Главная
Вопросы
Консультация педиатра
Вопрос №4007072

Что вас беспокоит?

Фку у новорожденного

Здравствуйте. Ребенок 11.11.2025, на 3 день взяли анализ с пяточки, через 3 дня после выписки позвонили и сказали пересдать анализы, но не сказали на что именно, после результатов второго анализа нас вызвали к генетику 1 анализ на фенилаланин (в роддоме)-165 2 анализ -175 (результат от 27.11.2025) Генетик сказала, что обнаружены 2 патогенные мутации, то есть мы с мужем носители этой болезни 3 анализ -2,6 по другой шкале измерения (от 25.12.2025) Следующий анализ будем сдавать 15.01.2026 Скажите, пожалуйста, на сколько это опасно? И может ли развиться эта болезнь дальше? Или наоборот может быть такое, что наша дочь будет здорова? Можно ли делать прививки? Бцж и 1 от гепатита мы поставили в роддоме, в месяц надо было делать вторую от гепатита, но мы отказались

Фку, классическая форма, аутосомно
23 года
12 Января ·Просмотров: 224·Анонимный пользователь

Здравствкйте! Фенилкетонурия сама по себе не является противопоказанием к проведению вакцинации, однако само заболевание серьезное. Оно так же либо есть, либо нет, прогрессирование заболевание зависит исключительно от соблюдения диеты, которая должна исключать аминокислоту фенилаланин. Вопросы же необходимости диетического питания, а так же окончательной постановки диагноза решается с врачом-генетиком.

Спасибо за ответ. Сказали диету держать не надо

Здравствуйте!
Да, само заболевание фенилкетонурия очень серьезное, генетически обусловленное, т.е. лечения от него нет. Основной симптом - это задержка умственного развития. На данном этапе сложно сказать, что будет выявлено у ребенка, но собственно, для избежания ошибку тесты ФКУ и проходят несколько этапов. Вакцинация не противопоказание. Как я уже сказала, лечения от данного заболевания нет, но можно жить абсолютно нормально при соблюдении диеты. Диета исключает мясные, рыбные, молочные продукты и другие продукты, содержащие животный и, частично, растительный белок. Но это на будущее, для самого ребенка

Принятый ответ

Здравствуйте) при данном заболевании прививки делать можно, противопоказаний нет.
Прогноз жизни и развития патологических симптомов при данном заболевании зависят от соблюдения диеты, лечения у заболевария нет, но при соблюдении диеты патологические симптомы не развиваются и человек может проживать абсолютно нормальную жизнь.

Здравствуйте
Показатели фенилаланина у вашей дочки повышены, что говорит о фенилкетонурии (ФКУ) наследственном нарушении обмена веществ. Носительство родителей подтверждает риск, но болезнь проявляется, если ребенок унаследовал обе мутации.
При раннем выявлении и строгой диете с ограничением фенилаланина можно предотвратить развитие серьезных осложнений.

Важно соблюдать рекомендации генетика и диетолога, регулярно сдавать анализы и контролировать уровень фенилаланина. Прививки делать можно, кроме БЦЖ, если есть противопоказания обсудите с врачом. Отказ от второй прививки от гепатита лучше обсудить с педиатром, чтобы не пропустить защиту.

Здравствуйте, бцж поставили еще в роддоме когда не знали диагноза

Принятый ответ

Если после БЦЖ нет никаких признаков заболевания ,то ничего критичного не произошло организм сам справляется

Принятый ответ

Добрый день, если диагноз подтвержден Генетически, то необходимо соблюдать строгую диету пожизненно. Если диета будет соблюдаться, то можно жить здоровой жизнью, если будут погрешности, ребенок будет отставать с развитии, будут поражены многие органы и системы. Противопоказаний к вакцинации нет.

Здравствуйте.
Да, результат подтвержден, но тк показатели низкие сказали диету пока можно не держать

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.