Главная
Вопросы
Консультация педиатра
Вопрос №3934390

Что вас беспокоит?

Подскажите пожалуйста

Здравствуйте. Ребенку 6 дней. Сегодня позвонили сказали что нужно пересдать один кружок неонатаального скринига Адреногенитальный синдром норма 30 а у нас 33. Что это такое опасно ли это? Может ли быть ложное ? У меня были стремительные роды

30 лет
17 Декабря 2025·Просмотров: 169·Ольга, Москва

Принятый ответ

Добрый день

Да, совершенно верно очень часто результаты бывают ложно положительные, поэтому и рекомендуется повторная сдача скрининга.

Одна из причин ложного результата как раз-таки стремительные роды

При быстрых родах ребенок испытывает серьезный стресс, на который его надпочечники реагируют выбросом различных веществ. Показатель может быть повышенным еще несколько дней после рождения.

Виктория Витальевна, а как это лечиться? Очень опасно?

Адреногенитальный синдром - это группа наследственных заболеваний, при которых нарушена работа надпочечников(которые вырабатывают кортизол и альдостерон)
При дефекте вырабатывается мало кортизола.

Данное состояние требует заместительной гормональной терапии, при этот ребёнок развивается и растет согласно возрасту.

Но учитывая незначительное отклонение, с большой долей вероятности повторное исследование будет без отклонений, поэтому рекомендуется дождаться результатов после повторного скрининга

Виктория Витальевна, лечение с какими то периодами или всю жизнь?

При подтвержденном АГС гормональная терапия пожизненная

НО при таких незначительных превышениях вероятность ложноположительного результата очень высока

Поэтому нет необходимости на данный момент думать о приеме препаратов

Виктория Витальевна, просто плачу весь день

Ольга, Вы зря расстраиваетесь, малышу нужна спокойная мама, ребёнок чувствует все Ваши переживания

Достаточно часто данный скрининг бывает ложный, поэтому при такой погрешности небольшой не нужно расстраиваться раньше времени.
Часто данные скрининги нужны для перестраховки, поэтому повторяют анализ, чем упустить время.
Учитывая незначительное (малое ) отклонение с большой долей вероятность повторный скрининг будет в пределах нормы

Виктория Витальевна, оно наследвенное? Значит должно быть или у меня или мужа верно?

Безусловно, это наследственное заболевание, но не обязательно что будет проявляться у родителей, то если малыш унаследовал от мамы и папы дефектный ген , при этом родители могут Быть здоровы, так как другой ген компенсирует дефект

Виктория Витальевна, ничего не поняла

Это наследственное заболевание.
Но не значит , что родители могут быть обязательно с симптомами, могут быть носителями данного гена
И если оба родителя носители данного гена, и оба эти Гена передались ребёнку, то тогда у ребёнка может быть АГС.

Виктория Витальевна, просто у первого ребенка такого нет. Очень переживаю

Поэтому и предлагаю успокоиться по возможности и дождаться результатов повторного скрининга
Отклонение незначительное и с большой долей вероятности повторный результат будет в пределах нормы

Принятый ответ

Здравствуйте, Ольга!
Адреногенитальный синдром это группа наследственных заболеваний, при которых нарушена работа надпочечников. Повышение до 33 нмоль/л при пороге 30 — это незначительное превышение, которое часто бывает ложноположительным.

У новорожденных, особенно после стремительных родов или любого родового стресса (гипоксия, низкий вес), уровень этого гормона может временно повышаться.

Поэтому пока достаточно пересдать анализ.

За какими признаками стоит наблюдать: вялость, сонливость, отказ от еды, обильные срыгивания, рвота, недостаточная прибавка в весе - требуют очного осмотра.

Алина Александровна, а как лечиться это? Очень опасно?

Лечение адреногенитального синдрома пожизненное и направлено на коррекцию дефицита гормонов и подавление избыточной выработки андрогенов. Основа лечения это заместительная гормональная терапия.

Не накручивайте себя! Учитывая небольшие отклонения, велик риск просто ложноположительного результата

Алина Александровна, это нужно всю жизнь поддерживать? Или с какими то промежутками?

Всю жизнь проводится терапия.
Сейчас Вам не нужно накручивать себя и думать об этом, малыш чувствует все переживания и настроения

Главное дождаться повторного результата

Алина Александровна, оно наследвенное? Значит должно быть или у меня или мужа верно?

Причина в мутации гена, отвечающего за работу одного из ферментов, необходимых для синтеза гормонов коры надпочечников. Ребенок рождается с заболеванием, только если унаследовал дефектный ген от обоих родителей, то есть встретились два человека, у которых этот ген с мутацией

Алина Александровна, то есть если у нас нет то у ребенка не будет?

Да

Имеется в виду мутации Гена быть не должно, болезни может не быть у родителей

Алина Александровна, честно ничего не поняла. Весь день плачу

Ольга, сейчас важно понять, что нет поводов так переживать! Такое отклонение вряд ли означает заболевание. Сначала нужно пересдать анализы

Принятый ответ

Здравствуйте, результаты неонатального скрининга, действительно, бывают ложноположительными. Причинами могут быть:
- лабораторные погрешности
- стресс новорожденного при родах (в условиях стремительных родов этот фактор наиболее вероятен)
- материнские факторы (особенности гормонального фона во время беременности).
Необходимо пройти подтверждающую диагностику, чтобы уточнить корректность результатов скрининга.

Адреногенитальный синдром— это заболевание, при котором надпочечники не могут правильно вырабатывать гормоны из-за нехватки ферментов; это ведет к избытку мужских гормонов и недостатку женских, вызывая у девочек развитие "мужских" черт. Данное заболевание требует постоянного приёма гормональных препаратов для нормализации гормонального фона.

Полина Алексеевна, а как это лечиться?

В этом случае, когда организм не вырабатывает достаточное количество гормонов из-за генетических нарушений, то назначаются препараты, восполняющие недостаток гормонов в организме. Такие препараты принимаются на постоянной основе.

Принятый ответ

Здравствуйте.
Очень часто повышение 17-ОП в неонатальном скрининге оказывается ложноположительным, это может быть связано как раз со стремительными родами, бывают погрешности лаборатории.
Адреногенитальный синдром это группа наследственных заболеваний, при которых нарушается выработка гормонов надпочечниками.
Если результат повторного анализа снова будет повышен, необходима консультация эндокринолога.

Наталья Александровна, это очень опасно?

Не переживайте отклонение незначительное, большая вероятность ложноположительный результат.
Своевременное лечение опасности не вызывает.

Наталья Александровна, это же наследственное. Если у родителей нет. Значит и у малыша?

Принятый ответ

Здравствуйте, Ольга !
Пока повода для тревоги нет, так как результаты бывают действительно очень часто ложно положительными, превышение совсем незначительно, поэтому и приглашают повторно для забора крови

Алина Тиграновна, это же наследственное? Значит должно быть у родителей?

Не обязательно должно быть у родителей

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.