Расшифровка анализа мочи 60 аминокислот — вопрос №1900433

Question

Расшифровка анализа мочи 60 аминокислот — вопрос №1900433

Полина

611 просмотров

15 февраля 2024

Здравствуйте, ребенку 3.5 зпрр с ач, эпиактивность на ЭЭГ , приступов не было, находка на МРТ фкд 2б , рефлюкс, сдали анализ мочи на аминокислоты и пришла в ужас, подскажите что это и что с этим делать?

Возраст: 3

Хронические болезни: Зарр

Вопрос закрыт

расшифровка анализа

На сервисе СпросиВрача доступна консультация нейрохирурга по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация нейрохирурга

4 ответа врачей

Пожаловаться

Полина, 15 февраля 2024

Клиент

Айше, здравствуйте, к сожалению назначила его сама, так как врачи не могут найти причину рефлюкса, и фкд, в субботу будем сдавать экзом, что вы можете сказать про анализ? В интернете написано что это ацидурия

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Полина, 15 февраля 2024

Клиент

Айше, по мимо зпрр у ребенка, рефлюкс, фкд2б, эпиактивность 50% на ЭЭГ

Пожаловаться

Халилова Айше, 15 февраля 2024

Психиатр, Психотерапевт

По анализу есть признаки повышенного содержания аминокислот в моче.
У вас есть все основания предполагать, что у ребенка есть наследственная ацидемия. Я просмотрела клинрекомендации, ваши симптомы действительно укладываются в синдром. Теперь вам надо с анализом к генетику.

Пожаловаться

Халилова Айше, 15 февраля 2024

Психиатр, Психотерапевт

https://www.garant.ru/products/ipo/prime/doc/402776839/
Может быть захотите изучить для себя

Пожаловаться

Полина, 15 февраля 2024

Клиент

Айше, я читала, но там главный симптом это моторные нарушения, они с возрастом теряются, а нам уже 3.7 и моторно он не теряет в приобретает ,

Пожаловаться

Халилова Айше, 15 февраля 2024

Психиатр, Психотерапевт

Тут сложно сказать, вообще симптомы должны были развиться в роддоме. Так что тут предметно нужно разговаривать именно со специалистом в области этих нарушений - генетиком. Кислоты не должны быть повышены, они должны стремиться к минимальному значению

Пожаловаться

Полина, 15 февраля 2024

Клиент

Айше, в роддоме же брали скрининг там наверное должно было показать, в 2 недели ребенок переболел пневмонией, после этого моторное развитие стало отставать, сел он сам в 11 мес, пополз, в 1.3 сам пошел. Но походка не устойчивая, и сейчас он только в 3 научился прыгать на 2х ножках, но с батута не слазит, так достаточно сильный мальчик, вес 18 кг рост 107см. Сейчас стал лучше понимать обращенную речь, много вокализаций и слоги говорит, иногда обращеннл мама папа баба, купили ему собаку очень любит с ней возиться, занимаемся, АФК, бассейн с 3 мес, дефектолог, игровая терапия с аба, логоритмика. Много гуляем зимой на Горках. Очень ласковый мальчик. Есть пизева изберательность сильная, до 2.5 лет на ГВ был.

Пожаловаться

Полина, 15 февраля 2024

Клиент

Айше, могу я пока подавать ему глицин?

Пожаловаться

Полина, 15 февраля 2024

Клиент

Айше, нам на прием только 13 августа

Пожаловаться

Халилова Айше, 15 февраля 2024

Психиатр, Психотерапевт

В роддоме не на это берут, там только 6 заболеваний

Пожаловаться

Халилова Айше, 15 февраля 2024

Психиатр, Психотерапевт

Конечно не похоже на тяжелое генетическое заболевание. К тому же эпиактивность не есть эпилепсия, ребенок может эту эпиактивность прекрасно перерасти. Не исключаю, что возможны вариации в зависимости от вида проблемы.
Конечно сложно говорить не о своем диагнозе ?‍♀️
Глицин - можно

Пожаловаться

Халилова Айше, 15 февраля 2024

Психиатр, Психотерапевт

Генетика попробуйте поискать через соцсети, может найдете кого то кто консультирует онлайн. Или в частных клиниках . Чтобы не сойти с ума от переживаний до августа
А когда у ребенка пошли первые слова-слоги? До этого молчал?

Пожаловаться

Полина, 15 февраля 2024

Клиент

Айше, он до сих пор молчит только вокализации , ставят зпрр черты рас, но рас вторичный, мы пока только понималку вытягиваем, и то не полностью но бытовую уже хорошо понимает. Людей не боится, из рас у нас стимы он прыгает на 2х ножках, но можно отвлечь, пищевая изберательность, и истерики если что не по его. Но не долгие сам успокаивается в течении 7 минут максимум

Пожаловаться

Халилова Айше, 15 февраля 2024

Психиатр, Психотерапевт

То что вы описываете как РАС - иногда может присутствовать именно при ЗПР, так что пока рано говорить.
Со стулом проблем не было?

Пожаловаться

Полина, 15 февраля 2024

Клиент

Айше, есть, вот тоже сдавали анализ кала там беда... Можно я приложу фото?

Пожаловаться

Полина, 15 февраля 2024

Клиент

Айше, я проехала уже кучу врачей Москва Питер, и одна вода, у генетика тоже были, в Морозовской лежали, и не кто особо помочь не может, я и начала изучать этот вопрос сама, сдавать анадизы , генетик только взял у нас на синдром Мартина белл и все.. А я очень хочу помочь своему ребенку, а на нем ставят крест, типа рас он не когда не будет нормальным, а я вижу что он далеко не аутик, я очень часто сейчас сталкиваюсь с такими детками и мой сын другой, хотя я понимаю что рас очень разный, для него учусь на аба, и тренера АФК . но нужен хороший врач, который вникнет в проблему. Мы были и упрофессоров не кто ему аутизм не готов поставить говорят есть черты но то что это рас сказать не могут

Пожаловаться

Халилова Айше, 16 февраля 2024

Психиатр, Психотерапевт

По анализу кала ничего особенного не вижу, но оговорюсь, я не специалист по нему
Что вас смутило в анализах кала?

Пожаловаться

Полина, 16 февраля 2024

Клиент

Айше, сильно пониженны энтерококки, и крахмал в кале

Пожаловаться

Полина, 15 февраля 2024

Клиент

Алана Сергеевна, здравствуйте, принимаем только витамин д3 с к2 , назначила сама так как устала ездить по врачам а причину найти не могут, у ребёнка рефлюкс, кашиобразный стул, и куча проблем по неврологии и зпрр и эпиактивность до 50% и фкд нашли на МРТ. Что вы можете сказать про анализ? В интернете пишут что это ацидурия?

Пожаловаться

Хацаева Алана Сергеевна, 15 февраля 2024

Невролог, Терапевт

Здесь вам неврологи не помогут , переадресуйте вопрос генетикам .

Пожаловаться

Полина, 15 февраля 2024

Клиент

Алана Сергеевна, в списке генетика нет

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Повышены асаты и алаты

1 ответ

23 декабря 2021

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Анализ кала расшифровка

5 ответов

1 февраля 2023

Екатерина

Вопрос закрыт

Расшифровка анализа

5 ответов

8 июля 2023

Ольга

Вопрос закрыт

Расшифровка анализов кала ребенка

4 ответа

10 августа 2024

Юлия, Москва

Вопрос закрыт

Расшифруйте пожалуйста анализ ребенку 9 месяцев

1 ответ

9 декабря 2024

Анна

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос