Посмотрите пожалуйста результаты анализа. Мальчик 9 лет — вопрос №2639559

Добрый день!

Вам не были обнаружены основные генетические предрасположенности к тромбозам, такие как полиморфизмы в генах F2 (протромбин), F5 (фактор Лейдена), FGB и других. Это хорошие новости, поскольку отсутствуют основные генетические факторы высокого риска тромбозов.

Тем не менее, некоторые обнаруженные варианты полиморфизмов могут влиять на работу фолатного цикла (например, MTHFR, MTR, MTRR), что может повлиять на метаболизм гомоцистеина — вещества, которое может повышать риск сердечно-сосудистых заболеваний при повышенном уровне. В этом случае важно учитывать уровень гомоцистеина в крови и поддерживать его в норме с помощью коррекции питания и, возможно, приема добавок, содержащих фолиевую кислоту и витамины группы B.

Также был обнаружен полиморфизм PAI-1 (-675 5G/4G) в гетерозиготной форме, который связан с предрасположенностью к повышенному уровню ингибитора активатора плазминогена. Это может повышать склонность к тромбозам, хотя риск при гетерозиготной форме обычно умеренный. Профилактические меры включают контроль веса, поддержание физической активности и избегание длительного пребывания в состоянии покоя (например, сидячий образ жизни или длительные перелеты).

Также важно учитывать ваш анамнез с транзиторной ишемической атакой (ТИА), которая уже указывает на наличие факторов риска для сосудистых событий. Это значит, что нужно обратить внимание на регулярный мониторинг состояния сосудов и контроль других факторов риска — артериального давления, уровня липидов, глюкозы, веса и т.д.

Рекомендации:

1. Контроль уровня гомоцистеина: Проверьте уровень гомоцистеина, чтобы оценить необходимость применения добавок с витаминами группы B и фолиевой кислотой.
2. Здоровый образ жизни: Профилактика тромбозов включает поддержание нормального веса, регулярные физические нагрузки, и избегание факторов риска, таких как курение.
3. Регулярные осмотры: Периодические осмотры у невролога и/или кардиолога для наблюдения состояния после перенесенной ТИА, включая контроль артериального давления и углеводного и липидного профиля.

Здравствуйте, по приложенному скринингу генетических тромбофилий высокого риска не выявлено. Выявленные полиморфизмы встречаются у здоровых людей и не отягощают анамнез.

Дополнительно можно сдать гомоцистеин, В9, В12 для оценки обмена фолатов.

Здравствуйте
Наследственной тромбофилии у ребёнка не обнаружено. К ней относятся только мутации F2 и F5. Остальные полиморфизмы не являются клинически значимыми, т.е. не приводят к повышению риска тромбо образования