Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3554309

Что вас беспокоит?

По биохимическому скринингу повышенный риск трисомии 21

Добрый день! Посоветуйте, пожалуйста, что предпринять по данной ситуации. Беременность 4, включая эту, родов 2 (2023 и 2024 гг.). Возраст 39 лет. Группа крови: 1 (0) отрицательная. По 1 скринингу по УЗИ все хорошо, по биохимии индивидуальный риск 1/202. Повышенный ХГЧ (83.40 МЕ/л, 2.737 МоМ), РАРР-Р (2.743 МЕ/л, 1.017 МоМ). Сходила на консультацию к генетику. Она сказала, что причина может быть в коротком межгестационном периоде, так же токсикоз беспокоил в этот период. Отправила пересдать АФП и ХГЧ в 16-18 недель беременности. Результаты: ХГЧ (81681.00 МЕ/л, 3.66 МоМ) и АФП (38.62 МЕ/л, 1.24 МоМ). Риск трисомии 21: 1/79. На прием попала к другому генетику. Она ничего не объяснила, записала на прокол на 25 августа. 26 августа у меня 2 скрининг. К своему гинекологу только завтра попаду на прием. К понедельнику нужно собрать все необходимые анализы, даже не знаю успею ли... Уважаемые доктора, очень важно ваше мнение. Как правильно и лучше поступить? Спасибо за внимание и ответы!

гастрит
39 лет
20 Августа 2025·Просмотров: 159·Анна, Тюмень

Принятый ответ

Здравствуйте.
По результатам пренатального скрининга первого триместра в группу высокого риска вы не попали. Риск трисомии 21 1:202- промежуточный. В таких ситуациях обычно рекомендуется проведение НИПТ.
Первый скрининг наиболее чувствительный к определению риска хромосомных аномалий.
По поводу второго скрининга не совсем ясна ситуация. Во- первых, обычно это тройной тест- АФП, ХГЧ общий, н Эстриол. Во- вторых, учтены ли данные первого УЗИ или рассчитан только биохимический риск. Без данных УЗИ первого триместра риск обычно всегда выше.
Если риск выше, чем 1:100, то тогда обосновано проведение инвазивной диагностики.
Поэтому однозначного ответа нет. Решение принимаете Вы.

Екатерина Маратовна, спасибо за ответ!

Принятый ответ

Здравствуйте, более информативным считается ими расчёт рисков при проведении первого скрининга. Рассчитанный риск относится к средним, то есть он находится в диапазоне от 1:100 до 1:2000 и в подобных случаях обычно рекомендуют проведение НИПТ.

Елена Федоровна, спасибо за ответ!

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.