Главная
Вопросы
Консультация педиатра
Вопрос №3683411

Что вас беспокоит?

Неонатальный скрининг

В роддоме делали неонатальный скрининг, пришел результат, где вылетел один показатель. Сможете пожалуйста расшифровать что это за анализ? Педиатр в поликлинике сказала, что пересдавать не надо, так как это аппаратная (техническая) ошибка. Скажите пожалуйста, надо ли нам пересдать этот анализ? Стоит ли мне беспокоиться? А то мне сказали, не волноваться. Сейчас малышке идет 2 месяц. Результат прикрепляю

Нет
25 лет
30 Сентября 2025·Просмотров: 406·Валерия, Жуковский

Принятый ответ

Валерия, добрый вечер

В анализе небольшое превышение одной из аминокислот , отвечающей за один из этапов обмена веществ

Как правило, при истинном риске генетического заболевания повышение показателя будет увеличено в несколько раз, а не на одну десятую

Такие погрешности обычно связаны с погрешностями на этапе лаборатории/анализатора и т д

Но если тревожно, то можно попросить пересдать неонатальный скрининг методом сухой капли повторно.

Ирина Александровна, здравствуйте, спасибо большое за ответ, скажите пожалуйста, а как это можно пересдать? В какой лаборатории? Я так поняла, чтобы пересдать, поликлиника должна отправлять повторно, а тут они сказали, что пересдавать ничего не нужно.
То есть мне не стоит волноваться?

При таком уровне повода для тревоги нет.
Я не знаю, как в вашем регионе.
У нас при сомнительных результатах поликлиника приглашает младенца для повторного забора анализа и направляет повторно анализ в медико-генетический центр.
Если медико-генетический центр/или медико-генетическая лаборатория не передала поликлинике, куда поступил ваш анализ, что требуется контроль, то пересдавать необходимости нет. Так как решение о повторе в динамике принимает не участковый педиатр.

Ирина Александровна, результат изначально пришел в поликлинику, но не в ту, мы там не прикреплены, они нам просто передали информацию, что пришли результаты и есть отклонения. А в поликлинике где мы прикреплены, сказали, что им ничего не передавали и в итоге сказали не обращать внимания на этот анализ

Если поликлинике, к которой вы прикреплены не передан красный флаг, в плане повторной отправки скрининга, то повода для тревоги нет, превышение действительно минимальное и сомнительное.

Ирина Александровна, не знаю, зависит ли тот факт, что им не передали результаты из-за того, что сначала пришли результаты анализа, а только потом мы прикрепились к поликлинике. В любом случае я объясняла ситуацию участковому педиатру, на что она ответила, что это тех.сбой

Это серьезные вещи, если бы было подозрение на значимое превышение одного из показателей , то вас бы нашли и сообщили, поверьте.
Информацию передает роддом со всеми вашими контактами.

Ирина Александровна, поняла, спасибо огромное

Растите здоровенькими!

Принятый ответ

Здравствуйте!

Подскажите, пожалуйста, а из перинатального центра, куда обычно отправляют кровь на генетический анализ, с Вами не связывались?
Т.к. чаще всего при выявлении повышения показателей - повторно приглашают пересдать анализ, поэтому если никто не связался, более вероятно, что это ошибка анализатора, которая не требует перепроверки.

Виктория Вячеславовна, результат изначально пришел в поликлинику, но не в ту, мы там не прикреплены, они нам просто передали информацию, что пришли результаты и есть отклонения. А в поликлинике где мы прикреплены, сказали, что им ничего не передавали и в итоге сказали не обращать внимания на этот анализ

Поняла Вас, но в любом случае перед передачей результатов, если они требуют дообследования, непосредственно связываются с мамой и говорят о необходимости пересдачи результата.
Поэтому можно также позвонить в ПЦ или в ту лабораторию, откуда получены анализы и уточнить, есть ли необходимость в пересдаче, возможно они как-то прокомментируют этот вопрос, либо предложат пересдать результат, либо скажут что такая погрешность является вариантом нормы.

Виктория Вячеславовна, поняла, а сами мы вообще можем пересдать анализ? Без участия поликлиники? Если можем, то как этот анализ называется?

Да, самостоятельно пересдать можно, именно так как написано в анализе, указывать, что это для генетического скрининга.
Но чаще всего этим вопросом занимаются именно ПЦ, возможно даже у них можно пересдать данный показатель.

Принятый ответ

Здравствуйте
Очень часто приходят результаты скрининга с какими либо ложнозавышенными результатами
Чаще всего это действительно техническая ошибка, ошибка в реактивах, в методике забора, аппарате и ТД
При повторном исследовании - все приходит с хорошими результатами
Но, как правило, даже с любым отклонением - рекомендуют пересдать повторно, убедиться, что все в норме

Арсения Араиковна, если сейчас поликлиника, где мы прикреплены, сказали, что сдавать нет смысла, так как это техническая ошибка.
результат изначально пришел в поликлинику, но не в ту, мы там не прикреплены, но жили там рядом с поликлиникой просто, им пришли результаты, они нам просто передали информацию, сказали, что вам надо прикрепиться к своей поликлинике и там вас направят на пересдачу, А в поликлинике где мы прикреплены, сказали, что им не передавали наши анализы и в итоге сказали не обращать внимания на этот показатель. В итоге я в раздумьях, не знаю что делать, может можно самим пересдать без участия поликлиники?

Самостоятельно вряд ли, если только искать по лабораториям этот показатель, где берут
По ОМС - обратиться с копией результатов, и попросить ещё раз направить
Да , вероятнее всего это ошибка в результате, техническая либо ложноположительная, но нельзя пропускать ничего. На то он и скрининг, что благодаря ему мы можем исключить отклонения
Либо на бланке посмотреть, где был произведен анализ и туда позвонить, уточнить как провести пересдачу

Арсения Араиковна, поняла, спасибо огромное

Посмотрела по лабораториям, отдельно именно на этот показатель вряд ли получится, только если в комплексе с остальными
Соответственно лучше попросить направить снова, чтобы не самим сдавать

Арсения Араиковна, поняла, то есть пересдать все комплексом повторно. Спасибо

В частных лабораториях - да, он идёт в комплексе
А если по ОМС, если направят, то возможно только назначат этот показатель
Пожалуйста, растите здоровыми!

Принятый ответ

Здравствуйте!
По прикрепленным данным аминокислота повышена незначительно, если речь идет о патологии, то значения увеличиваются в разы.

Вероятнее всего ошибка техническая .
Но все же вы можете пересдать анализ, сухие пятна .

Принятый ответ

Здравствуйте. Если результат сомнительный или по техническим причинам не получился, обычно назначают пересдачу, один только показатель - нет, нужно всю линейку переделывать, можно позвонить в лабораторию для уточнения. С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.