СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Исследование иннактивации х-хромосомы и генетические исследования

Добрый вечер! Сдала анализы,прошу помочь разобраться,планирую беременность,нужно ли лечение,смогу ли я забеременеть.

4 Февраля 2025·Просмотров: 144·Ника

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции.
А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).

У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.

Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.

По х-хромосоме патологий нет.
Если есть серьезные заболевания,которые передаются в вашей семье из поколения в поколение,то необходима дополнительная консультация генетика.

 - отвечает  СпросиВрача –
Ника
Клиент

Дополнительное лечение не требуется?Я могу спокойно планировать беременность?
Гомоцистеин-10,78 мкмоль/л при норме 4,44-13,56 ,нужно снижать или же это норма?

Для беременных норме гомоцистеина менее 8, может потребоваться прием фолацина( фолиевая кислота 3 мг в сутки). Вне беременности гомоцистеин до 15 норма и ни о чем плохом не говорит.

 - отвечает  СпросиВрача –
Ника
Клиент

Что лучше фолиевая или метилофалат,б6,б12?

Можно фолацин или обычную фолиевую кислоту принимать. В12 не требуется принимать если значение его выше 300 пг/мл

 - отвечает  СпросиВрача –
Ника
Клиент

Я не знаю его значение,стоит ли сдавать?
Что Вы посоветуете?

Так как гомоцистеин в норме, нет снижения гемоглобина,нет косвенных признаков дефицита по гемограмме, то достаточно только приема обычной фолиевой кислоты для подготовки к беременности.

 - отвечает  СпросиВрача –
Ника
Клиент

Что стоит еще проверить,сдать ,если не наступает беременность?

Супругу спермограмму, вам исключение патологии эндометрия с гинекологом ( иногда ИГХ эндометрия), гормоны щитовидной железы, анти ТПО, сахар, ферритин.

 - отвечает  СпросиВрача –
Ника
Клиент

Супруг сдавал спермо-у трижды(нормоспермия),
Гормоны щитовидки в норме,был чуть завышен ттг 4,снизили до 1,6 эутироксом,сахар в норме,железо 11(норма 4,4-27),ат-тпо <1(норма <5,6)

Вы достаточно хорошо обследованы. Дополнительно состояние эндометрия ещё проверить и проходимость маточных труб

 - отвечает  СпросиВрача –
Ника
Клиент

Маточные трубы проверяла(гсг),делала гистероскопию неделю назад.
Состояние эндометрия это отдельная процедура?

Принятый ответ

Это с гинекологами проверять( исключать эндометриозы, аденомиоз, эндрметрит) к патологии крови не относится.

Здравствуйте
Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена).  У вас эти мутации не выявлены - нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей,  не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется.

 - отвечает  СпросиВрача –
Ника
Клиент

Мне сказали ,что возможно это отобразится на детях,могут быть больные🥺
Подскажите,так ли это?
Так же мой гомоцестеин 10,78 (4,44-14,56) мкмоль/л нужно ли что-то делать?

По анализу значимых отклонений нет. Полиморфизмы встречаются у большинства людей
Норма гомоцистеина до 15. Он в норме

 - отвечает  СпросиВрача –
Ника
Клиент

Его не нужно снижать до 8?

Нет, не нужно
В качестве подготовки к беременности назначается фолиевая кислота 400 мкг за 3 мес до зачатия

 - отвечает  СпросиВрача –
Ника
Клиент

При нарушении фолатного цикла разве можно фолиевую кислоту?

Да, можно
Именно на фолиевой кислоте проведены исследования, доказавшие ее эффективность в профилактике патологии нервной трубки плода.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.