Что вас беспокоит?
Гипоплазия носовой кости
Здравствуйте! По результатам узи второго скрининга (срок 20 недель) размер носовой кости составил 4,7 мм, поставили диагноз гипоплазии носовой кости. На первом скрининге все было в норме, риски ХА минимальные, НИПТ не сдавала. По всем остальным показателям результаты второго скрининга в норме. Подскажите пожалуйста, насколько велик риск хромосомных аномалий при таких размерах? Отправили на дополнительную консультацию к генетику, переживаю за малыша
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте! В таких случаях рекомедуется сдать ниипт, что бы исключить хромосомную патологию. Очень часто бывает что носик просто сам по себе маленький у малышей, конституциональная особенность. Если есть возможность результаты первого скрининга с кровью на хромосомные аномалии, подгрузите пожалуйста их. Если по первому скринингу риск на трисомию 21 был низкий, более 1:2500 (до 1:2500) считается серой зоной риска, то переживать не стоит.
Добрый вечер! Прикрепила во вложении результаты первого и второго скрининга
По результатам первого скрининга, у вас низкий риск трисомии 21. Понимаю,что вы переживайте, если есть возможность то можно сдать нипт. Но по результатам первого и второго скрининга риски низкие.
Правильно ли я понимаю, что если НИПТ покажет низкие риски, то переживать будет не о чем по данному поводу?
Принятый ответ
Да, ниипт дает точность на 99%.
Здравствуйте! При первом , втором скрининге размер носовой кости не измеряется. В 1 скрининге важно его наличие. Во 2 скрининге маленькая носовая кость может быть конституционной или семейной особенностью. Если переживаете можно сдать нипт, чтобы исключить хромосомные аномалии
Здравствуйте, не переживайте , только гипоплазия костей при отсутствии других изменений по узи, не является абсолютным признаком хромосомных аномалий, тем более, что биохимический скрининг был хорошим. В подобных случаях может быть рекомендована консультация генетика , он уже после оценки ситуации может рекомендовать при необходимости дальнейшее дообследование.
Здравствуйте, понимаю ваше беспокойство, но измерять размер носовой кости на втором скрининге не информативно и это не несет диагностической ценности, важно просто ее наличие, такой размер может быть физиологической особенностью малыша, просто маленький носик, если по результатам первого скрининга было все в порядке, то переживать не о чем
Здравствуйте. На таком сроке носовую кость уже не смотрят. Носовую кость принято оценивать только на первом скрининге.
Очень маловероятно наличие хромосомных патологий, вероятнее всего нос маленький у ребенка сам по себе.
Учитывая что по первому скринингу никаких отклонений у малыша не выявлено, повода переживать нет, это более точный метод диагностики.
Похожие вопросы по теме
- 30 Ноября 20228 ответов
- 25 Августа 202420 ответов