Здравствуйте у ребёнка пришли анализы, очень повышен один показатель

Максимилиан9 Ноября

Клиент

Ребёнку 13 лет мальчик , проходим раз в год обследование по поводу увеличения лимфоузлов был выявлен бар Эпштейн в том году , также увеличение в груди ареол, также в пояснице в мышце фиброзное изменение

Анастасия Новикова9 Ноября

2.4

Врач-генетик

577 консультаций

Основной диагноз,который может предполагаться у мальчика,с таким уровнем кфк и фиброзными изменениями в пояснице - миодистрофия Дюшена. В такой ситуации можно рекомендовать посетить невролога для оценки особенностей походки мальчика,неврологического статуса либо записаться на очную консультацию генетика

Максимилиан9 Ноября

Клиент

Миодистрофия дюшена это тяжелое генетическое заболевание которое проявляется прежде всего в возможностях ходить и тд , ребёнок отлично ходит никаких отклонений в развитии не было , в 7 месяцев пошел , в 5 месяцев пополз, научился читать в 5 лет , сейчас тоже все отлично ходит на тренировки , не знаю если это генетическое заболевание оно бы уже давно проявилось , плюс это передается от матери , но у меня в роду такого точно не было , есть двое взрослых детей тоже все отлично, какие еще надо сдать анализы , чтобы исключить это заболевание

Анастасия Новикова9 Ноября

2.4

Врач-генетик

577 консультаций

Повышенная креатинфосфокиназа- это свидетельство мышечного распада, поэтому вам стоит исключить нервно-мышечную патологию
В таких ситуациях можно рекомендовать сдать панель генов "Большая неврологическая панель" лаборатории Геномед,но лучше до этого посетить невролога или генетика для полноценного приема