СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация акушера
Вопрос №2104947

Что вас беспокоит?

Амниоцитез

Здравствуйте, есть ли смысл делать эту инвазивную процедуру, если всё риски по узи и крови низкие и абсолютно всё показатели в норме, но есть у папы сбалансированная перестройка.

Нет
34 года
9 Мая 2024·Просмотров: 133·Евгения

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Евгения, здравствуйте
Если все риски по биохимическому скринингу низкие, то амниоцентез Вам не показан.

Добрый день.
Если на скрининге все хорошо - смысла нет.
Амниоцентез вам не назначат и проводить без причины не станут.

- отвечает СпросиВрача –
Евгения
Клиент

Игорь Игоревич, вот прям настаивают и направление дали, из за перестройки у папы. Я и боюсь и не хочу конечно..

Добрый день! Учитывая анамнез - сбалансированную перестройку по папе- я бы рекомендовала пройти исследование. Скрининг не так информативен, может показать не все патологии. В скрининге оцениваются риски, а амниоцентез дает точность - здоров или нет.
Альтернатива инвазивной процедуры- расширенная панель НИПТ. К сожалению, делают не везде и дорого ( по ОМС пройти нельзя), но точность как и при амниоцентезе и без рисков для беременности.

- отвечает СпросиВрача –
Евгения
Клиент

Алина Владимировна, спасибо, сейчас посмотрела, цены действительно высокие (
Я боюсь риска выкидыша от амино и любых других осложнений, по картинке выглядит страшновато..

Принятый ответ

риски прерывания есть, но они минимальны, в современном мире процедуру проводят аккуратно.
здесь уже, конечно, решение только за вами.

Здравствуйте,если по результатам биохимического скрининга все риски низкие,то показаний к амриоцентезу нет.
Есть НИПТ -это неинвазивная процедура ,просто анализ крови для определения кариотипа плода,это по желанию ,на платной основе.
Какой диагноз у супруга?

- отвечает СпросиВрача –
Евгения
Клиент

Анна Эдуардовна, папа inv 1-46 xy, q25q42.
Парацентрическая инверсия хромосомы 1

Принятый ответ

Инверсия-это поворот участка хромосомы на 180 градусов. ТО есть по каким-то причинам произошел разрыв в двух участках хромосомы с дальнейшим поворотом. Внешне хромосома выглядит неизмененной.

Исследования показали, что у носителей таких сбалансированных структурных мутаций больше шансов иметь
потомство с несбалансированным кариотипом.
Я бы вам рекомендовала сделать НИПТ для уточнения кариотипа плода.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.