Что вас беспокоит?
Анализ на орг.кислоты в моче и аминокислоты в крови
Ребенок -аллергик. Частые рецидивирующие ОРВИ , обструктивные бронхиты. Также есть астено-невротический синдром (быстрая утомляемость, истощаемость, плохой сон, гиперактивность и др.). Сдали анализы, нужна краткая расшифровка результатов: на что обратить внимание, к какому специалисту обратиться и примерно на сбой в какой системе указывают анализы
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача КДЛ за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте!
По результату анализа мочи на органические кислоты:
Обнаружен избыток фенилпировиноградной кислоты в моче.
Повышение уровня фенилпировинограднаой кислоты в моче является признаком наследственного метаболического нарушения — фенилкетонурии.
При фенилкетонурии организм не способен перерабатывать аминокислоту фенилаланин, что приводит к накоплению фенилпировиноградной кислоты в крови и ее выведению с мочой.
В норме фенилаланин превращается в другую аминокислоту - тирозин.
При фенилкетонурии этого не происходит.
Токсичный для головного мозга фенилаланин накапливается в крови.
Поэтому кроме мочи желательно выполнить анализ крови на аминокислоты, включая фенилаланин.
Повышенная нервная возбудимость является одним из симптомов фенилкетонурии.
Астено - невротический синдром и СДВГ могут развиваться за счет токсичности избытка фенилаланина на нейроны (клетки головного мозга), что также характерно для фенилкетонурии.
То есть фенилкетонурия приводит к нарушению работы нервной системы.
Фенилкетонурия является наследственным заболеванием.
Поэтому нужно обратиться на очный прием к генетику.
При фенилкетонурии обычно рекомендуют:
1. Гипофенилаланиновую диету (это основа лечения фенилкетонурии) – это диета с ограничением продуктов, богатых фенилаланином.
В частности, при фенилкетонурии полностью или частично исключают из рациона продукты с высоким содержанием белка, такие как мясо, рыба, яйца, молочные продукты, орехи и бобовые.
Вместо обычных белковых продуктов используются специальные смеси аминокислот, лишенные фенилаланина.
Поскольку другие аминокислоты жизненно необходимы.
При фенилкетонурии можно употреблять фрукты, овощи, некоторые злаки и другие малобелковые продукты.
2. Медикаментозное лечение сапроптерином.
Сапротерин - это лекарство, которое используют для лечения фенилкетонурии.
3. Лечебная физкультура и массаж.
Применяются для улучшения самочувствия ребенка.
ЛФК (лечебной физической культурой) и массажем занимаются врач - реабилитолог и врач ЛФК.
Нужно обратиться на очный прием к реабилитологу и врачу ЛФК.
Частые рецидивирующие ОРВИ и обструктивные бронхиты обычно встречаются при патологиях иммунной системы.
Включая первичные иммунодефицитые состояния (первичные иммунодефициты).
Лучшим анализом для оценки состояния иммунной системы является иммунограмма.
Поэтому в подобных ситуациях для исключения патологий иммунной системы, включая первичные иимунодефициты, желательно сдать кровь на развёрнутую иммунограмму.
При получении патологических показателей иммунограммы нужно обратиться на очный приём к иммунологу - аллергологу.
Если у Вас остались вопросы, пожалуйста, спрашивайте.
Евгений Вячеславович, здравствуйте! Спасибо за ответ. Там в примечании написано, что пара-Гидроксифенилпировиноградная к-та это в т.ч. бактериальный маркер дисбиоза кишечника. Т.е причина может быть в другом?
Т.е. другими словами нужно исключить(или подтвердить) диагноз фенилкетонурия по анализу крови. Просто диагноз серьезный и диета тоже очень не простая.
Пожалуйста!
Да, в бланке результата указано, что фенилпировиноградная кислота может являться одним из маркеров дисбиоза кишечника.
Но в медицине общепринято, что фенилпировиноградная кислота, в первую очередь, это маркер фенилкетонурии.
Фенилкетонурия, в первую очередь, проявляется неврологическими симптом.
А именно повышенный нервный возбудимостью, включаю бессонницу и повышением концентрации внимания.
Лучшим анализом для исключения дисбиоза кишечника является ПЦР - исследования кала "колонофлор биоценоз".
Поэтому чтобы исключить кишечника желательно собрать кал на этот анализ.
Но, естественно, дисбиоз кишечника (даже если он есть) никогда не проявляется тяжелой неврологической симптоматикой
Поэтому при нарушении работы центральной нервной системы желательно, в первую очередь, исключить именно фенилкетонурию.
Евгений Вячеславович, также обращаю внимание, что анализ на аминокислоты в крови приложен, в т.ч фенилаланин (в середине референсы).........
Да, я вижу, уровень фенилаланина в крови в середине референсного интервала.
Помимо признаков фенилкетонурии, по результату анализа мочи обнаружен избыток квинолиновой кислоты.
Эта аминокислота является одним из метаболитов триптофана.
Триптофан - это важнейшая ароматическая аминокислота, необходимая для синтеза серотонина в кишечнике и нейронах головного мозга.
При РАС, как правило, нарушается метаболизм дофамина и серотонина.
Поэтому нарушение метаболизма фенилаланина и триптофана вероятнее всего и являются причиной описанных неврологических симптомов.
Теперь вроде бы ситуация должна проясниться.
Но если у вас всё же остались какие-то вопросы пожалуйста спрашивайте.
Евгений Вячеславович, т.е я правильно понимаю, что это не фенилкетонурия тогда, если в крови среднее (не избыток) фенилаланина? Или что-то нужно доздать для исключения?
Нет, нормальный уровень фениланиина в крови на момент сдачи анализа не исключает наличие фенилкетонурии.
Поскольку фенилпировиноградная кислота является одним из продуктов распада фениланинина.
Кроме того, серьёзная неврологическая симптоматика настораживает в плане нарушения метаболизма фениланина.
В качестве дополнительного обследования желательно сдать кровь на фермент, превращающий фенилаланин в тирозин.
Это фермент фениланингидроксилаза.
И только при нормальной активности этого фермента можно будет на 100% исключить фенилкетонурию.
Помимо ФПВК, в моче обнаружен избыток квинолиновой кислоты.
Квинолиновая кислота является метаболитом триптофана, который обеспечивает важнейшее звено между иммунной системой и головным мозгом.
Квинолиновая кислота — это продукт кинуренового пути, который является экситотоксином в ЦНС, и обладает нейротоксичным действием.
Квинолиновая кислота является агонистом рецептора N-метил-D-аспартата (NMDA) и обладает высокой активностью в качестве эксайтотоксина (токичности глутамата на нейроны мозга) и нейротоксина.
Также данная кислота ингибирует глутаминсинтетазу, увеличивая уровни глутамата, который при длительно высоких уровнях является нейротоксичным, а с высокой квинолиновой кислотой действует в синергии (то есть усиливая токсичные эффекты друг друга).
Глутамат - это главный нейромедиатор возбуждения в ЦНС.
Высокая активность глутаматных нейронов - это главная причина повышенной нервной возбудимости.
Поэтому симтоматика СДВГ и астено - невротического синдрома может быть обусловлена нарушением обмена квинолиновой кислоты.
Если у Вас остались ещё какие - либо вопросы, пожалуйста, спрашивайте.
Евгений Вячеславович, я читала что высокий уровень квинтиловой кислоты косвенно отражает нарушение процессов синтеза и деградации нейромедиаторов, таких как серотонин и мелатонин. Серотонин регулирует эмоциональное состояние, чувство удовлетворения и благополучия, а мелатонин влияет на циклы сна и бодрствования. Когда процессы регуляции этих соединений нарушены, это может проявляться симптомами нервозности, раздражительности, бессонницы и даже депрессивных состояний.
Накануне сдачи анализов ребенок нервничал из за этого, плохо спал. И в целом жизненная ситуация такая сложная, что ребенок в постоянном стрессе (мне, взрослому человеку, в данной ситуации выставили депрессию).
Могут ли подобные условия жизни и нервы перед сдачей повлиять на результаты анализа? В смысле, что этот результат не генетически обусловлен, а ситуативно. В смысле имеет смысл повторить анализ (он просто не дешёвый)... Хотя сложившаяся ситуация (потеря близкого) не зменится
Принятый ответ
Добрый день!
Да, про серотонин и мелатонин всё верно.
Конечно, психоэмоциональные стрессы чаще всего подавляют выработку серотонина и мелатонина.
Причем как у взрослых, так и у детей.
Но в данной ситуации есть прямая связь между неврологическими симтомамами и метаболическими нарушениями.
Поэтому в данной ситуации неврологическая симптоматика обусловлена не только стрессами.
Хотя и ими тоже.
Если бы метаболических нарушений не было, все показатели метаболизма органических кислот в моче были бы в пределах рефересных значений.
Однако по результату анализа мочи это, к сожалению, далеко не так.
Пересдавать анализ мочи на органические кислоты в ближайшее время не нужно.
В данной ситуации это не имеет дианостической ценности.
Обьяснять все перечисленные симптомы, которые беспокоят ребенка, только лишь нарушением работы кишечника (в том числе дисбиозом кишечника) нельзя.
Дисбиоз кишечника и другие кишечные патологии не могут вызывать опианные вами в тесте вопроса симтомы.
Имею ввиду все перечисленные вами симптомы в совокупности.
В противном случае лечением неврологических и психиатрических патологий занимались бы не невролог и психиатр, а гастроэнтеролог.
Но, естественно, СДВГ и астено - невротический синдром гастроэнтеролог не лечит.
В данной ситуации ведущую роль в развитии перечисленных вами симптомов играют 2 фактора:
1. Хронические психоэмоциональные стрессы
2. Метаболические нарушения.
Нарушение работы кишечника по типу дисбиоза я бы поставил только на третье место как причину развития описанной симптоматики.
То есть этот фактор менее важен, чем хронические психоэмоциональные стрессы и метаболические нарушения.
"Золотым стандартом" диагностики дисбиоза кишечника на сегодняшний день является ПЦР - исследование кала "колонофлор биоценоз".
Поэтому в качестве дополнительного обследования желательно выполнить этот анализ кала.
Результат этого анализа только подтвердить кишечника, но и определить тип дисбиоза кишечника.
Определение типа дисбиоза кишечника очень важно, поскольку от типа дисбиоза зависит, какие именно лекарственные препараты использовать для лечения дисбиоза кишечника
Первым типом дисбиоза кишечника является дефицит полезных кишечных бактерий.
В частности, бифидобактерий и лактобактерии.
Эти показатели количественно определяются в ходе колонофлора.
Если по результату колонофлора имеет место дефицит хотя бы одного из этих показателей (то есть снижен или бифидобактерии, или лактобактерии) наибольшим эффектом в лечении дисбиоза обладают пробиотики.
Причём именно тот пробиотик, который содержит штамм дефицитной по результату анализа бактерии.
То есть если речь идёт о дефиците лактобактерий, есть смысл применять пробиотик, содержащий штаммы лактобактерий.
Если есть дефицит бифидобактерий - то именно пробиотик на основе бифидобактерий.
Если результату анализа кала выявляется дефицит как бифидобактерий, так и лактобактерий, то лучше всего помогают комбинированные пробиотики.
То есть какого-то одного пробиотика который помогал бы всем и всегда не существует.
Поэтому результат колонофлора в подобной ситуации очень важен.
Второй распространённый тип дисбиоза кишечника у детей - это избыточный рост условно - патогенной кишечной микрофлоры.
В своей практике я чаще всего сталкиваюсь с избыточным ростом клебсиеллы, кандиды и стафилококков у детей такого возраста.
Избыточный рост условно - патогенной флоры лечат с помощью антибиотиков, либо бактериофагов.
Причём лучше всего использовать именно бактериофаги, а не антибиотики.
Потому что они обладают избирательным действием на конкретный микроорганизм и при этом не действует на другие (то есть на полезные) бактерии.
Антибиотики очень часто вызывают побочные эффекты.
Которых нет у бактериофагов.
Потому что антибиотики действуют не избирательно.
Они убивают не только микроорганизм, который вызовет дисбиоз, но и другие микроорганизмы.
В частности, бифидо - и лактобактерии.
Что приводит к превращению второго типа дисбиоза в первый, о котором я написал выше.
C полном сохранением всех симптомов.
Бактериофаги же, в отличие от антибиотиков, действует избирательно.
То есть для лечения дисбиоза кишечника, вызванного избыточным ростом клебсиеллы, используют клебсиелезный бактериофаг .
Он убивает только клебсиеллу.
Поэтому он гораздо безопаснее и эффективнее.
То же самое относится к избыточному росту стафилококков и стафилококковому бактериофагу.
Здравствуйте!
Можно выделить несколько моментов.
Во-первых, повышение некоторых органических кислот, которые являются маркерами дисбактериоза кишечника. Например, трикарбаллиловая кислота и гидроксифенилпировиноградная кислота - это продукты жизнидеятельности бактерий, и их количество увеличено, следовательно соотношение бактерий не в норме. Кишечник - это важная часть иммунитета, поэтому у ребенка могут часто рецидивировать инфекции.
Во-вторых, маркер метаболизма трипфтофана - квинолиновая кислота - увеличена. Это очень важная находка, которая коррелирует с «низким» иммунитетом, возбуждением и плохим сном. Кислота имеет прямое влияние на нервную систему.
В-третьих, признаки нарушения детоксикации. Повышение квинолиновой кислоты(маркер инфекционного воспаления), может вызывать беспокойство ребенка и излишнее возбуждение, которое потом сменяется на усталость.
В-четвертых, имеются признаки нарушения энергообмена. Что также напрямую связано с поведением и вдияет на быструю утомляемость.
Вывод таков: скорее всего проблема кроется в кишечнике. Сдвиг соотношения микрофлоры, нарушение всасывания витаминов, нарушение энергообмена, что влечет нарушение синтеза нейромедиаторов и проявляется синдромом СДВГ, гиперактивностью и быстрой сменой на усталость. Необходимо восстановить микрофлору, скорректировать питание и восполнить запас витаминов группы В. Нервная система получит полноценную поддержку и симптоматика уменьшится.
Если у вас остались вопросы, пишите!
Анна, здравствуйте. Спасибо за ответ! Просто анализ специфический, может стоит по поводу микрофлоры какие-то другие анализы?
В принципе, ребенок пьет симбиотики, периодически сорбенты (пепидол, аминосорб) и пептиды.
По поводу возможного дисбактериоза обращаться к педиатру или гастроэнтеролога?
Да, к гастроэнтерологу. Нужно подобрать лечение возможного дисбактериоза и нутритивную поддержку(питание). Есть комплексный анализ на микробиоту кишечника, но это назначит доктор после физикального обследования
Здравствуйте!
Ознакомилась с анализами вашей дочери.
Если снижение ряда аминокислот в сыворотке крови.
В общем которые указывают на недостаток белкового компонента в пищи для его воспаления.
Которые, как раз могут вызывать и АНС синдром и др проявления.
Для постановки диагноза необходимо обратиться для начала к педиатру,для направления к более узким специалистам. ( также пройти общий скрининг) сдать такие анализы как ОАК, ОАМ , биохимия крови , карпология )
- консультация гастроэнтеролога
-консультация эндокринолога
- консультация аллерголога-иммунолога.
Если у вас есть вопросы, задавайте пожалуйста
Похожие вопросы по теме
- 11 Октября 20211 ответ
- 22 Мая 202229 ответов
- 12 Мая 20256 ответов
- 8 Апреля 6 ответов