Что вас беспокоит?
Признаки первичной (семейной) полинейропатии
Здравствуйте уважаемые доктора. По результатам ЭНМГ у меня диагностировали полинейропатию, в том числе на ногах и на руках. В умеренной форме. Не курю 30 лет, алкоголем не злоупотребляю, диабета нет, гормоны щитовидной железы в норме (хотя 35 лет назад левая доля удалена), медикаментозной интоксикации точно нет. Имеется апикальная гипертрофия левого желудочка (т.н. болезнь Ямагучи), межпозвонковая грыжа в поясничном отделе позвоночника, гипертония в лёгкой форме, простатит после ТУР пять лет назад. По результатам УЗИ почек и анализа мочи врачи пишут о наличии признаков перенесённого пиелонефрита, которого по факту не было. И самое главное. Три месяца назад умер мой младший брат (68 лет - мне 73) - диагнозы перед кончиной: железодефицитная анемия и полинейропатия. Сорок дней назад умерла младшая сестра (65 лет) - диагноз перед кончиной: полинейропатия. До этого не лечилась, запустила болезнь. Двоюродная сестра, ныне живущая - полинейропатия рук. Лечится. Вопрос. Какова вероятность, что у меня семейная (наследственная) форма этой болезни? Что можно исследовать для того, чтобы установить первопричину моей полинейропатии? Спасибо.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации невролога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте
В таком случае можно показаться генетику
Скажите пожалуйста какие симптомы беспокоят в настоящее время?
Вероятность наследственности в таком случае 50/50
При онемении и болевом синдроме можно рассмотреть к приему габапентин по схеме
1-3 дня 300 мг на ночь
4-6 дни 300 мг 2 р в день
С 7 го дня 300 мг 3 р в день
Можно увеличить до 1800 мг в сутки , при недостаточном эффекте
Длительность приема 1-2 мес
Отменять в том же порядке
Здравствуйте. Болей нет. Правая нога, где кроме полинейропатии есть влияние поясничной грыжи, шагает с трудом. Ощущение наличия толстой стельки под подошвой ноги. Пальцы как ватные.
Началось с этой ноги. Сейчас и левая нога переставляется с некоторым усилием. После длительного сидения в авто - шаткая походка. Неудобно перед людьми, которые могут подумать, что я пьян. Ну и просто при ходьбе есть небольшая шаткость. Замечаю, что ноги постепенно слабеют.
Принятый ответ
Здравствуйте!
Вероятность наследственной полинейропатии в данном случае 50%, учитывая частоту встречаемости родственников, хотя чаще всего такие полинейропатии дебютируют в более раннем возрасте, но возможен и полный дебют.
При полноценной диагностике причины необходимо оценить следующие показатели:
- В1, В6, В12
- электролиты: калий, натрий, кальций
- далее более редкие причины:
РФ, креатинкиназа, электрофорез белков сыворотки крови, антинуклеарные антитела
- антинейрональные антитела
Любой из этих показателей, при отклонении может приводить к полинейропатии
Здравствуйте. По родственникам - это диагностированные случаи. У брата и сестры постепенная деградация состояния ног в течение 3-5 лет. Но, в течение не более 2-3 последних месяцев - полный отказ ног, памперсы, лежание без движения. И смерть.
Не диагностировано, у отца - полный отказ функций ного в возрасте после 75.
Здравствуйте!
Рекомендую сдать аналищ на исключение семейного транстиретинового амилоидоза (анализ бесплатный, мне нужно знать ваш город проживания, чтобы подсказать, где можно сдать анализ).
Прикрепите результат энмг с графиками.
Здравствуйте Таисия. Ближайший город - Владимир.
Я завтра (в понедельник) узнаю информацию и вам напишу контакты. Прикрепите результат энмг, также уточните родственники резко худели? Была ли у них кардиомиопатия (увеличение сердца в размере), боли в конечностях, неустойчивая походка?
Если диагноз подтвердится, то разработано лечение, которое можно получать за счет государства.
ЭНМГ прикрепил к начальному тексту.
Родственники были довольно таки полными, тяжелыми. Не худели.
Боли в ногах были и у брата и у сестры. У сестры в конце были и боли в руках. Кричала от боли при смене памперсов.
Увеличения сердца - вроде бы не было. У сестры кардиолог что-то усматривал (что - не знаю). Собирался повторно изучить, но не успел, скончалась.
Я вас поняла. Завтра напишу вам, не закрывайте вопрос, пожалуйста. Анализ сдается из пальца на специальный бланк, далее курьер отвозит в Москву на генетический анализ. Для пациентка исследование полностью бесплатно.
Спасибо, Таисия. Жду завтра продолжения.
Добрый день Таисия.
Вы обещали сообщить мне место, где я могу сдать кровь на генетический анализ.
Сможете это сделать?
Да, мне еще не прислали информацию.
Откликнулся врач из Нижнего Новгорода, но мне обещали найти врача во Владимире.
Я про вас помню, не переживайте, как только мне дадут контакт я вам сразу напишу!
Хорошо, спасибо, жду.
В Калуге мне делали анализ на болезнь Фабри. Были некоторые признаки. Результат - не подтвердилась.
Там был какой-то небольшое специальное подразделение. Возможно, что такое имеется во всех областных городах.
Попробую найти сам, но и жду вашего сообщения.
Да, обычно там, где знакомы с анализом на фабри, знают про анализ на транстиретин. Я ожидаю информацию от менеджера, который курирует город Владимир. Обычно они в течение дня отвечают и связывают меня с местным врачом.
Нашел подобное калужскому, медико-генетический кабинет при областной больнице в г. Владимире. Ответили, что анализы на молекулярном уровне не делают. Рекомендовали обратиться в Москву или искать платный вариант в частных клиниках Владимира, которые берут кровь и всё равно отправляют в Москву.
Подождите, я думаю я найду вам врача. Исследование оплачивает фарм компания, как и на болезнь Фабри, поэтому сдавать платно нет никакого смысла.
Во Владимире, к сожалению, никто анализ еще не брал. Я договорилась, что бланк анализа привезут вам во Владимир. Напишите, пожалуйста, адрес, где вы сможете встретить курьера (можно адрес родственников или знакомых, главное чтобы было понятно, куда ехать), вашу почту электронную и номер телефона (для связи курьера). Сам анализ думаю можно договориться взять в поликлинике по месту жительства, там все просто, делается прокол пальца (как при заборе крови из пальца) и капают на 4 круга (главное, чтобы они были полностью заполнены и не касаться пальцами)), далее сутки сохнет бланк (нельзя, чтобы на него попадали прямые солнечные лучи) и далее курьер приедет и заберет бланки на анализ (с вами свяжется представитель и договоритесь на какое число вызывать курьера). Результат теста будет через 4 недели, придет на электронную почту.
Другой вариант это поехать самостоятельно в Нижний Новгород или в Москву, там доктор готов взять у вас анализ.
Принятый ответ
Либо другой вариант это найти невролога/ терапевта у вас в городе и попросить его зарегистрироваться как врач в программе и заказать бланки для анализа и после отправить в Москву (для врача это бесплатно, просто нужно потратить свое время и силы).
Вся информация есть на сайте https://med-gen.ru/spetcialistam/nauchnye-diagnosticheskie-programmy/programma-diagnostiki-nasledstvennogo-attr-amiloidoza/
Может быть много нестыковок, накладок. Проще мне съездить в Москву.
Подскажите, где в Москве можно сдать анализ.
ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" или другое место?
Прочитал всё на сайте ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова".
Решено, еду в Москву.
В завершение прошу указать мне того доктора, который возьмёт кровь на анализ (Ф.И.О., номер телефона, адрес места сдачи анализа).
Если у вас есть возможность съездить в Москву, то это будет лучший вариант. Я сейчас в декрете, поэтому сама анализ взять не могу. Вот почта коллеги с моей работы maria.kazieva555@gmail.com (Казиева Мария Сергеевна), напишите ей, пожалуйста и договоритесь, когда вы сможете подъехать в ФГБНУ РЦНН (Волоколамское шоссе 80). Я ее предупредила, она будет ждать от вас письма.
Если захотите консультацию у врача, то возможна на платной основе или по омс (но нужно взять направление 057у в поликлинике по месту жительства).
Принятый ответ
В письме напишите ей, что вы от Тумилович Т.А., она поймет.
Спасибо Таисия!
Принятый ответ
Здравствуйте
Можете обратится за бесплатной консультацией врача-генетика в
ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" (ФГБНУ «МГНЦ». медико-генетическое консультирование и генетическая диагностика выполняется на бюджетной основе.
Либо обратится в Москву в научный центр неврологии.
Здравствуйте! рекомендуется консультация генетика
в таких случаях рекомендуют:
Габапентин (Тебантин, Катэна®):
Начальная суточная доза составляет 900 мг, разделённая на три приёма; при необходимости дозу постепенно увеличивают до максимальной - 3600 мг/сут. Лечение можно начинать сразу с дозы 900 мг/сут (300 мг 3 раза в сут.) или в течение первых 3-х дней дозу можно увеличивать постепенно до 900 мг в сут. по следующей схеме:
1-й день: 300 мг 1 раз в сут.;
2-й день: 300 мг 2 раза в сут.;
3-й день: 300 мг 3 раза в сут.
Похожие вопросы по теме
- 24 Февраля 202219 ответов
- 18 Июля 20243 ответа
- 6 Марта 202510 ответов