Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №4004951

Что вас беспокоит?

Нипт при синдроме исчезающего близнеца

Здравствуйте, беременность 10 недель, на 6 недели увидели два эмбриона моно моно, до этого видели только один, беременность ЭКО, первый эмбрион ктр 5.2 мм, чсс 142 уд/м, второй ктр 1,5 мм, сердцебиение регистрировалось (на 6 недели 4 дня ктр 3,5 мм, на 7 недели 4 дня ктр 3,5 сердцебиение не регистрируется), 9 недель 3 дня от второго эмбриона остался желточный мешочек. Репродуктолог отправляет сдавать нипт, но я прочитала, что это не информативно при синдроме исчезающего близнеца. Вопрос можно ли все таки сдать нипт? Или есть какие-то другие исследования в данном случае?

Спкя
29 лет
11 Января ·Просмотров: 246·Анастасия, Подломск

Принятый ответ

Здравствуйте. НИПТ будет неинформативен, потому что будут циркулировать ДНК обоих эмбрионов и не возможно определить, какие маркеры относятся к живому плоду. Обычно в таких ситуациях для начала рекомендуется проведение первого скрининга. Скрининг считается достаточно информативным для установления рисков хромосомных патологий и в случае каких-либо отклонений результатах скрининга решается вопрос о проведении инвазивной диагностики или НИПТ.

Елена Федоровна, здравствуйте, как данная ситуация с исчезающими близнецом может повлиять на эмбриона?

Анастасия, обычно это никак не влияет на развитие другого эмбриона, беременность также продолжает прогрессировать, а тот эмбрион постепенно редуцируется

Елена Федоровна, в данном случае, может быть ложноположительный результат или ложноотрицательный тоже?

Да НИПТ может давать ложный результат

Принятый ответ

Здравствуйте .
Да, НИПТ может быть не информативен при сложившейся ситуации. Исследование крови на ХГЧ и белок Papp-a при проведении 1 скрининга, также может выдать ложные результаты, а именно, более высокие показатели.
В этой ситуации важен контроль узи, 1 скрининг (11-14 недель), 2 скрининг (18-20 недель), исключение маркеров хромосомной аномалии.

Светлана Николаевна, здравствуйте, как данная ситуация с исчезающими близнецом может повлиять на эмбриона?

Не волнуйтесь, на прогрессирование имеющегося эмбриона, на его развитие, ситуация никак негативно не повлияет. Второй, погибший эмбрион, самостоятельно разрушится клетками иммунной системы.

Светлана Николаевна, а подскажите пожалуйста, нипт может дать ложноположительные результаты или ложноотрицательные тоже?

Высокий риск ложноположительного результата

Принятый ответ

Здравствуйте, Анастасия! НИПТ анализирует внеклеточную ДНК плода, которая циркулирует в крови матери. После гибели одного из эмбрионов его клетки и ДНК начинают постепенно разрушаться, но фрагменты ДНК могут оставаться в кровотоке матери еще несколько недель.
Если у остановившегося эмбриона были хромосомные аномалии (что часто и является причиной ранней остановки развития),НИПТ может выявить аномалии, которых нет у развивающегося плода.
Обычно после случая исчезающего близнеца НИПТ не рекомендуется к проведению. Обычно требуется выждать не менее 8-12 недель после редукции, чтобы ДНК погибшего эмбриона полностью элиминировалась.
Самый важный этап -детальное УЗИ в 11-13 недель (первый скрининг). Вам необходимо пройти его у экспертного специалиста+ биохимический скрининг. Далее по результатам обследований принимать решение о необходимости дополнительных исследований.

Ирина, здравствуйте, меня записали на скрининг ровно в 13 недель, это не поздно? Нипт показывает ложноотрицательный результат?

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.