Что вас беспокоит?
Подскажите пожалуйста
Здравствуйте ребенку неделя. Позвонили с роддома пересдать неонатальный скрининг один кружок ( адреногенитальный синдром. Норма 30 у нас 33) роды были стремительные 3 часа. Вчера перестали результат через 4 дня. Схожу с ума. Первый реьенок 4 года. Когда сдавали все было хорошо. Я правильно понимаю что это генетические и тогда бы было и у первого ребенка? И ещё подскажите пожалуйста у мамаэы и папы вторая положительная группа грозит. А у малыша 1 положительная. Могло ли это повлиять? Я просто схожу с ума. Какая вообще норма
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Доброе утро, Ольга 🙏
Так как отклонение незначительное, норма до 30, то с большой долей вероятности, что при пересдаче в более спокойном состоянии у ребенка результат будет уже в пределах нормы.
Группа крови не имеет взаимосвязи с данным состоянием
Виктория Витальевна, до вторник. Просто начиталась в интернете . Что норма до 6. А у нас аж 33
Верхняя граница нормы для доношенных малышей до 30 нмоль/л, для недоношенных или рожденных раньше срока 33-36 нед норма до 60
Виктория Витальевна, а до 6 то что написано в интернете это что?
Возможно Вы смотрели не тот показатель, либо сайт где смотрели не достоверный
Виктория Витальевна, До 6 - исключается АГС
6-30 проводится ретест
При 17-он-прогестероне более 30 больше данных за дефицит 21-гидроксилазы или это не то
Виктория Витальевна, подскажите пожалуйста мы ха 3 дня набрали 60нр.. это не мало?
Взвешивать ребёнка ежедневно нет необходимости, оценивается прибавка в весе за полный месяц, так как вес дети набирают волнообразно.
Минимальная прибавка за первый месяц 400 – 500 г
Какой вес у ребёнка был при рождении?
Какой был минимальный при потере веса? И какой сейчас?
Виктория Витальевна, был 3510 выписаличь 3458 сейчас 3520
К 10-му – 14-му дню ребёнок должен набрать вес, который был при рождении, то есть ребёнок уже набрал.
Следовательно так как идут прибавки в весе, необходимости взвешивать ежедневно нет . Оцениваем прибавку за полный месяц.
В среднем прибавка за неделю примерно 150 г
Виктория Витальевна, подскажите иногда в спокойном состоянии модет трястись подбородок это норма?
Да, тремор может быть, так как нервная система у малышей незрелая
Виктория Витальевна, подскажите у нас не всегда бывает отрыжка когла покушает. Это норма
Да, так же она может быть не выраженная, поэтому не замечаете
Принятый ответ
Доброго времени суток. По предоставленным вами сведениям могу сказать следующее: рекомендуется пересдать генетический тест.
Группа крови никакого отношения к повышенным генетическим показателям не имеет.
Егор Владимирович, а какая норма вообще?
В России с 2006 года всем новорождённым проводят скрининг на ВДКН — берут кровь из пятки и определяют в ней уровень17-ОН-прогестерона (17-ОHP) — предшественника стероидных гормонов. При классических формах болезни 17-ОНР значительно повышен: более 300 нмоль/л (100 нг/мл).
Все остальное является погрешностью в анализе
Егор Владимирович, а если у нас 33 что это
Это пограничный показатель. Ждем повторного результата.
При классической форме данной патологии: дети вялые, плохо едят, много спят, частый жидкий стул, много срыгивает. Данные жалобы появляются в первые недели жизни.
Повторное тестирование образца крови у младенца является решающим. В ряде случаев при повторном исследовании уровень фермента 21-гидроксилазы оказывается нормальным. Это означает, что результат первого исследования был неверный (его называют ложноположительным). Причины этого могут быть связаны как с состоянием младенца, так и с какой-то ошибкой лаборатории. Этот результат, свидетельствующий о том, что у ребенка нет АГС, сразу сообщается родителям, и они могут успокоиться.
Егор Владимирович, ну как-то он часто. Но мы на смешанном?
Стул у новорожденных может быть после каждого кормления и это норма, даже на смешанном вскармливании.
Принятый ответ
Здравствуйте
Понимаю ваше волнение, но так как показатель повышен незначительно, то вероятнее всего придет хороший результат
Результат -17 Онр - должно не быть не более 30 нмоль/л
Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному пути (у здоровых родителей может родиться ребенок с дефектами развития по причине скрытого носительства обоими супругами мутантных рецессивных генов, причём первый ребёнок может быть здоровым, быть носителем)
Группа крови не влияет ни на результат, ни на заболевание
Арсения Араиковна,я просто на каком то сайте читала что должно быть ниже 6. А то что больше 6 это уде заболевания????
Есть ссылка? Так как возможно смотрели другой показатель
Арсения Араиковна, подскажите а как часто стул у новорожденного на смешанном
Нет чётких критериев, он может быть и после каждого кормления, так и раз в несколько дней
Арсения Араиковна, подскажите пожалуйста мы за 3 дня набрали 60 гр. Это не мало?
Вполне нормально. Малыши набирают скачками, поэтому могут набрать за пару дней 50 гр, а потом ща один 100 гр. Поэтому рекомендуется взвешивать не чаще, чем раз в неделю
Арсения Араиковна, просто начиталась что при этом заболевании теряют и плохо набирают. Вот и переживаю. А кушать сколько долден мл?
До двух месяцев примерно 1/5 от веса в сутки
Арсения Араиковна, подскажите иногда в спокойном состоянии модет трястись подбородок это норма?
Да, у малышей незрелая нервная система и соответственно тремор подбородка возможен
Арсения Араиковна, а то что во сне? 2 секунды где то
Да, может и во сне
Принятый ответ
Добрый день, понимаю ваше беспокойство по поводу здоровья ребёнка.
Скрининг- это не постановка диагноза, а исключение группы риска. Не редкость когда первый скрининг может показывать повышенный результат.
Не переживайте и не накручивайте себя раньше времени.
Растите здоровыми 🌸
Мария Андреевна, сколько долден кушать ребёнок мл? И какать ? Просто мы каком в процессе каждого кормления и потом по чуть чуть
Стул у новорождённых может быть после каждого кормления, и где то пообильнее, где то немного пачкать памперс, обычно это говорит о варианте нормы.
Прибавлять тоже могут по разному, поэтому если отслеживать прибавки , то не меньше чем за период 1 неделя.
Старайтесь по возможности чаще прикладывать ребёнка к груди.
Растите здоровыми 🌸
Принятый ответ
Здравствуйте
Понимаю ваше волнение
Значение 33 при норме 30 по адреногенитальному синдрому это небольшое отклонение, которое часто требует повторного анализа для уточнения, а не сразу диагноз.
Адреногенитальный синдром — генетическое заболевание, но у первого ребёнка могло не проявиться или быть в другой форме, так что не обязательно оба будут больны.
По группе крови несовпадение групп мамы, папы и ребёнка обычное явление и само по себе не опасно, не влияет на адреногенитальный синдром.
Лучше спокойно пересдать скрининг, дождаться результатов и обсудить их с педиатром или генетиком.
Похожие вопросы по теме
- 27 минут назад18 ответов
- 36 минут назад1 ответ
- 40 минут назад7 ответов
- 1 час назад1 ответ