Вероятность синдрома Клайнфельтера
Добрый день, Имеется ли у меня синдром Клайнфельтера? Мб мозаичная форма? Беспокоит моя нестандартная фигура. P.S. В 2024 году у супруги произошла ЗБ на 8-й неделе; в 2026 году родилась здоровая девочка после ЭКО с ПГД-А(результат во вложении).
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации эндокринолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, Кирилл! Понимаю ваше волнение о состоянии здоровья, но могу вас успокоить: у вас выполнен кариотип - самое главное исследование в диагностике синдрома Кляйнфельтера. Согласно исследованию, у вас в 100% клеток нормальный мужской хромосомный набор, поэтому даже о мозаичной форме речь идти не может. Помимо этого не зарегестрировано никаких патологических изменений в спермограмме, в большинстве спермограммпацментов с этим синдромом регистрируется азооспермия - отсутствие сперматозоидов и речи о зачатии даже методом ЭКО уже не идет.
Не беспокойтесь, данных за синдром Кляйнфельтера в вашем случае нет, все в порядке.
Анастасия Александровна, наконец я получил Ваш ответ!) А как же гонадный мозаицизм?
Считается, что по гонадном мозаицизме наблюдается увеличение объема яичек, повышенный тестостерон в комбинации со сниженным лютеинизирующим и фоликулостимулирующим гормонов. У вас гормоны в норме, уролог каких либо особеностей не отмечает.
Фигура при осмотре также стандартная , не сказала бы, что у вас выраженный гиноидный тип какой то
А разве, при гонадном мозаицизме синдрома Клайнфельтера ЛГ и ФСГ не повышены? Всё-таки признак синдрома Клайнфельтера - гипергонадотрлпный гипогонадизм...Или я что-то не так понимаю?
И по кариотипу всем почему-то рекомендуют сдавать FISH буккального эпителия и спермы, а у меня только пер.крови.
Вы ответите на последние вопросы?
Здравствуйте.
У вас нет синдрома Клайнфельтера (как класического варианта - 47,XXY, так и мозаичных форм)
Почему?
1) ЛГ, ФСГ в норме
При синдроме Клайнфельтера ЛГ, ФСГ повышены. Уже на данном этапе диагноз исключается (без проведения кариотипирования)
2) кариотип 46, ХY - нормальный мужской кариотип
Добрый вечер,
А что скажете по ситуации гонадного мозаицизма?
Принятый ответ
У вас родилась здоровая девочка, поэтому думать про такое очень редкое генетическое явление как гонадный мозаицизм НЕ нужно
Принятый ответ
Здравствуйте. По вашим обследованиям синдрома Клайнфельтера нет. Кариотип нормальный, FISH также не выявил изменений. ЛГ, ФСГ, тестостерон и спермограмма не характерны для синдрома Клайнфельтера. Изолированный мозаицизм только в ткани яичек теоретически возможен, но встречается крайне редко, а оснований подозревать его у вас нет.
Особенности фигуры сами по себе не являются признаком заболевания. Дополнительное генетическое или эндокринологическое обследование не требуется.
Похожие вопросы по теме
- 26 Июля 202313 ответов
- 25 Июля 20236 ответов
- 19 Июля 20237 ответов
- 10 Июня 202311 ответов
- 19 Апреля 20236 ответов
- 17 Марта 202333 ответа
- 23 Февраля 202315 ответов
- 18 Февраля 202311 ответов
- 19 Января 20238 ответов
- 6 Января 202311 ответов