СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация акушера
Вопрос №2338917

Что вас беспокоит?

Синдром Клайнфельтера в беременность

Здравствуйте, делала амниоцентез 02.07.2024. Через 4 недели сказали клеток мало и проростить в лаборатории их не смогли. Но они сделают исследование другим методом " FISH". Итог по трисомиям все хорошо, но выявилось другое.... В 10 % клеток Клайнфельтера. Предлагаю опять сделать прокол, не хочу психологически это ад. Что бы подтвердить или опровергнуть это заключение. Вот подскажите пожалуйста, по этому заключению что можно понять. Насколько по этому заключению вероятность что диагноз подтвердится. Раз предлагают ещё один прокол. Есть ли какая-то альтернатива прокол у, что бы подтвердить или опровергнуть этот синдром.Фото заключения загрузила.

Нет
35 лет
7 Августа 2024·Просмотров: 441·Елена, Новосибирск

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Здравствуйте
Вам нужна консультация генетика
На данном сайте нет генетика
Диагноз серьёзный, поэтому нужно решить этот вопрос сейчас

- отвечает СпросиВрача –
Елена
Клиент

Кристина Викторовна, вечер добрый. Была у генетика сегодня. Но понять её не смогла. Показало 10 % что это значит? Зачем переделывать, сами сомневаются в результате, не пойму...

В 10% значит, что это мозаицизм
То есть не все клетки ребёнка с плохой генетикой
Подробнее не расскажу

Сходите ещё раз без записи к генетику , пусть подробнее объяснит

Вопрос Нужно хорошо разобрать, он серьёзный

Принятый ответ

Здравствуйте, Елена.
Скорее всего необходимо будет сделать повторное исследование, но все же рекомендую обратиться в срочном порядке к генетику.
Есть различные формы данного синдрома, и конечно, только вам принимать решение, и лучшего всего с полным пониманием истины (точно знать кариотип плода, и полную информацию от генетика).

- отвечает СпросиВрача –
Елена
Клиент

Вероника Евгеньевна, вечер добрый. Была у генетика сегодня. Но понять её не смогла. Показало 10 % что это значит? Зачем переделывать, сами сомневаются в результате, не пойму...

Елена, не могу сказать, по какой причине вас направили на повторное исследование, так как по проведенному амниоцентезу у вас подтвержден диагноз Клайнфельтера по хромосомам.

- отвечает СпросиВрача –
Елена
Клиент

Вероника Евгеньевна, а что это значит? Мозаичная. То есть есть вероятность, что родится здоровый ребёнок или это 100% просто в какой форме проявиться непонятно?

Есть разные проявления данного синдрома, возможно у вашего малыша минимальные.
И для уточнения хотят повторить.

- отвечает СпросиВрача –
Елена
Клиент

Вероника Евгеньевна, то есть на его жизнь это ни как не повлияет, он будет жить спокойной?

На этот вопрос вам сможет ответить только генетик, и конечно, никаких гарантий не даст, НО самый близкий верный ответ генетик сможет дать, полагаю, после повторного забора клеток (амниоцентез).

Принятый ответ

Здравствуйте! Помните , что медицина наука неточная. 10% - это мозаицизм, то есть не все клетки патологические у ребенка. Здесь 2 варианта, либо вы берете на себя ответственность и ничего не делаете, просто пролонгирование беременности. Либо повторная хорионбиопсия,

Принятый ответ

Здравствуйте, точнее, чем генетик ответить вам на ваши вопросы мы не можем. это не в компетенции гинеколога. скорее всего генетик будет настаивать на повторном амниоцентезе. если же вы примете для себя решение рожать в любом случае, в таком случае возможно амниоцентез и не нужен

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.