Нейросенсорная тугоухость — вопрос №2968306

Question

Консультация врача-генетика /

Нейросенсорная тугоухость — вопрос №2968306

Татьяна

41 просмотр

24 февраля 2025

Добрый вечер! Подскажите, по результатам анализов ребенок является носителем или же подтверждается наличие тугоухости?

Возраст: 40

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

результаты анализа

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Наш сервис работает для Вас и позволяет получать онлайн консультации врача круглосуточно. Задайте свой вопрос, перейдя по ссылке, и получите ответ врача сразу же!

Онлайн консультация врача

2 ответа врачей

+ 1

Пожаловаться

Татьяна, 25 февраля

Клиент

Анна Николаевна, спасибо.

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Серебрякова Анна Николаевна, 25 февраля

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Будьте здоровы, берегите себя.🍀

Пожаловаться

Татьяна, 25 февраля

Клиент

Ирина, спасибо.

Пожаловаться

Татьяна, 25 февраля

Клиент

Ирина, чтобы понять что это генетика или нет, какие ещё можно сдать анализы?

Пожаловаться

Вдовина Ирина, 25 февраля

Врач-генетик

Вы были на очном приеме генетика? Есть патологии со стороны других органов?

Пожаловаться

Татьяна, 25 февраля

Клиент

Ирина, нет, не были. Единичные кальцинаты в печени есть и рестриктивный средне-мышечный ДМЖП. QP/QS=1. Без нарушения внутрисердечной гемодинамики.

Пожаловаться

Вдовина Ирина, 26 февраля

Врач-генетик

Для начала необходима очная консультация генетика для исключения синдромальной патологии

Пожаловаться

Татьяна, 26 февраля

Клиент

Ирина, спасибо!

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Проблема с щитовидной железой

7 ответов

13 октября 2022

Артур

Вопрос закрыт

Повышен СА 242

6 ответов

27 июля 2023

Yu, Москва

Вопрос закрыт

Подобрать лечение

5 ответов

15 января 2024

Мария, Москва

Вопрос закрыт

Сыпь на теле у ребёнка

6 ответов

12 августа 2024

Татьяна, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Расшифровка результа анализов

8 ответов

16 августа 2024

Мария

Вопрос закрыт

Дефицит витаминов

7 ответов

25 февраля

Юлия

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Серебрякова Анна Николаевна, 24 февраля · Accepted Answer · 2025-02-24T18:57:39+03:00

Здравствуйте, Татьяна.
По результатам генетического исследования у ребенка выявлен вариант мутации с.35delG в гетерозиготном состоянии. Это означает, что он является носителем этой мутации.
Тугоухость обычно развивается в гомозиготном состоянии, когда ребенок наследует мутацию от обоих родителей.

Вдовина Ирина, 25 февраля · Accepted Answer · 2025-02-25T06:09:30+03:00

Пожаловаться

Вдовина Ирина, 25 февраля

Врач-генетик

Здравствуйте! По данному результату ребенок является носителем заболевания

Принятый ответ