Исследование иннактивации х-хромосомы и генетические исследования — вопрос №2898018

Question

Консультация гематолога /

Исследование иннактивации х-хромосомы и генетические исследования — вопрос №2898018

Ника

109 просмотров

4 февраля 2025

Добрый вечер!
Сдала анализы,прошу помочь разобраться,планирую беременность,нужно ли лечение,смогу ли я забеременеть.

Вопрос закрыт

лечение

На сервисе СпросиВрача Вы можете задать вопрос гематологу по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гематолога

2 ответа врачей

Пожаловаться

Степашкина Анастасия Сергеевна, 4 февраля

Гематолог, Терапевт

Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции.
А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).

У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.

Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.

По х-хромосоме патологий нет.
Если есть серьезные заболевания,которые передаются в вашей семье из поколения в поколение,то необходима дополнительная консультация генетика.

Пожаловаться

Ника, 4 февраля

Клиент

Дополнительное лечение не требуется?Я могу спокойно планировать беременность?
Гомоцистеин-10,78 мкмоль/л при норме 4,44-13,56 ,нужно снижать или же это норма?

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Степашкина Анастасия Сергеевна, 4 февраля

Гематолог, Терапевт

Для беременных норме гомоцистеина менее 8, может потребоваться прием фолацина( фолиевая кислота 3 мг в сутки). Вне беременности гомоцистеин до 15 норма и ни о чем плохом не говорит.

Пожаловаться

Ника, 4 февраля

Клиент

Что лучше фолиевая или метилофалат,б6,б12?

Пожаловаться

Степашкина Анастасия Сергеевна, 4 февраля

Гематолог, Терапевт

Можно фолацин или обычную фолиевую кислоту принимать. В12 не требуется принимать если значение его выше 300 пг/мл

Пожаловаться

Ника, 4 февраля

Клиент

Я не знаю его значение,стоит ли сдавать?
Что Вы посоветуете?

Пожаловаться

Степашкина Анастасия Сергеевна, 4 февраля

Гематолог, Терапевт

Так как гомоцистеин в норме, нет снижения гемоглобина,нет косвенных признаков дефицита по гемограмме, то достаточно только приема обычной фолиевой кислоты для подготовки к беременности.

Пожаловаться

Ника, 4 февраля

Клиент

Что стоит еще проверить,сдать ,если не наступает беременность?

Пожаловаться

Степашкина Анастасия Сергеевна, 4 февраля

Гематолог, Терапевт

Супругу спермограмму, вам исключение патологии эндометрия с гинекологом ( иногда ИГХ эндометрия), гормоны щитовидной железы, анти ТПО, сахар, ферритин.

Пожаловаться

Ника, 4 февраля

Клиент

Супруг сдавал спермо-у трижды(нормоспермия),
Гормоны щитовидки в норме,был чуть завышен ттг 4,снизили до 1,6 эутироксом,сахар в норме,железо 11(норма 4,4-27),ат-тпо <1(норма <5,6)

Пожаловаться

Степашкина Анастасия Сергеевна, 5 февраля

Гематолог, Терапевт

Вы достаточно хорошо обследованы. Дополнительно состояние эндометрия ещё проверить и проходимость маточных труб

Пожаловаться

Ника, 5 февраля

Клиент

Маточные трубы проверяла(гсг),делала гистероскопию неделю назад.
Состояние эндометрия это отдельная процедура?

Пожаловаться

Солтыс Анна Павловна, 5 февраля

Гематолог, Терапевт

Здравствуйте
Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). У вас эти мутации не выявлены - нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется.

Пожаловаться

Ника, 5 февраля

Клиент

Мне сказали ,что возможно это отобразится на детях,могут быть больные🥺
Подскажите,так ли это?
Так же мой гомоцестеин 10,78 (4,44-14,56) мкмоль/л нужно ли что-то делать?

Пожаловаться

Солтыс Анна Павловна, 5 февраля

Гематолог, Терапевт

По анализу значимых отклонений нет. Полиморфизмы встречаются у большинства людей
Норма гомоцистеина до 15. Он в норме

Пожаловаться

Ника, 5 февраля

Клиент

Его не нужно снижать до 8?

Пожаловаться

Солтыс Анна Павловна, 5 февраля

Гематолог, Терапевт

Нет, не нужно
В качестве подготовки к беременности назначается фолиевая кислота 400 мкг за 3 мес до зачатия

Пожаловаться

Ника, 5 февраля

Клиент

При нарушении фолатного цикла разве можно фолиевую кислоту?

Пожаловаться

Солтыс Анна Павловна, 5 февраля

Гематолог, Терапевт

Да, можно
Именно на фолиевой кислоте проведены исследования, доказавшие ее эффективность в профилактике патологии нервной трубки плода.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

В 2015ГОДУ мне поставили дз:ревматоидный полиартрит,серопозитивный,генерализованный остеоартрозФН2

1 ответ

7 ноября 2020

Нина

Вопрос закрыт

Подскажите, пожалуйста, как действовать дальше и может ли это быть ковидом

2 ответа

15 ноября 2020

Надежда

Вопрос закрыт

Имплантация

1 ответ

8 ноября 2022

Юлия, Нижний Новгород

Вопрос закрыт

Поддерживающее лечение

4 ответа

20 июля 2023

Анна

Вопрос закрыт

Ларингит. Схема лечения

5 ответов

11 января

Мария

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Степашкина Анастасия Сергеевна, 5 февраля · Accepted Answer · 2025-02-05T09:16:10+03:00

Пожаловаться

Степашкина Анастасия Сергеевна, 5 февраля

Гематолог, Терапевт

Это с гинекологами проверять( исключать эндометриозы, аденомиоз, эндрметрит) к патологии крови не относится.

Принятый ответ