Что вас беспокоит?
Генодиагностика врожденной гиперплазии надпочечников
Здравствуйте. Дочке ставят преждевременное половое созревание, сдали много анализов, в тч на генодиагностику. По результатам изменение копийности псевдогена CYP21P обнаружено 2 копии. Какие последствия и проблемы это несет? Дочке 7 лет.
7 лет
12 Августа 2025·Просмотров: 124·Виктория дочь Алина
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте. Результат генетического анализа свидетельствует об отсутствии патогенный вариантов в гене CYP21A2, поэтому это исключает ВДКН. Наличие до 5 копий псевдогена в норме может быть и это абсолютно ничего не значит.
Похожие вопросы по теме
- 8 Октября 3 ответа
- 8 Октября 1 ответ
- 7 Октября 1 ответ
- 6 Октября 21 ответ
- 6 Октября 2 ответа
- 6 Октября 4 ответа
- 5 Октября 3 ответа
- 3 Октября 21 ответ
- 2 Октября 5 ответов
- 2 Октября 2 ответа