Посмотрите пункцию . что это может быть ?

Ольга29 Декабря 2025

Клиент

Елизавета Алексеевна, нарушение речи, нарушение зрения, нарушение моторики рук, боли в спине.

Елизавета Бурцева30 Декабря 2025

5.0

Гематолог

Да, действительно, симптомы не вполне типичные для заболеваний системы крови.
Проведенное исследование костного мозга — миелограмма — позволяет исключить некоторые наиболее опасные и острые заболевания крови. Так, можно по этому результату сказать, что нет признаков острого лейкоза. Однако, к сожалению, она не дает ответа на вопрос, а есть ли вообще какие-то заболевания крови или их вообще в данном случае никаких нет. Заболеваний крови очень много разных, и для разных болезней используются разные способы исследования костного мозга.
Для информативности такого исследования нужно понимать, что предполагаем и что ищем.
Если бы ко мне на прием обратился человек с болями в спине и неврологическими нарушениями, что я могла бы думать. Наверное, это были бы три направления:
— мастоцитоз бы я предположила в первую очередь, особенно если выяснила бы, что у человека есть непонятные аллергические реакции, какие-то кожные проявления, нарушения работы желудочно-кишечного тракта. Исследование костного мозга в этом случае проводится, но не миелограмма, а гистологический анализ (когда более толстой иголкой анализ берется из тазовой кости). Плюс выполняется генетическое исследование костного мозга. Из других исследований, которые использовала бы я уточнения этого диагноза — это уровень триптазы в крови и решить с дерматологом/хирургом вопрос о возможности биопсии кожи в местах высыпаний, и проведения её гистологического исследования.
— болезни накопления, например, болезнь Гоше. Дополнительными флажками в эту сторону сработали бы увеличение печени и селезенки, изменения костей по данным рентгенологических исследований, снижение показателей общего анализа крови — лейкоцитов, тромбоцитов. Исследование костного мозга могло бы быть информативно для этого заболевания, но тоже более вероятно — именно трепанобиопсия. Но для того, чтобы подтвердить или исключить диагноз, использовала бы я анализ крови — определение уровня глюкоцереброзидазы.
— парапротеинемии — болезни крови, при которых вырабатывается неправильный белок (парапротеин) и может вызывать разные проявления — от болей в костях и их разрушения до нарушения функции внутренних органов. По миелограмме можно сказать о том, что нет признаков множественной миеломы — это одна из таких болезней, самая частая. В целом же их можно заподозрить или исключить по исследованию крови и мочи на М-градинет (парапротеин). Если этот М-градиент (парапротеин, а в моче он может называться белок Бенс-Джонса) не выявлен — значит, эту группу заболеваний можно исключить.

Ольга30 Декабря 2025

Клиент

Елизавета Алексеевна, м градиент отрицательный. Моча отрицательная.

Ольга30 Декабря 2025

Клиент

Елизавета Алексеевна, похоже на мастоцитоз. Высыпания были , отеки лица непонятные. Печень увеличена . делала Пэт кт . но все равно не понятно что это .

Елизавета Бурцева30 Декабря 2025

5.0

Гематолог

Принятый ответ

Если М-градиент отрицательный в крови и моче — третью группу можно исключать.
Если мы действительно имеем дело с мастоцитозом, то ПЭТ и миелограмма не покажут каких-то специфичных изменений.
Ориентировочно в диагностике мастоцитоза может помочь определение уровня триптазы крови. При её повышении имеет смысл обсуждать с гематологом исследование костного мозга — гистологическое и на наличие мутации с-KIT, которая является одним из признаков данного заболевания.
В последние месяцы мне не доводилось ею пользоваться, но ранее существовала диагностическая программа (если правильно помню, от компании Новартис), по которой врач мог отправить кровь и костный мозг в одну из центральных лабораторий для проведения этих исследований и диагностики мастоцитоза; поскольку заболевание это редкое и анализы такие делаются не везде. Либо можно обратиться в федеральный центр, специализирующийся на гематологических заболеваниях — например, НМИЦ гематологии в Москве, для поведения дообследования.