Что вас беспокоит?
Повышен октаноилкарнитин
Добрый день, у новорожденого при взятии неонатального скрининга повышен октаноилкарнитин, прикрепляю результаты, кровь брали через сутки после рождения, роды путем кесарева сечения ( планового) Сегодня переслали скрининг, также мочу и кровь из вены, скажите опасное превышение? Чем такое грозит?стоит сейчас перейти на специальную смесь и можно ли кормить грудью , возраст 1 неделя
Принятый ответ
Здравствуйте
На основании скрининга выявляются группы риска по определенным заболеваниям, в данном случае повышен риск по нарушению митохондриального β-окисления жирных кислот.
Окончательный диагноз устанавливает врач-генетик, Вас пригласят на консультирование в медико-генетический центр, где проведут дополнительные уточняющие анализы для подтверждения либо исключения генетического заболевания и после этого дадут дальнейшие рекомендации
Пока ждете консультацию генетика, сохраняйте грудное вскармливание, старайтесь не допускать длительных интервалов между кормлениями и наблюдайте за состоянием малыша.
Екатерина Андреевна, а это большое отклонение считается? Лаборан говорит, что такие часто бывает и ничего не подтверждается, возможно ли?
Да, очень даже возможно. Скрининг - это только выявление групп риска для дальнейшего, более детального обследования. По скринингу диагноз не устанавливается никому.
У вас превышен всего один показатель, при нарушениях обмена жирных кислот, как правило, превышено несколько показателей
Поэтому не волнуйтесь, дождитесь консультации генетика. Все будет хорошо ??
Екатерина Андреевна, спасибо, будем надеяться
Похожие вопросы по теме
- 13 минут назад1 ответ
- 17 минут назад3 ответа
- 1 час назад1 ответ
- 3 часа назад1 ответ
- 4 часа назад4 ответа
- 5 часов назад5 ответов
- 6 часов назад1 ответ
- 6 часов назад1 ответ
- 6 часов назад2 ответа
- 7 часов назад5 ответов