Что вас беспокоит?
Муковисцидоз
Здравствуйте! Девочка, 3 месяца, родилась недоношенной на сроке 35 недель. Через месяц нам позвонили из поликлиники и сообщили о положительном результате скрининга на муковисцидоз. Пригласили на проведение потовой пробы, так как на второй скрининг мы уже не успевали. Причины, по которым нам не позвонили вовремя, неизвестны. Результаты первого скрининга были следующими: 84 (норма до 40, если я не ошибаюсь). Потовая проба отрицательная, результат 48 (серая зона 60–80, значения выше 80 — положительные). Нам сказали, что больше не будут проводить потовые пробы, так как у них не хватает материалов. Однако, если у ребёнка будут рецидивирующие отиты, синуситы, бронхиты, пневмонии, потеря веса, жидкий, частый, маслянистый стул, то нужно будет снова провести потовые пробы. Ребёнок находится на грудном вскармливании, набирает вес относительно нормально: в 1 месяц — 900 грамм, в 2 месяца — 950, в 3 месяца — 740. С середины второго месяца набор веса замедлился. Есть проблемы с дефекацией. С самого начала ребёнок какал очень редко, от 2 до 8 дней. Примерно на 4–5 день ребёнка это начинает беспокоить. Она плачет, подгибает ножки, тужится. Иногда мы используем вспомогательные средства, но они не всегда помогают: ни трубочка, ни глицериновые свечи не дают эффекта. Помогает микролакс, но не сразу. Мы делаем массаж, высаживаем, выкладываем на живот каждый день. Сначала врачи говорили, что это дисхезия, но ведь ребёнку всего три месяца. И стул у неё не такой, как должен быть. Он пастообразный, горчичного или жёлтого цвета. Мне кажется, что он маслянистый, запах неприятный. Но когда ребёнок ходит в туалет вовремя, то стул выглядит нормально. Такое было всего пару раз за всё время. Недавно у ребёнка появились сопли. Они были и раньше, но не в таком количестве, чтобы мешать спать. Сопли обычные, прозрачные. Когда ребёнок лежит на животе, изо рта начинают капать слюни. Мне кажется, что она часто срыгивает. Обычно это происходит, когда у неё болит живот. Мне кажется, что она переедает: сначала она сосёт грудь из-за дискомфорта и съедает много молока, а потом начинает сучить ножками, сгибаться, вошкаться и срыгивать. Была затяжная желтушка, примерно до двух месяцев. Я не знаю, что делать дальше. Искать, где можно платно сделать потовые пробы? Насколько симптомы могут указывать на муковисцидоз? Можно ли ориентироваться только на результаты одной отрицательной потовой пробы? Что делать с животом? Я думаю, что у ребёнка может быть ферментная недостаточность.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте
Во время первого скрининга, брали на 7 день, или раньше?
Потовая проба должна проводится 2 раза, это обязательно, в соответствии с клиническими рекомендациями
Результат потовой пробы приближен к пограничным результатам, но не положителен.
Описанные вами симптомы мало похожи на симптомы при муковисцидозе, обычно симптоматика развивается.
Насморк, срыгивания - это все встречается у малышей. Чтобы вам не нервничать, и не искать в каждом проявлении - признаки муковисцидоза, рекомендуется обратиться снова за повторным проведением потовой пробы, отказать не имеют права. Если потовая проба будет пограничная снова, проводится 4 этап диагностики
Арсения Араиковна, кровь брали на 8 день. Вы называете результат пограничным, а генетики говорили, что норма 30-60. Я не могу понять к каким ответам в большей степени склоняться. Настаивать на второй потовой? С каким интервалом она должна быть сделана? Что значит 4 уровень диагностики? Посоветуйте, пожалуйста, чем можно помочь ребёнку со стулом? При муковисцидозе же креон дают? Имеет ли смысл для нормализации стула давать креон?
Смотрите, согласно клиническим рекомендациям, есть два варианта проведения потовой пробы:
- метод пилокарпинового электрофореза. Норма до 30, пограничная зона 30-59, положительно - 60
- второй метод, он чаще всего применяется и скорее всего и был сделан исходя из референсов - с помощью анализаторов. Там положительно 80 и выше, пограничная зона 50-80, отрицательно менее 50.
А у вас 48. Отрицательно, но проводятся две потовых пробы
Возможно у них смещены немного референсы
Интервал не указывается, вероятнее всего в несколько дней
4 этап - это ДНК диагностика, определение разности кишечных потенциалов, молекулярно генетическое исследование
Креон назначается, но по описанию стул как вариант нормы, то что сам ребенок не ходит - тут только помогать, он не всегда в норме жидкий, может быть и как сметана густая. Массаж, высаживание - понимаю, что все это делаете, но не всегда малыши справляются сами. Назначение креона не показано для нормализации стула. Тут идёт не недостаток ферментов и плохое переваривание и поэтому ребенок не может покакать, а именно невозможность покакать самостоятельно
Арсения Араиковна, если я правильно понимаю, попадание в пограничную зону может свидетельствовать о носительстве поврежденного гена? Или на мягкие мутации? Я почему заговорила про креон, не хочется, чтобы ребёнок страдал, если есть решение. Будут настаивать на второй потовой, но я даже не понимаю, как аргументировать, если они нас отправили гулять до года. Или ждать пока ребёнку исполнится год? Да, вторым методом проводили, через запястье.
Могут быть "мягкие " мутации, либо неправильно подготовили кожу, это тоже важно, и прописывается четко
Настаиваем конечно, вам и аргументировать не нужно, опираемся на клинические рекомендации, что диагноз должен быть или исключен или подтвержден, соответственно нужна диагностика.
Ждать не нужно, указывается что проводят повторно при повторном обращении, сроки не указываются. При чем могут разными методами
Принятый ответ
Здравствуйте!
Все симптомы, описанные выше, соответствуют младенческому возрасту адаптации, ферментная недостаточность физиологичный для любого ребенка до 3-4 лет, дисхезия возникает из-за нарушения координации между разными мышцами, отвечающими за опорожнения и тоже часто встречается в младенческом возрасте.
Но потовая проба действительно должна проводится дважды, все таки важно сейчас провести диагностику, чтобы профилактирвлать осложнения, а не наоборот, вам необходимо обратится к заведующей поликлиники, чтобы решить этот вопрос, также тест можно пройти платно, для вашего спокойствия и превентивных мер, в случае положительных данных
Полина Вячеславовна, дело в том, что потовую пробу делали в ПЦ, никаких документов на руки не давали. А платно я в нашем регионе не нашла, к сожалению. До какого возраста может быть дисхезия?
Может до 9 мес, чаще к 6 мес проходит, а точнее симптоматика уменьшается каждый месяц ближе к 6- 9 мес
Обратитесь в пц, к заведующему отделения, к главному врачу, я уверена, что предоставят документы , не переживайте, вы вправе этого потребовать
Полина Вячеславовна, спасибо! Генетики отправили нас гулять до года при хорошем раскладе. Имеет смысл пробу провести раньше?
Полина Вячеславовна, спасибо!
Принятый ответ
Здравствуйте. Результат потовой пробы не является положительным. Нужно проводить дважды, рекомендую обратиться за вторым исследованием. Срыгивания, младенческая дисхезия, физиологический насморк это всё вариант нормы у детей до года. Возрастная ферментная незрелость вариант нормы до 3-4 лет. Пока не вижу ничего настораживающего. С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.
Михаил Николаевич, с каким интервалом должна пройти вторая потовая проба? Т.е первая была в 1,5 месяца, в таком случае когда лучше провести вторую?
можно повторить в 5-6 месяцев.
Михаил Николаевич, спасибо!
Здоровья и Удачи!
Принятый ответ
Вероника, здравствуйте.
Согласна с коллегами, несмотря на,то что симптомы не вызывают подозрения на муковисцидоз, нужно провести пробу ещё раз.
Так как потовая проба при положительном скрининге обязательно проводится дважды.
Принятый ответ
Добрый день.
Чтоб наверняка быть спокойными и опровергнуть диагноз муковисцидоз, все же стоит провести пробу двухкратно.
С большей вероятностью она так же будет отрицательна.
Описанные вами проблемы с животиком- вариант возрастной нормы.
Похожие вопросы по теме
- 8 минут назад6 ответов
- 17 минут назад10 ответов
- 22 минуты назад5 ответов
- 29 минут назад9 ответов