Что вас беспокоит?
Мальчик, 12 лет, Синдром Жильбера 7/7, слабость, усталость, проблемы с памятью
Мальчик, 12 лет. 4 года назад начал жаловаться на слабость, усталость, проблемы с когнитивными функциями. Повышенный непрямой билирубин натолкнул на то, что это может быть проявлением Синдрома Жильбера. Прошло 4 года, сейчас ему 12 лет, жалобы сохранились, вот только сделали анализ, результат: Синдром Жильбера, гомозигота по варианту 7TA/7TA. Результаты недавних анализов: LYM % (процентное содержание лимфоцитов) — 44.1 % (норма: 24–54) LYM # (абсолютное количество лимфоцитов) — 2.52 ×10⁹/л (норма: 1–3) MON % (процентное содержание моноцитов) — 8.2 % (норма: 2–10) MON # (абсолютное количество моноцитов) — 0.47 ×10⁹/л (норма: 0.2–0.8) NEU % (процентное содержание нейтрофилов) — 37.8 % (норма: 40–73) NEU # (абсолютное количество нейтрофилов) — 2.15 ×10⁹/л (норма: 1.6–7) EOS % (процентное содержание эозинофилов) — 8.4 % (норма: 0.5–7) EOS # (абсолютное количество эозинофилов) — 0.47 ×10⁹/л (норма: 0–0.5) BAS % (процентное содержание базофилов) — 1.5 % (норма: 0–2) BAS # (абсолютное количество базофилов) — 0.08 ×10⁹/л (норма: 0–0.15) LIC % (процент больших незрелых клеток) — 0.2 % (норма: 0–1) LIC # (абсолютное количество больших незрелых клеток) — 0.01 ×10⁹/л (норма: 0–0.1) WBC (общее количество лейкоцитов) — 5.70 ×10⁹/л (норма: 4.3–9.5) RBC (количество эритроцитов) — 4.75 ×10¹²/л (норма: 3.5–4.7) HGB (гемоглобин) — 129 г/л (норма: 110–145) MCHC (средняя концентрация гемоглобина в эритроците) — 344 г/л (норма: 300–350) MCH (среднее содержание гемоглобина в одном эритроците) — 27.2 пг (норма: 28–32) MCV (средний объем эритроцитов) — 79.1 фл (норма: 78–98) HCT (гематокрит) — 0.375 (норма: 0.32–0.45) PLT (количество тромбоцитов) — 267 ×10⁹/л (норма: 160–380) КП (цветовой показатель) — 0.81 (норма: 0.8–1.1) СОЭ (скорость оседания эритроцитов) — 5 мм/ч (норма: 2.0–12.0) ****** Общий белок 61,8 Витамин Д - 29 Гликированный гемоглобин: 5,4 Инсулин 6.29 Насыщение трансферина железом: 25,57 Общая железосвязывающая способность сыворотки: 56,7 Трансферин: 2,70 Тестостерон: 6,32 С-реактивный белок: 0.036 ****** Билирубин общий: 22,2 Билирубин прямой: 5,0 Билирубин непрямой: 17,2 ****** Феритин: 29,1; В12: 420 4 года назад ситуация была такая: ****** билирубин общий - 34,9 билирубин прямой - 10,7 билирубин непрямой - 24,2 ****** Еще один из анализов прошлых лет: билирубин общий - 38,9 билирубин прямой - 4,5 билирубин непрямой - 34,4 Теперь вопросы: слабость, астения, туман в голове, проблемы с учебой, желание прилечь, проблемы с краткосрочной памятью, при беге жалобы на боль в правом боку. Есть такое мнение, что "Синдром жильбера не требует медикаментозной коррекции, не требует лечения и никак не влияет на качество жизни". Поэтому вопрос: могут ли это быть проявления Синдрома Жильбера, что делать? Возможно повышение !!прямого!! билирубина может намекать на какой-то дополнительный диагноз? Рекомендации по питанию, физнагрузкам и пр. соблюдаем.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гепатолога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте! Меня зовут Ольга Александровна, я инфекционист сервиса "Спроси врача".
Всё верно. синдром Жильбера - это не заболевание, а генетическая особенность, на сегодня нет подтверждённой связи между подобными неспецифическими симптомами (слабость. утомляемость и т.п.) с этим состоянием.
При синдроме Жильбера довольно часто повышается и уровень прямого билирубина тоже, это непосредственно связано с повышенным непрямым билирубином (прямой образуется из непрямого, если его много, то и прямого становится чуть больше). это не показатель того, что есть какое-то заболевание.
Уточните пожалуйста, исследовали ли другие показатели в биохимическом анализе помимо билирубина (АлАТ. АсАТ и т.п.)?
Ольга Александровна, раньше делали, пару месяцев назад, эти показатели были вм норме.
Принятый ответ
Здравствуйте!
Меня зовут Елена, я специалист сервиса!
Слабость, усталость , снижение памяти- это не специфичный признак синдрома Жильбера.
Хотя есть информация в литературе , что данные стмптомы действительно могут быть проявлением синдрома Жильбера.
Скажите пожалуйста, а Вы показывали ребенка неврологу?
Елена Николаевна, показывали, в целом, рекомендации сводится к работе по психологическому направлению, что непохоже на решение, так как усталость и прочие симптомы очень похожи на физические
Елена Николаевна, я имею в виду, что нарушения неврологического и психологического характера не обнаружено
Принятый ответ
Здравствуйте
Да, действительно, синдром Жильбера - доброкачественное состояние и может не влиять на качество жизни, но не у всех. Непрямой билирубин токсичен для головного мозга и при его повышении может изменяться настроение, появляться сонливость, нарушение внимания и тд, но, как правило, такая симптоматика возникает в моменты повышения непрямого билирубина (кратковременно). При этом прямой билирубин может немного подниматься так же. Чтобы непрямой билирубин не накапливался необходимо соблюдать режим: не допускать длительных перерывов в еде, воде (не допускать обезвоживания), так же должен быть полноценный ночной сон, избегать физических и умственных перегрузок. В целях коррекции могут использоваться препараты урсодезоксихолевой кислоты, артишока, но они напрямую не занимаются снижением непрямого билирубина. Дополнительно может использоваться кальций д глюкорат, но его необходимо обсуждать с педиатром.
В случае когнитивных нарушений рекомендуется обратиться к неврологу для исключения неврологической симптоматики (если не обращались).
УЗИ брюшной полости не выполняли?
Анастасия Владимировна, выполняли, все в порядке. По рекомендациям, как было написано, придерживаемся, но результата нет, все та же усталость, астения, проблемы с памятью.
Препараты урсодезоксихолевой кислоты, артишока пробовали принимать?
Если по другим анализам крови (АЛТ, АСТ, ГГТ, ЩФ), узи брюшной полости отклонений нет, значит вероятнее всего проблема возможна неврологического характера.
Но вегетативная дисфункция в теории может в целом давать данные симптомы.
Не обязательно , что у ребёнка будут именно проявления неврологического характера в виде депрессии, апатии, тревожности .
Скажите пожалуйста, а АСТ, АЛТ, не контролировали?
Синдром Жильбера не поддаётся лечению.
Если все чисто в желчном пузыре , если другие показатели печени в норме, никаких препаратов не рекомендуется пациенту со стороны жкт.
Принятый ответ
Здравствуйте! Меня зовут Ирина Владимировна, я инфекционист и гепатолог сервиса «Спроси Врача».
Обычно Жильбер проявляется только повышением билирубина, клинически может проявляться желтизной при сильном повышении, других жалоб как правило нет и действительно на качество жизни не влияет.
По жалобам Из инфекционной патологии можно проверится на паразиты: Кал на яйца гельминтов и цисты патогенных простейших методом парасепт трёхкратно с интервалом 3 дня, если кал чистый, то дополнительно пцр на антигены лямблий и описторхов. Кровь на антитела к эхинококкам, токсокарам, трихинеллам, анизакидам
Похожие вопросы по теме
- 13 Августа 20182 ответа
- 21 Января 202133 ответа