Главная
Вопросы
Консультация нейрохирурга
Вопрос №1900433

Что вас беспокоит?

Расшифровка анализа мочи 60 аминокислот

Здравствуйте, ребенку 3.5 зпрр с ач, эпиактивность на ЭЭГ , приступов не было, находка на МРТ фкд 2б , рефлюкс, сдали анализ мочи на аминокислоты и пришла в ужас, подскажите что это и что с этим делать?

Зарр
3 года
15 Февраля 2024·Просмотров: 871·Полина

Принятый ответ

Добрый день! С какой целью этот анализ был проведён? Он не входит в стандарты обследования при зпрр

Айше, здравствуйте, к сожалению назначила его сама, так как врачи не могут найти причину рефлюкса, и фкд, в субботу будем сдавать экзом, что вы можете сказать про анализ? В интернете написано что это ацидурия

Айше, по мимо зпрр у ребенка, рефлюкс, фкд2б, эпиактивность 50% на ЭЭГ

По анализу есть признаки повышенного содержания аминокислот в моче.
У вас есть все основания предполагать, что у ребенка есть наследственная ацидемия. Я просмотрела клинрекомендации, ваши симптомы действительно укладываются в синдром. Теперь вам надо с анализом к генетику.

https://www.garant.ru/products/ipo/prime/doc/402776839/
Может быть захотите изучить для себя

Айше, я читала, но там главный симптом это моторные нарушения, они с возрастом теряются, а нам уже 3.7 и моторно он не теряет в приобретает ,

Тут сложно сказать, вообще симптомы должны были развиться в роддоме. Так что тут предметно нужно разговаривать именно со специалистом в области этих нарушений - генетиком. Кислоты не должны быть повышены, они должны стремиться к минимальному значению

Айше, в роддоме же брали скрининг там наверное должно было показать, в 2 недели ребенок переболел пневмонией, после этого моторное развитие стало отставать, сел он сам в 11 мес, пополз, в 1.3 сам пошел. Но походка не устойчивая, и сейчас он только в 3 научился прыгать на 2х ножках, но с батута не слазит, так достаточно сильный мальчик, вес 18 кг рост 107см. Сейчас стал лучше понимать обращенную речь, много вокализаций и слоги говорит, иногда обращеннл мама папа баба, купили ему собаку очень любит с ней возиться, занимаемся, АФК, бассейн с 3 мес, дефектолог, игровая терапия с аба, логоритмика. Много гуляем зимой на Горках. Очень ласковый мальчик. Есть пизева изберательность сильная, до 2.5 лет на ГВ был.

Айше, могу я пока подавать ему глицин?

Айше, нам на прием только 13 августа

В роддоме не на это берут, там только 6 заболеваний

Конечно не похоже на тяжелое генетическое заболевание. К тому же эпиактивность не есть эпилепсия, ребенок может эту эпиактивность прекрасно перерасти. Не исключаю, что возможны вариации в зависимости от вида проблемы.
Конечно сложно говорить не о своем диагнозе ?‍♀️
Глицин - можно

Генетика попробуйте поискать через соцсети, может найдете кого то кто консультирует онлайн. Или в частных клиниках . Чтобы не сойти с ума от переживаний до августа
А когда у ребенка пошли первые слова-слоги? До этого молчал?

Айше, он до сих пор молчит только вокализации , ставят зпрр черты рас, но рас вторичный, мы пока только понималку вытягиваем, и то не полностью но бытовую уже хорошо понимает. Людей не боится, из рас у нас стимы он прыгает на 2х ножках, но можно отвлечь, пищевая изберательность, и истерики если что не по его. Но не долгие сам успокаивается в течении 7 минут максимум

То что вы описываете как РАС - иногда может присутствовать именно при ЗПР, так что пока рано говорить.
Со стулом проблем не было?

Айше, есть, вот тоже сдавали анализ кала там беда... Можно я приложу фото?

Айше, я проехала уже кучу врачей Москва Питер, и одна вода, у генетика тоже были, в Морозовской лежали, и не кто особо помочь не может, я и начала изучать этот вопрос сама, сдавать анадизы , генетик только взял у нас на синдром Мартина белл и все.. А я очень хочу помочь своему ребенку, а на нем ставят крест, типа рас он не когда не будет нормальным, а я вижу что он далеко не аутик, я очень часто сейчас сталкиваюсь с такими детками и мой сын другой, хотя я понимаю что рас очень разный, для него учусь на аба, и тренера АФК . но нужен хороший врач, который вникнет в проблему. Мы были и упрофессоров не кто ему аутизм не готов поставить говорят есть черты но то что это рас сказать не могут

По анализу кала ничего особенного не вижу, но оговорюсь, я не специалист по нему
Что вас смутило в анализах кала?

Айше, сильно пониженны энтерококки, и крахмал в кале

Принятый ответ

Здравствуйте . Кто вам назначил данный анализ и какие препараты принимает ребёнок ?

Алана Сергеевна, здравствуйте, принимаем только витамин д3 с к2 , назначила сама так как устала ездить по врачам а причину найти не могут, у ребёнка рефлюкс, кашиобразный стул, и куча проблем по неврологии и зпрр и эпиактивность до 50% и фкд нашли на МРТ. Что вы можете сказать про анализ? В интернете пишут что это ацидурия?

Здесь вам неврологи не помогут , переадресуйте вопрос генетикам .

Алана Сергеевна, в списке генетика нет

Принятый ответ

Добрый день! Ваш вопрос не относится к нейрохирургии.

Принятый ответ

Здравствуйте! Вам нейрохирург не нужен, обратитесь к педиатру, урологу!

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.