Что вас беспокоит?
Плохой скрининг
Здравствуйте, на 11 неделе заболела сильно гриппом, лежала в больнице, через 7 дней разрешили лечиться дома и в этот же самый период был первый скрининг. На приёме я сообщила что болею, они сказали плохо, что кровь может быть плохая, и придётся её пересматривать. По УЗИ НК была на нижней границе. Ждала кровь, гинеколог в консультации сказала что если бы что то было, они бы позвонили, те аналищы что пришли в норме, я их не видела. Никто не звонил. Сегодня второй скрининг. Выясняется что кровь плохая и нос маленький. Отправляют к генетику, он только через 8 дней. Что делать??? На сколько все плохо?? Чем мне это все грозит? Очень переживаю
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте! Сейчас спокойно ждать плановой очной консультации специалистов.
Есть изменения, которые может интерпретировать генетик и гинеколог.
Данных за болезнь крови нет, поэтому гематологу по этим анализам корректировать нечего.
Можно на том сайте задать уточняющие вопросы гинекологу и генетику.
Анастасия Сергеевна, спасибо. По ошибки не тот раздел выбрала. Да, я к генетику хотела обратиться
Здравствуйте.
Риск хромосомных аномалий плода невысокий. Показаний к проведению инвазивной диагностики нет.
Укорочение НК, ЕАП- относительные маркеры ХА.
Можно рассмотреть НИПТ.
Если у вас есть вопросы - задавайте.
Екатерина Маратовна, к чему быть готовой? Какие синдрома могут быть? Или может что то ещё? Может быть все хорошо?
Екатерина Маратовна, не поздо ли для этого анализа?
Зоя, по скринингу мы никогда диагноз хромосомной патологии не ставим. Для нас самый главный решить вопрос есть показания к инвазивной диагностике или нет. У вас их нет. По результатам обследования первого триместра риски, которые рассчитала компьютерная программа, низкие. Но учитывая, что все таки есть претензии к скринингу второго триместра и то, что первый скрининг не даёт 100 процентной гарантии отсутствия ХА и ВПР, его эффективность до 80-90% процентов, можно рассмотреть НИПТ.
Для НИПТ нет, не поздно. Его выполняют с 10 недели беременности и далее на любом сроке.
Сами по себе маркеры, которые выявлены на втором скрининге, относительны. Если отталкиваться от норм FMF нижняя граница НК 4,5.
Но все таки грамотные генетики и врачи УЗИ никогда не скажут, что это не маркеры и их не надо учитывать, таких рекомендаций нет.
Вероятность, что всё будет хорошо высокая. Но все таки НИПТ рассмотреть можно.
Екатерина Маратовна, если все такие по НИПТ будет все плохо? То что мне предложат? И что за диагноз будет?
В таком случае надо будет решить вопрос о необходимости инвазивной диагностики. Инвазивная диагностика- золотой стандарт для подтверждения хромосомной патологии.
В основном боимся пропустить синдром Дауна.
Зоя, ничего критичного на данный момент нет. Не надо накручивать себя заранее.
Екатерина Маратовна, очень стараюсь. Но не могу успокоиться, муж говорит надо срочно убирать, что раз так , то там даун, и зачем мы время тратим и т.д. а срок такой большой, реву целый день. И врачи ничего не говорят. Чего ждать
Екатерина Маратовна, я могу сама сдать этот анализ? Без рекомендации врача? потому что врач только через 8 день, и прийти на приём уже с анализом
Зоя, таких мыслей у вас вообще не должно быть. Маркер это не порок развития. Маркеры встречаются и у здоровых плодов. Если бы мы по скринингу диагноз могли ставить, то речь о дообследовании можно было не вести. Тем более это малые маркеры.
Принятый ответ
Конечно можно.
Зоя, в основном посыл такой.
Укорочение НК, ЕАП являются маркерами ХА? Да, являются. Но это малые маркёры и требуют они более пристального внимания к себе только в то случае, если сочетаются с большими маркерами. Они встречаются и у здоровых плодов. Но и не брать их во внимание мы не можем, т.к. таких рекомендаций нет, если бы такие рекомендации имели место, то в протоколе УЗИ их можно было не указывать, как маркеры ХА.
У вас сочетания с большими маркерами нет. Поэтому в основном тактика такая, если есть какие то претензии ко второму скринингу, даже если по скринингу первого триместра риски низкие, то лучше рассмотреть НИПТ.
А так даже не переживайте, как и в большинстве случаев все бывает хорошо. Так и должно быть.
Похожие вопросы по теме
- 2 Июля 20221 ответ
- 12 Декабря 20244 ответа
- 10 Апреля 20251 ответ
- 6 Августа 202510 ответов