Что вас беспокоит?
Высокий ферритин
Доброе утро. Молодой человек, 27 лет, высокий ферритин, стали искать в чем причина, сдали на гемохроматоз. Расшифруйте, пожалуйста, анализы.
Здравствуйте, по анализам подтверждается наличие генетических детерминант по гемохроматоза.
Необходимо встать на учёт к гематологу, сдать остальные необходимые обследования( МРТ печени, сердца в режиме Т2, УЗИ сердца), проверить состояние печени по биохимии.
Гематолог может назначить хелаторную терапию( деферазирокс и аналоги), эритроцитаферез по показаниям.
Ситуация с кровью, обменом железа теперь будет на постоянном контроле у очного специалиста.
Анастасия Сергеевна, а как понять гетеро или гомозиготный
Анастасия Сергеевна, и еще вопрос это наследственное или приобретенное
То наследственный тип. Гетерозиготный - то есть только носительство гена( может никак о себе не заявлять), гомозиготый- чаще стадия клинических проявлений.
Анастасия Сергеевна, т.е. по анализу не скажешь какой гетеро или гомо? Может дополнительно сдать какой-нибудь расширенный анализ на гомохроматоз
Принятый ответ
У вас гомозиготный аллель.
Здравствуйте
По результатам обследования выявлена мутация, связанная с гемохроматозом. Ферритин повышен. Коэффициент насыщения трансферрина железом в норме - 34% (норма до 55-60%).
Для выявления признаков перегрузки железом сердца и печени назначается МРТ в режиме Т2*. Необходимо обратиться к гематологу очно для дообследования и назначения лечения.
Анна Павловна, т.е. заболевание гомохроматоз есть. И подскажите, пожалуйста, жена беременная это может передаться ребенку
Заболевание наследственное, но не всегда проявляет у человека. Могут быть клинические проявления, может быть только носительство.
Похожие вопросы по теме
- 23 Июня 202023 ответа
- 2 Июля 20211 ответ