Что вас беспокоит?
Муковисцидоз?
Здравствуйте! Родила ребенка на 39 неделе и 6 дней если важно Роды скоротечные, за 2 часа и 4 минуты по факту 8/9 по Апгар Выписали из перинатального центра на 3 сутки с 9% потерей веса (родился 3470, выписали 3160) На следующий день после выписки на домашних весах был 3120 На 22 день жизни 3730, ребенок на ГВ Сегодня ребенку 26 дней На 20 день жизни из поликлиники позвонили и сказали пересдать кровь, на что не уточнили Когда пошли сдавать, получается 21 день, я только с напором узнала что на муковисцидоз Из генетического центра направили на потовую пробу Только потом узнала что Первый ИРТ - 77,8 Второй ИРТ - 45 Каких либо симптомов нет, всего бедного облизала, потому что в интернете пишут, что кожа должна быть соленой Стул со слизью , но полностью в подгуз не впитывается, несколько раз в день, с кислым для меня запахом, хотя муж говорит не пахнет Врачи говорили что стул в пределах нормы. До этого, до 21 дня, стул был без слизи Как у всех колики , газики, даем укропную воду и эспумизан беби, делаю массажики Кряхтит, краснеет и поджимает ножки По описанию подходит под младенческую дисхезию, но ещё не было осмотров, поэтому предполагаю Бывает носом сопит, хрюкает, свистит, но не постоянно Меконий отошел сразу на первые сутки Была желтушка , появилась на третьи сутки, потом через несколько дней прошла Потовая проба в понедельник Какая вероятность подтверждения диагноза? Я уже не могу на него без слез смотреть, вижу и просто крокодильи от страха идут сами Мне всё уже кажется симптомами, и стул и то внешний вид, то ещё что то
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте
Золотой стандарт диагностики муковисцидоза - потовая проба, поэтому постараться набраться сил и дождаться осмотра генетика, обычно потовая проба проводится дважды.
По скрининг тесту превышение незначительное и возможен ложный результат, так как норма первого ИРТ до 70, второго - до 40.
Не у всех детей с положительным ИРТ подтверждается муковисцидоз, так как ложноположительные результаты встречаются довольно часто , поэтому искать симптомы у ребёнка не нужно, это только предположения, необходимо дождаться потовую пробу
По поводу потери веса, вкладывается в норму потери до 10% - далее ребёнок хорошо набирает вес
Слизь в стуле и кислый запах имеет место быть у всех малышей в связи с незрелостью ферментов жкт; а также стул у малышей первых месяцев более жидкий и может впитываться за счет ферментативной незрелости в жкт, по мере выработки ферментов стул будет более кашицеобразный
При муковисцидозе стул обычно зловонный, маслянистый, плохо отмывается с кожных покровов.
Также важно, что меконий у малыша отошел, у детей с Муковисцидозом часто не отходит меконий и возникает непроходимость кишечника
Соленость кожи это не обязательный критерий и может возникать гораздо позже
По описанию с большой вероятностью нет признаков, характерных для муковисцидоза, единственной это незначительно превышение показателей скрининга , поэтому требуется проведение потовой пробы.
Постарайтесь не искать симптомы у малыша, дождаться посещения генетика и проведение потовой пробы, так как сейчас в каждом симптоме будете искать отклонение.
В практике часто встречаются ложноположительные результаты, тем более превышение незначительное
Здравствуйте!
Вчера сходили на потовую пробу, ребенок вспотел, но не так сильно, не получилось (
Перезаписали через 2 недели
Врач начал прием с фразы «болезни нет, просто исключаем, так как у больных показатели за 100»
Но в конце сказала что диагноз не ждать, сдаем пробу
Вроде всё понимаю, ваш ответ, врача генетика
Успокаиваюсь и снова накрывает
Боюсь что и на второй пробе не вспотеет(
Принятый ответ
Здравствуйте
Понимаю Ваше беспокойство генетик и мое мнение основано на том, что мы видим на практике.
Генетик тем более больше сталкивается с этим анализом, точнее чаще, так как все детки идут именно к генетику, и действительно муковисцидоз подтверждается редко.
Такая тактика с потовой пробой, поэтому только набраться сил , постараться успокоиться и ждать очередного приема 🙏
К сожалению, по-другому никак не повлиять и не ускорить этот процесс, совершено верно при истинной патологии; показатели намного выше
Терпения маме🙏
Спасибо большое!😭
Принятый ответ
Здравствуйте!
По описанию можно предположить ложноположительный скрининг. IRT был умеренно повышен в первые дни и снизился ко второй пробе, клиники нет, меконий отошел в первые сутки, прибавка веса идет. В такие сроки IRT часто повышается из-за стрессовых родов, желтушки, временной гипоксии и даже задержки первого кормления. По статистике при таких результатах диагноз подтверждается у единиц из сотни положительных результатов, но проверить все равно важно.
В таких случаях рекомендуют выполнить потовую пробу. Процедура безболезненная. Накануне обычно рекомендуют не мазать кожу кремами, поить как обычно.
Стул на ГВ с кисловатым запахом и редкой слизью укладывается в норму, носовые подшмыгивания в этом возрасте тоже частая история. Сейчас лучше ничего не менять, ГВ продолжать, наблюдать прибавку, витамин D по возрасту.
Здравствуйте
Очень часто результаты скрининга приходят ложнозавышенные, особенно на муковисцидоз. Обычно показатели ещё выше.
Это как зависит и от реагентов, и от взятия материала, и от самого проведения анализа
Поэтому действительно нужно подтвердить потовой пробой, что нет заболевания
По описанию - каких либо подозрительных симптомов не отмечается
Стул со слизью- это вариант нормы, она может присутствовать
Здравствуйте !
Понимаю Ваши переживания, ситуация действительно волнует, ведь вопрос касается малыша, давайте разберёмся вместе.
По описанию можно предположить, что каких-то специфических признаком муковисцидоза вероятно нет.
В подобных случаях обычно считают, что лучше дождаться проведения потовой пробы, ведь результаты скрининга часто бывают ложно-положительными.
Добрый день . Обследование на данную инфекцию является скрининговым, то есть проводится всем детям . Индивидуальную реакцию ни кто не отменял , чаще всего они ложно положительные , потовые пробы помогут исключить данное заболевание .
Похожие вопросы по теме
- 8 минут назад6 ответов
- 21 минута назад1 ответ
- 24 минуты назад5 ответов
- 36 минут назад3 ответа