Что вас беспокоит?
Плохой запах изо рта,высокий гемоглобин, высокий билирубин, подтвержен Синдром Жильбера
Здравствуйте! Сыну -15 лет. Года 2 есть проблема плохого запаха изо рта. Гигиена полости рта 2 раза в день, причем, начиная с младшего возраста. Стоматолога посещаем регулярно, были у лора-тоже ничего не нашла.. Начали с этого. В июне этого года прошли диспансеризацию, педиатр сказала, что у вас высокий гемоглобин, пейте больше жидкости. Спустя некоторое время, в августе, решили пересдать анализ, плюс сдать еще некоторые анализы, на всякий случай. Гемоглобин был также высокий(170), но , к нашему удивлению, еще показал высокий билирубин ( анализ прикреплю). Записались на прием к педиатру, она порекомендовала сдать повторно, а также сделать анализ на синдром Жильбера. Сегодня он пришёл положительный-7та/7та( гомозиготная мутация ).Я везде читала , что данный синдром подтверждается, при повышении непрямого билирубина . А у нас в анализах всегда был повышен прямой уровень, что говорило о проблемах с желчеоттоком. По УЗИ брюшной полости, врач уверела нас, что, в целом все хорошо, есть небольшой загиб, но в одной проекции он виден, в другой нет. Подскажите, какие наши дальнейшие действия? Может ли гипербилирубин связан с высоким уровнем гемоглобина? В семье ни у кого нет данного подтвержденного анализа, значит, просто недообследованы? Гомозиготная мутация-это когда и от мамы, и от папы ребёнок унаследовал? Заранее спасибо за ответы.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте!
По описанию и данным анализов можно предположить сочетание нескольких ситуаций, синдром Жильбера как причина преобладания непрямого билирубина и дуоденогастральный рефлюкс по УЗИ. Жильбер не объясняет запах изо рта. А вот заброс желчи в желудок с горькой отрыжкой и утренним налётом часто даёт стойкий запах.
При ДГР содержимое двенадцатиперстной кишки попадает в желудок, иногда дальше в пищевод. Это усиливается при поздних ужинах, переедании, газировке, жирной пище. По УЗИ гастроэзофагеального рефлюкса не выявлено, но значимость ДГР лучше уточнять у гастроэнтеролога.
Прямой связи с высоким Hb нет, повышенный Hb у подростков чаще из-за недостатка жидкости или нагрузок. Носительство варианта UGT1A1*28 распространено и часто без симптомов. Гомозиготность, это когда вариант унаследован и от мамы, и от папы.
Спасибо, доктор!
Принятый ответ
Здравствуйте
Все же по БАК непрямой билирубин высокий и можно предположить наличие у ребёнка синдрома Жильберна ,тем более генетически анализ положительный
Да, гомозиготная мутация означает, что ребёнок унаследовал изменённый ген от обоих родителей.
Если синдром Жильбера подтверждён генетически, значит оба родителя являются носителями мутации.
В семье могли просто не обследовать или не знать о наличии мутации.
По узи имеются признаки дуоденогастрального рефлюкса
Вот это может быть причиной запаха изо рта ,так как при постоянном забросе желчи в желудок ,может повышаться кислотность что в свою очередь может давать такую симптоматику
Обычно влияет питание (фаст фуды ,лук ,чеснок ,полуфабрикаты ,газировка ,чипсы ,сладости в большом количестве)все это надо исключить из рациона ребёнка
Так же при наличие таких показателей БАК и результата узи рекомендуют очный осмотр гастроэнтеролога
По поводу гемоглобина да может дать взаимосвязь повышения билирубина и гемоглобина
Так же обязательно давать больше воды 50 мл на кг сутки
Эльнура, спасибо за ответ. Если по питанию, то ребёнок, в целом , у нас придерживается здорового питания, без чипсов, газировок и прочего фастфуда. Может себе, конечно, позволить один раз в месяц, но не более того. Лук, чеснок не ест, овощи предпочитает фруктам.
Хорошо ,тогда остальные рекомендации соблюдать 🙏
Принятый ответ
Здравствуйте!
Как правило, для синдрома Жильбера характерно эпизодическое повышение **непрямого** (несвязанного) билирубина на фоне нормальных других биохимических показателей и нормальной функции печени. Этот синдром обусловлен особенностями обмена билирубина из-за определённых генетических изменений, одной из которых является выявленная
гомозиготная мутация (7-та/7-та). Гомозиготный вариант подтверждает, что ребенок получил этот аллель и от мамы, и от папы; у родителей может не быть проявлений заболевания или может быть бессимптомное течение.
Если повышен **прямой** билирубин, это действительно не совсем типично для синдрома Жильбера и может указывать на другие причины, связанные с желчеобразованием и желчевыделением. Но если повышение небольшое и сопровождается нормальными результатами УЗИ (при нормальной структуре печени и желчных протоков), ситуация, как правило, не требует специфического лечения, только наблюдения. В большинстве случаев, функциональный изгиб желчного пузыря может являться вариантом нормы, который часто встречается и обычно не мешает его работе.
Отдельно высокий гемоглобин не напрямую связан с уровнем билирубина, но оба показателя могут встречаться при индивидуальных особенностях обмена веществ либо при недостаточном употреблении жидкости (легкое сгущение крови,
также из за недостаточности употребления жидкости часто может возникать запах изо рта ( высыхание слизи в ротовой полости, подобное также может также возникать из за ротового дыхания, необходимо наблюдение)
В таких ситуациях, важно наблюдать за самочувствием ребенка, периодически (раз в 6-12 месяцев) контролировать показатели крови и биохимии, внимательно относиться к количеству выпиваемой жидкости.
Принятый ответ
Здравствуйте!
Повышение гемоглобина, чаще всего, наблюдается при нехватке жидкости, в таких случаях рекомендуют увеличить водный режим до 40 мл на кг веса в сутки.
Неприятный запах изо рта может дать связан с заболеваниями лор органов, либо при стоматологических проблемах. С ЖКТ неприятный запах не связан.
Здравствуйте!
Повышение гемоглобина, чаще всего, наблюдается при нехватке жидкости, в таких случаях рекомендуют увеличить водный режим до 40 мл на кг веса в сутки.
Неприятный запах изо рта может дать связан с заболеваниями лор органов, либо при стоматологических проблемах. С ЖКТ неприятный запах не связан.
Принятый ответ
Здравствуйте!
По Результату генетического теста однозначно можно предположить Синдром Жильбера. Это доброкачественное состояние, а не болезнь.
При Синдроме Жильбера повышается именно непрямой (несвязанный) билирубин. В ваших анализах от 28.08 и 19.10 непрямой билирубин составляет более 75% от общего, что соответствует диагнозу.
Высокий гемоглобин может быть индивидуальной нормой или следствием других причин (например, легкого обезвоживания). В таких случаях рекомендуют наладить питьевой режим.
Гомозиготная мутация означает, что дефектный ген унаследован от обоих родителей. У них может не быть явных симптомов, но они являются носителями.
Запах изо рта Маловероятно напрямую связан с синдромом Жильбера. Стоит исключить другие причины: гастроэзофагеальный рефлюкс (по УЗИ есть признаки), проблемы с миндалинами, состояние микрофлоры полости рта.
Синдром Жильбера не приводит к поражению печени и не требует лечения.
В таких случаях показана консультация гастроэнтеролога. Для коррекции дуодено-гастрального рефлюкса.
Избегать провокаций (голод, обезвоживание, инфекции, стресс), чтобы реже возникали эпизоды легкой желтухи.
Похожие вопросы по теме
- 17 Мая 20193 ответа
- 11 Августа 20191 ответ
- 3 Марта 20202 ответа
- 26 Мая 20201 ответ