Что вас беспокоит?
Нейросенсорная тугоухость
Добрый вечер! Подскажите, по результатам анализов ребенок является носителем или же подтверждается наличие тугоухости?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, Татьяна.
По результатам генетического исследования у ребенка выявлен вариант мутации с.35delG в гетерозиготном состоянии. Это означает, что он является носителем этой мутации.
Тугоухость обычно развивается в гомозиготном состоянии, когда ребенок наследует мутацию от обоих родителей.
Анна Николаевна, спасибо.
Будьте здоровы, берегите себя.🍀
Принятый ответ
Здравствуйте! По данному результату ребенок является носителем заболевания
Ирина, спасибо.
Ирина, чтобы понять что это генетика или нет, какие ещё можно сдать анализы?
Вы были на очном приеме генетика? Есть патологии со стороны других органов?
Ирина, нет, не были. Единичные кальцинаты в печени есть и рестриктивный средне-мышечный ДМЖП. QP/QS=1. Без нарушения внутрисердечной гемодинамики.
Для начала необходима очная консультация генетика для исключения синдромальной патологии
Ирина, спасибо!
Похожие вопросы по теме
- 27 Октября 20221 ответ
- 24 Мая 20224 ответа
- 8 Апреля 202224 ответа
- 24 Февраля 20221 ответ
- 14 Декабря 20217 ответов
- 28 Сентября 202120 ответов
- 9 Сентября 20217 ответов
- 15 Июня 202114 ответов
- 26 Апреля 20211 ответ
- 28 Февраля 202015 ответов