом.

3. Повышенный риск задержки роста плода. В данном случае так же показан прием кардиомагнила +
+ фетометрия и допплерометрия с 22 недель каждые 14 дней.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

КОК и кровь

3 ответа

11 часов назад

700.00 р.

Александра, Дубай

Лохии после родов

6 ответов

11 часов назад

700.00 р.

Виктория, Санкт-Петербург

Силуэт и эндометриоз

6 ответов

11 часов назад

1000.00 р.

Ирина

Задержка после диане

4 ответа

11 часов назад

800.00 р.

Ирина

Расшифровка анализов (фемофлор скрин, онкоцитология, впч)

7 ответов

сегодня, 11:52

899.00 р.

Анонимный пользователь

Хгч в динамике

6 ответов

сегодня, 11:47

700.00 р.

Анонимный пользователь

Частые месячные после родов

5 ответов

сегодня, 11:36

700.00 р.

Валентина, Ростов-на-Дону

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Зенина Алина Владимировна, 1 ноября 2023 · Accepted Answer · 2023-11-01T21:41:02+03:00

Пожаловаться

Зенина Алина Владимировна, 1 ноября 2023

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте! Прикрепите, пожалуйста, анализы

Принятый ответ

Ткачева Анна Николаевна, 1 ноября 2023 · Accepted Answer · 2023-11-01T21:47:32+03:00

Екатерина, здравствуйте. Действительно, по заключению скрининга имеется повышенный риск трисомии 21: индивидуальный риск меньше базового. В Данном случае показано проведение до обследования:
- НИПТ - неинвазивный метод
- амниоцентез - инвазивная процедура.
Я рекомендую начать с НИПТ.
Помимо этого вам показан приём кардиомагнила 150 в сутки, учитывая высокий риск развития преэклампсии и задержки развития плода.

Руденко Евгения Эдуардовна, 1 ноября 2023 · Accepted Answer · 2023-11-01T21:50:39+03:00

Здравствуйте
У Вас скорее пограничный риск по трисомии, чем высокий. Высокий это когда 1:100 и менее.
Тем не менее, действительно, для собственного спокойствия, можно сделать НИПТ. Это метод очень эффективный, точность 99%.
По УЗИ у Вас все хорошо.

Также у Вас программа насчитала высокий риск осложнений беременности.
Какая профилактика:
1. С 12нед прием ацетилсалициловой кислоты 150мг до 36нед
2. На 2м скрининге оценка кровотоков и контроль УЗДГ 1 раз в 4недели.

Коцуба Анна Эдуардовна, 1 ноября 2023 · Accepted Answer · 2023-11-01T21:51:38+03:00

Здравствуйте,по результатам скрининга действительно индивидуальный риск выше базового.это по говорит о том ,что в 1 из 270 случаев возможен риск рождения такого ребенка. Рекомендую начать с неинвазивгогт метода диагностики НИПТ-сто в исключить данный диагноз .
Также по рискам по преэклампсии вам необходимо принимать кардиомагнил 150 мг в сутки.

Левицкая Елена Федоровна, 1 ноября 2023 · Accepted Answer · 2023-11-01T21:52:39+03:00

Здравствуйте, да у вас повышен риск трисомии 21 хромосомы, но он конечно укладывается в норму. Я бы вам рекомендовала сделать НИПТ для своего спокойствия. У вас еще повышен риск прежклампсии начинайте прием аспирин кардио 150 мг до 36 недель