Что вас беспокоит?
Вероятность синдрома Клайнфельтера
Добрый день, Имеется ли у меня синдром Клайнфельтера? Мб мозаичная форма? Беспокоит моя нестандартная фигура. P.S. В 2024 году у супруги произошла ЗБ на 8-й неделе; в 2026 году родилась здоровая девочка после ЭКО с ПГД-А(результат во вложении).
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации эндокринолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, Кирилл! Понимаю ваше волнение о состоянии здоровья, но могу вас успокоить: у вас выполнен кариотип - самое главное исследование в диагностике синдрома Кляйнфельтера. Согласно исследованию, у вас в 100% клеток нормальный мужской хромосомный набор, поэтому даже о мозаичной форме речь идти не может. Помимо этого не зарегестрировано никаких патологических изменений в спермограмме, в большинстве спермограммпацментов с этим синдромом регистрируется азооспермия - отсутствие сперматозоидов и речи о зачатии даже методом ЭКО уже не идет.
Не беспокойтесь, данных за синдром Кляйнфельтера в вашем случае нет, все в порядке.
Анастасия Александровна, наконец я получил Ваш ответ!) А как же гонадный мозаицизм?
Считается, что по гонадном мозаицизме наблюдается увеличение объема яичек, повышенный тестостерон в комбинации со сниженным лютеинизирующим и фоликулостимулирующим гормонов. У вас гормоны в норме, уролог каких либо особеностей не отмечает.
Фигура при осмотре также стандартная , не сказала бы, что у вас выраженный гиноидный тип какой то
А разве, при гонадном мозаицизме синдрома Клайнфельтера ЛГ и ФСГ не повышены? Всё-таки признак синдрома Клайнфельтера - гипергонадотрлпный гипогонадизм...Или я что-то не так понимаю?
И по кариотипу всем почему-то рекомендуют сдавать FISH буккального эпителия и спермы, а у меня только пер.крови.
Вы ответите на последние вопросы?
Здравствуйте.
У вас нет синдрома Клайнфельтера (как класического варианта - 47,XXY, так и мозаичных форм)
Почему?
1) ЛГ, ФСГ в норме
При синдроме Клайнфельтера ЛГ, ФСГ повышены. Уже на данном этапе диагноз исключается (без проведения кариотипирования)
2) кариотип 46, ХY - нормальный мужской кариотип
Добрый вечер,
А что скажете по ситуации гонадного мозаицизма?
У вас родилась здоровая девочка, поэтому думать про такое очень редкое генетическое явление как гонадный мозаицизм НЕ нужно
Похожие вопросы по теме
- 10 часов назад18 ответов
- 10 часов назад17 ответов
- 11 часов назад15 ответов
- Вчера в 11:202 ответа
- Вчера в 11:181 ответ
- Вчера в 11:1413 ответов
- Вчера в 10:4721 ответ
- Вчера в 10:351 ответ
- Вчера в 10:224 ответа
- Вчера в 09:072 ответа