Что вас беспокоит?
На 2 скрининге выявили что одна бедренная кость на 5 мм короче другой , подозрение на перелом
Здравствуйте, 20.5 недель беременности. Делали 2 скрининг в жк, переделывали платно и в перинатальном центре. Диагноз подтвердился. В заключении пишут : правая бедренная кость плода деформирована в сред/3 , возможно за счет костного перелома , длинной 28 мм.( соответствует 18 Нед. 4 дням - менее 2.3 процентиль. Длина левой бедренной кости 33 мм 48 процентиль. Первая голень 27 мм. 36.5 процентиль, левая голень 27 мм. Ставят вопрос о прерывании беременности. Подскажите , эта проблема как то решается ? Чем это вообще грозит ?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации ортопеда за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте.
Кампомелическая дисплазия – генетическое заболевание, которое относится остеохондродисплазиям. Оно имеет летальный исход, характеризуется тяжёлыми аномалиями скелета, нарушениями половой дифференцировки и другими нарушениями, которые приводят к внутриутробной смерти плода или гибели ребёнка в первые недели жизни.
В таких случаях рекомендовано повторное УЗИ и консультация в областном (краевом) перинатальном центре.
Решение вопроса о прерывании беременности при подтверждении Кампомелической дисплазии.
Прикрепила еще узи , посмотрите пожалуйста. Переделывала в платной клинике
И что можете сказать конкретно по моему случаю , на основе прикрепленных документов?
Могу конкретно сказать, что платная клиника не убедительна.
Точку должен поставить краевой (областной) перинатальный центр. Они для этого и существуют.
Вам даже в платной клинике в ПЦ обратиться рекомендовали. Никакой другой конкретики без ПЦ не будет.
Принятый ответ
Здравствуйте! Изучил вашу ситуацию.
На УЗИ выявлены врождённые пороки развития опорно- двигательной системы плода, кампомелическая дисплазия бедренной кости.
УЗИ не является точным методом исследования.
В таких ситуациях рекомендуют:
- повторное УЗИ в перинатальном центре опытным специалистом.
Очень часто бывают ошибки.
- при выявлении пороков развития оцениваются все риски , проводится консилиум.
Всего самого наилучшего!
Принятый ответ
Здравствуйте, на данном этапе это формальный (предварительный) диагноз.
Показано дообследование, делается:
- Амниоцентез
- Биопсия ворсин хориона
На основании результатов этих методов можно выставить диагноз точно.
Здравствуйте, сейчас 22 неделя беременности, назначили кордоцентез но там тоже риски.Подскажите пожалуйста, нипт не подойдет для выявления несовершенного остеогенеза ?
НИПТ (развернутый) на все возможные генетические заболевания тоже желательно сдать. Мое мнение что стоит начать с этого, так как метод не инвазивный и никаких рисков для плода не несет.
Похожие вопросы по теме
- 11 Октября 20172 ответа
- 11 Декабря 20191 ответ
- 23 Февраля 20201 ответ