Неонатальный скрининг — вопрос №3083817

Question

Неонатальный скрининг — вопрос №3083817

Елена

528 просмотров

1 апреля 2025

Здравствуйте.
Дочь родилась 3140 50 см
Потеряли вес и при выписке через три дня были 2950.
В роддоме взяли кровь из пяточки.
Все бы ничего.
Но через 3 недели сказали нужно пересдать .(10 марта)
В 1 месяц вес 4200 рост 53 см.
Стул нормальный, регулярный.
Срыгиваний нет .
26 марта еще раз сдали кровь из пяточки. На галактоземию.
В интернете начиталась , вся как на иголках.
Подскажите пожалуйста насколько это страшно ?
Почему так много раз сдаем кровь из пяточки.
В 1 месяц прошли врачей все хорошо.
Педиатр до месяца 4 раза осматривала ребёнка тоже говорила что ребенок здоров .
В месяц так же сказали в больнице что дочь здорова , развивается как и положено .
Но меня смущает именно , что столько раз сдаем анализ этот(

Возраст: 29

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация педиатра онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация педиатра

9 ответов врачей

Пожаловаться

Елена, 2 апреля

Клиент

Анжелика Тажутдиновна, 10 марта сдавали анализ на 36 . как сказал педиатр наш. А 26 только на галактоземию.

Пожаловаться

Шихмагомедова Анжелика Тажутдиновна, 2 апреля

Педиатр

Значит пришел сомнительный результат , не переживайте , это частое явление.
Растите здоровыми 🙏

Пожаловаться

Гончарова Елена Романовна, 1 апреля

Педиатр

Здравствуйте!

Первичный скрининг в роддоме (кровь из пяточки) делают всем новорожденным для выявления наследственных заболеваний.

Причины пересдачи анализа могут включать ложноположительный или сомнительный результат первого теста (например, если образец крови был взят некорректно или анализ проведен слишком рано).
Технические ошибки.
Галактоземия встречается редко, но требует ранней диагностики. Если ее не выявить, накопление галактозы повреждает печень, почки и мозг. Поэтому врачи перестраховываются.

Ваш случай, скорее всего, не опасен, учитывая, что ребенок развивается хорошо, прибавка веса отличная (с 2950 г до 4200 г за месяц), нет симптомов галактоземии.

Большинство повторных анализов оказываются ложной тревогой. Как правило, если бы у ребенка была классическая галактоземия, симптомы проявились бы уже в первые 1–2 недели жизни (рвота, желтуха, отеки).
Просто дождитесь результатов. Даже если диагноз подтвердится - это не приговор, а руководство к коррекции питания.

Сейчас нужно постараться успокоиться, стресс мамы передается ребенку. Ваша дочь хорошо ест, прибавляет в весе и не имеет жалоб — это главное.
Скорее всего, пересдача анализа — это формальность. Ваша дочь прекрасно развивается, и даже если галактоземия подтвердится, современная медицина позволяет таким детям жить полноценной жизнью.

Пожаловаться

Елена, 2 апреля

Клиент

Елена Романовна, подскажите пожалуйста, а из за галактоземии не может быть много набора веса?
Мы на ив, сейчас съездила в больницу ну так для себя проверить вес ребенка , две недели назад мы были 4200 как я писала выше , сегодня уже 5100. 18 апреля будет только 2 месяца , до 18 апреля наберется ещё вес. Это не много?

Пожаловаться

Гончарова Елена Романовна, 2 апреля

Педиатр

При галактоземии избыточный набор веса у ребёнка на искусственном вскармливании возможен, но чаще это связано с другими факторами, а не с самой болезнью.

Возможные причины быстрого набора веса- перекармливание. Проверьте, сколько смеси получает ребёнок. Норма для возраста 2 месяцев — около 800 мл в сутки (6–7 кормлений по 120–150 мл). Избыток смеси может приводить к избыточной прибавке.
Некоторые дети на ИВ набирают вес быстрее из-за особенностей метаболизма.

Если ребёнок активен, нет рвоты, диареи, желтухи или вялости — вероятно, причина в перекармливании или индивидуальных особенностях.

Пожаловаться

Верещагина Марина Александровна, 1 апреля

Педиатр

Здравствуйте.
На данный момент проводят расширенные скрининг на 36 заболеваний генетических .
Часто встречаются ложноположительные результаты , при пересдачи отрицательные приходят .
Перепроверить и уточнить нужно .
Но у ребенка по описанию нет Симптомов заболевания .

Пожаловаться

Климова Галина Александровна, 1 апреля

Педиатр

Здравствуйте
Очень часто приходят ложноположительные результаты , поэтому сдают повторно анализ
При галактоземии симптомы развиваются в первые месяцы, на что нужно обратить внимание это прибавка в весе и росте , рвота после кормления, желтуха , анемия.
По вашему описанию у ребёнка норма! Так что, сейчас не переживайте !

Пожаловаться

Гаврилова Виктория Витальевна, 1 апреля

Педиатр

Добрый вечер, Елена!
Поводов для беспокойства на данный момент нет абсолютно никаких!
Это очень частое явление, когда кровь перезабирают для уточнения определенных показателей. К тому же часто бывает, что кровь отправляется на дообследование в другую лабораторию.
В случае данного заболевания, симптомы бы не заставили себя долго ждать. А у Вашего ребенка отличная прибавка веса!
Уверена, что все обойдется, не стоит паниковать раньше времени!
Здоровья Вам и Вашему ребеночку ☺️

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Лактазная недостаточность у малыша.

2 ответа

2 мин. назад

800.00 р.

Екатерина

Что это может быть ?

5 ответов

13 мин. назад

800.00 р.

Сергей, Москва

Сыпь на теле

5 ответов

40 мин. назад

899.00 р.

Анонимный пользователь

Припухлость в области полового члена

5 ответов

43 мин. назад

699.00 р.

Анонимный пользователь

Нормальный ли результат ОАК

6 ответов

42 мин. назад

800.00 р.

Анастасия

Расшифровка анализов

6 ответов

49 мин. назад

700.00 р.

Елена

Моча и калл ребёнка

5 ответов

58 мин. назад

800.00 р.

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Accepted Answer · 2025-04-01T19:30:34+03:00

Елена, здравствуйте

Зачастую это не страшно, возможно анализы сомнительные от этого доктора перестраховывается.
Что вам сообщили на приеме, какие диагнозы сомнительные? Только галактоземия?
Сейчас скрининг берется на 36 болезней, раньше было всего 5.
Не переживайте , ничего страшного в этом нет.

Пизик Наталья Сергеевна, 1 апреля · Accepted Answer · 2025-04-01T19:31:41+03:00

Здравствуйте
Общая прибавка веса достаточная, питание малыш усваивает

Как правило, некоторые показатели неонатального скрининга зачастую дают ложные результаты, это требует перепроверки, выполняется повторный контрольный забор крови на анализ

Если малыш осмотрен педиатром, активных жалоб нет, повода для беспокойства нет

Сидорова Арсения Араиковна, 1 апреля · Accepted Answer · 2025-04-01T19:33:36+03:00

Здравствуйте
Согласно клиническим рекомендациям, при первичном скрининге выявляют есть ли повышение галактозы
Если есть, то определяют активность ферментов (ГАЛТ). Соответственно уже исходя из этого анализа, будет понятно есть ли отклонения.
Но как правило галактоземия дебютирует в раннем возрасте, уже с первых дней были бы симптомы (рвота , срыгивания, вялость, отсутствие набора веса),
вероятнее всего результаты ложноположительные, поэтому приходится пересдавать.

Алексеева Алина Олеговна, 1 апреля · Accepted Answer · 2025-04-01T19:34:34+03:00

Здравствуйте, прибавка в весе хорошая, очные осмотры педиатром тоже не вызвали никаких замечаний, растите здоровыми не переживайте!
Иногда бывают технические какие то причины что просят пересдавать кровь, иногда ложноположительные ответы приходят, потом пересдают и всё хорошо, не переживайте раньше времени.
Будьте здоровы!

Штребель Вероника Евгеньевна, 1 апреля · Accepted Answer · 2025-04-01T19:35:42+03:00

Елена, здравствуйте.
К сожалению часто приходится сталкиваться с ложно положительными результатами неонатального скрининга, и конечно требуется повторный забор всегда в таких случаях.
Учитывая нормальное развитие малышки, отсутствие каких либо признаков заболеваний, думаю можно попробовать снизить вашу тревогу в пользу ложного результата (это правда бывает часто).