Что вас беспокоит?
Синдром Грефе, вздутый родничок
Добрый день. У ребенка голова большая, неврологи нашли синдром Грефе и иногда родничок выпячивает. Отправили к эндокринологу и генетику. Неврологу показалось, что руки и ноги не соответствуют телу ребенка, напугали каким то генетическим синдром. Сказали при этом синдроме голова большая, руки и ноги короткие, выпирает родничок и синдром Грефе. Помогите пожалуйста, скажите при каких синдромах это бывает? Фото заключения и головы прилагаю
Принятый ответ
Здравствуйте!
По данным заключениям, к сожалению, сложно исключить или подтвердить синдром. Нужен именно очный осмотр с оценкой длины конечностей и фенотипических особенностей (внешности).
Какая дата рождения дочки, рост и вес?
По самочувствию что-то беспокоит?
А какая длина рук, ног должны быть в 3 месяца?
Беспокоил только родничок выбухающий и всё
Дата 13.02.25 рост 62 вес 7200
А вообще какие синдромы есть?
Где выбухание родничка, Грефе синдром и конечности короткие?
Рост и вес средние.
Ахондроплазия, но при данном синдроме будет и отставание в росте.
И в целом при многих синдромах страдает рост, а этого в вашем случае нет.
В подобном случае первично нужна консультация генетика, чтобы исключить синдромалтную патологию.
Не при всех синдромах будут эндокринные отклонения. Если генетик увидит необходимость, то порекомендует консультацию эндокринолога.
Но по имеющимся данным я пока этой необходимости не вижу.
Принятый ответ
Здравствуйте, в данной ситуации нужен конечно очный осмотр ребенка, так как сложно что то сказать .
Вообще для исключения или подтверждения диагноза нужен генетик, он вас осмотрит и направит на нужное обследование.
Какой рост и вес ребенка?
Дата рождения ?
Какие еще есть жалобы?
Как развивается ребенок?
Как кушает?
Похожие вопросы по теме
- 13 Апреля 202032 ответа
- 28 Мая 20203 ответа
- 22 Июля 20201 ответ
- 25 Августа 20205 ответов