СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация акушера
Вопрос №2104947

Что вас беспокоит?

Амниоцитез

Здравствуйте, есть ли смысл делать эту инвазивную процедуру, если всё риски по узи и крови низкие и абсолютно всё показатели в норме, но есть у папы сбалансированная перестройка.

Нет
34 года
9 Мая 2024·Просмотров: 145·Евгения

Ответы могли устареть

Ответы врачей в этом вопросе даны больше двух лет назад — медицина не стоит на месте. Получите новые персональные рекомендации акушера уже через 10 минут.

Евгения, здравствуйте
Если все риски по биохимическому скринингу низкие, то амниоцентез Вам не показан.

Добрый день.
Если на скрининге все хорошо - смысла нет.
Амниоцентез вам не назначат и проводить без причины не станут.

- отвечает СпросиВрача –
Евгения
Клиент

Игорь Игоревич, вот прям настаивают и направление дали, из за перестройки у папы. Я и боюсь и не хочу конечно..

Добрый день! Учитывая анамнез - сбалансированную перестройку по папе- я бы рекомендовала пройти исследование. Скрининг не так информативен, может показать не все патологии. В скрининге оцениваются риски, а амниоцентез дает точность - здоров или нет.
Альтернатива инвазивной процедуры- расширенная панель НИПТ. К сожалению, делают не везде и дорого ( по ОМС пройти нельзя), но точность как и при амниоцентезе и без рисков для беременности.

- отвечает СпросиВрача –
Евгения
Клиент

Алина Владимировна, спасибо, сейчас посмотрела, цены действительно высокие (
Я боюсь риска выкидыша от амино и любых других осложнений, по картинке выглядит страшновато..

Принятый ответ

риски прерывания есть, но они минимальны, в современном мире процедуру проводят аккуратно.
здесь уже, конечно, решение только за вами.

Здравствуйте,если по результатам биохимического скрининга все риски низкие,то показаний к амриоцентезу нет.
Есть НИПТ -это неинвазивная процедура ,просто анализ крови для определения кариотипа плода,это по желанию ,на платной основе.
Какой диагноз у супруга?

- отвечает СпросиВрача –
Евгения
Клиент

Анна Эдуардовна, папа inv 1-46 xy, q25q42.
Парацентрическая инверсия хромосомы 1

Принятый ответ

Инверсия-это поворот участка хромосомы на 180 градусов. ТО есть по каким-то причинам произошел разрыв в двух участках хромосомы с дальнейшим поворотом. Внешне хромосома выглядит неизмененной.

Исследования показали, что у носителей таких сбалансированных структурных мутаций больше шансов иметь
потомство с несбалансированным кариотипом.
Я бы вам рекомендовала сделать НИПТ для уточнения кариотипа плода.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.