Что вас беспокоит?
Генодиагностика врожденной гиперплазии надпочечников
Здравствуйте. Дочке ставят преждевременное половое созревание, сдали много анализов, в тч на генодиагностику. По результатам изменение копийности псевдогена CYP21P обнаружено 2 копии. Какие последствия и проблемы это несет? Дочке 7 лет.
7 лет
12 Августа 2025·Просмотров: 112·Виктория дочь Алина
Принятый ответ
Здравствуйте. Результат генетического анализа свидетельствует об отсутствии патогенный вариантов в гене CYP21A2, поэтому это исключает ВДКН. Наличие до 5 копий псевдогена в норме может быть и это абсолютно ничего не значит.
Похожие вопросы по теме
- 7 часов назад1 ответ
- Вчера в 04:494 ответа
- 7 Июля 9 ответов
- 7 Июля 3 ответа