СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Стул более водянистый, подозрение на галактоземию

Здравствуйте. В роддоме на 2 день сделали неонатальный скрининг, по нему пришло подозрение на галактоземия. Пересдали на 4 день, ждем результатов. На 5 день нам выписали, задержали на день из за желтушки, полежали под лампой, но по крови оказалось 193, неонатолог видимо перестраховалась. Сейчас нам 7 дней, находимся дома, срыгиваний не было и нет, но вот стул стал более водянистым. И по объёму меньше, чем было в роддоме. Читала, что водянистый стул это 1 из признаков галактоземии. Подскажите, пжл, норма ли это, если учитывать, что подтверждёно го диагноза у нас нет и это достаточно редкая болезнь. И как проходит плвторное исследование крови, может ли быть ошибка, человеческий фактор. Сказали ждать 2 недели результатов. Спасибо всем заранее!

Нет
39 лет
15 Июня 2025·Просмотров: 170·Зинаида

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Здравствуйте, Зинаида !
Да, результат может быть ложно положительным.
У малышей в этом возрасте в норме может быть жидким стул.
Стул может отсутствовать до 7 дней у деток на ГВ и до 5 дней на ИВ, быть после каждого кормления, любого цвета и консистенции ( кроме тугого и плотного , как у взрослого) ( кроме черного/белого и без прожилок крови )
не должен пенится , полностью впитываться в подгузник , раздражать перианальнуную область, -это признаки транзиторной лактазной недостаточности Диагноз ставим клинически, на анализ кала на углеводы не ориентируемся .

Здравствуйте

Да, скрининг часто дает ложноположительные результаты, поэтому и делают повторно , если опять повышенный, то 3 контрольный анализ

Прикрепите фото стула, ребёнок не грудном вскармливании?

 - отвечает  СпросиВрача –
Зинаида
Клиент

Виктория Витальевна, на гв. Первые 2 дня был докорм смесью

 - отвечает  СпросиВрача –
Зинаида
Клиент

Виктория Витальевна, прикрепила, фото последнего памперса

Принятый ответ

Такой стул вариант нормы, ребёнок пукнул скорее всего и вышло немного кала, не характерного для галоктеземии

Здравствуйте. Это у деток транзиторная фермент Ная недостаточность в силу возрастной незрелости , если стул водяной жидкий впитывается в подгузник, то рекомендуем фермент лактаза есть капсулы, есть капли. В каждое кормление и ночные тоже.
С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.

Здравствуйте
В таких случаях рекомендуют сдать 3 раза
Третий контрольный
Если второй будет отрицательный, третий раз не будут делать
Не переживайте, самое главное, чтобы стул полностью не впитывался в памперс

Здравствуйте!

Водянистый стул у новорожденного - не всегда признак галактоземии. У младенцев стул часто меняет консистенцию, это является вариантом нормы.

Ошибка в первом скрининге возможна. Именно поэтому делают повторный анализ (особенно при раннем первом заборе на 2-й день). Пересдача на 4-й день повышает точность.
Ждать результатов пересдачи необходимо (2 недели - стандартный срок).
Сейчас наблюдайте за ребенком: частота стула, срыгивания, вялость, отказ от еды, усиление желтухи.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.