Муковисцидоз — вопрос №3183918

Здравствуйте!

Девочка, 3 месяца, родилась недоношенной на сроке 35 недель. Через месяц нам позвонили из поликлиники и сообщили о положительном результате скрининга на муковисцидоз. Пригласили на проведение потовой пробы, так как на второй скрининг мы уже не успевали. Причины, по которым нам не позвонили вовремя, неизвестны.

Результаты первого скрининга были следующими: 84 (норма до 40, если я не ошибаюсь). Потовая проба отрицательная, результат 48 (серая зона 60–80, значения выше 80 — положительные). Нам сказали, что больше не будут проводить потовые пробы, так как у них не хватает материалов. Однако, если у ребёнка будут рецидивирующие отиты, синуситы, бронхиты, пневмонии, потеря веса, жидкий, частый, маслянистый стул, то нужно будет снова провести потовые пробы.

Ребёнок находится на грудном вскармливании, набирает вес относительно нормально: в 1 месяц — 900 грамм, в 2 месяца — 950, в 3 месяца — 740. С середины второго месяца набор веса замедлился.

Есть проблемы с дефекацией. С самого начала ребёнок какал очень редко, от 2 до 8 дней. Примерно на 4–5 день ребёнка это начинает беспокоить. Она плачет, подгибает ножки, тужится. Иногда мы используем вспомогательные средства, но они не всегда помогают: ни трубочка, ни глицериновые свечи не дают эффекта. Помогает микролакс, но не сразу.

Мы делаем массаж, высаживаем, выкладываем на живот каждый день. Сначала врачи говорили, что это дисхезия, но ведь ребёнку всего три месяца. И стул у неё не такой, как должен быть. Он пастообразный, горчичного или жёлтого цвета. Мне кажется, что он маслянистый, запах неприятный. Но когда ребёнок ходит в туалет вовремя, то стул выглядит нормально. Такое было всего пару раз за всё время.

Недавно у ребёнка появились сопли. Они были и раньше, но не в таком количестве, чтобы мешать спать. Сопли обычные, прозрачные. Когда ребёнок лежит на животе, изо рта начинают капать слюни. Мне кажется, что она часто срыгивает. Обычно это происходит, когда у неё болит живот. Мне кажется, что она переедает: сначала она сосёт грудь из-за дискомфорта и съедает много молока, а потом начинает сучить ножками, сгибаться, вошкаться и срыгивать.

Была затяжная желтушка, примерно до двух месяцев.

Я не знаю, что делать дальше. Искать, где можно платно сделать потовые пробы? Насколько симптомы могут указывать на муковисцидоз? Можно ли ориентироваться только на результаты одной отрицательной потовой пробы? Что делать с животом? Я думаю, что у ребёнка может быть ферментная недостаточность. 

Возраст: 35