Что вас беспокоит?
Расшифровка генетического теста на тромбофилию
Добрый день, 3 недели назад произошла замерзшая беременность на сроке 10 недель (эмбрион замер примерно на 8 неделе). Гинеколог посоветовала сдать анализ на Волчанку, антитела к фосфолипидам и генетические факторы риска тромбофилии. Первые два анализа отрицательные. Но генетический тест показал риски ранней потери беременности. Я сдавала эти анализы через две недели после вакуумной аспирации. В день сдачи анализа ХГЧ составлял 44. Мог ли ХГЧ повлиять на показатели крови в данном анализе? И могла данная проблема (повышенные риски Гиперагрегации тромбоцитов и Выраженная склонность к гипергомоцистеинемии) быть причиной выкидыша? PS в анамнезе есть 1 выношенная беременность, протекала без проблем, роды в срок. Спасибо за ответ!
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Добрый вечер. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет.
Внимания, действительно, заслуживают лишь маркеры фолатного цикла (отклонены 3 из 4-х), учитывая их значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эти мутации никакой угрозы не несут.
Проверял гинеколог уровень антитромбина III, протеина С, S, АТ к бета2-гликопротеину?
Сергей, добрый день
Спасибо за ответ!
Нет, гинеколог про данные анализы не говорил, завтра пойду к нему и спрошу и обязательно сдам.
Может ли нарушение фолатного цикла быть причиной замерзшей беременности?
Если гомоцистеин все же повышен, можно ли его понизить? Или как то подкорректировать ситуацию? Большое спасибо за ответ
Если гомоцистеин будет повышен, то в этом случае можно будет связать его влияние на ту ситуацию, которая произошла.. Конечно, его можно будет снизить медикаментозно (назначается терапия большими дозами фолиевой кислоты и других витаминов группы В)
Сергей, большое спасибо за ответы
Принятый ответ
Пожалуйста!
Проверьте недостающие показатели по тромбофилии, + гомоцистеин. Если будут выявлены какие-то отклонения, обращайтесь, подскажу, что можно будет делать)
Благодарю, Сергей 🙏
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции.
А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Скрининг на антифосфолипидный сидром сдан некорректно. Сдаются антитела к бета2гликопротеину1 М и G, антитела к кардиолипину М и G ( не суммарно), раздельными титрами.
Анастасия, большое спасибо за ответ 🙏
Принятый ответ
Всех вам благ!
Здравствуйте
Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G|G - нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется.
Волчаночный антикоагулянт отрицательный.
Наиболее часто 1 потеря беременности связана с хромосомными аномалиями самого плода (для их выявления рекомендуется проведение кариотипирования), маточный фактор или инфекция.
Анна, большое спасибо за информацию
Принятый ответ
Рада помочь! обращайтесь!
Похожие вопросы по теме
- 42 минуты назад3 ответа
- 1 час назад5 ответов
- 2 часа назад2 ответа
- 3 часа назад4 ответа