Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №4032073

Что вас беспокоит?

Гипоплазия (носовая кость 4.1мм), ГЭФ

На 2 скрининге (ровно 20 недель) обнаружили перимембранозный ДМЖП 2,3мм, отправили к генетику. Тот после узи поставил гипоплазия (носовая кость 4.1мм), ГЭФ. На первом скрининге ничего не увидели, риски на синдромы маленькие. С малышом по всем скринингам все было хорошо. Я все равно сдала НИПТ, чтобы спокойно спалось, показало риски 1 к 10000. Генетик сказала сделать амниоцентез. Я не хочу его делать, потому что не вижу на то причины, так как все анализы показывают обратное. Но страх все равно появился. Спасибо за консультацию!

Нет
25 лет
20 Января ·Просмотров: 99·Марина

Принятый ответ

Здравствуйте, гиперэхогенный фокус в желудочке сердца довольно частая находка на узи, обычно таким образом может определяться дополнительная хорда в сердце. Дефект меж желудочковой перегородки в большинстве случаев закрывается самостоятельно в течение первого года жизни. Да носик немного уменьшен по сравнению с нормативными значениями для данного срока. Информативность НИПТ очень высока и может достигать 95-98 процентов. Такие маркеры обычно считаются малыми маркерами и не всегда указывают на наличие хромосомной патологии.

Елена Федоровна, нужно ли делать инвазивную диагностику?

Марина, решение принимается только женщиной, но с учетом хороших результатов скрининга, а так же НИПТ обычно н требуется

Принятый ответ

Здравствуйте. По данным узи 1 скрининга маркеров хромосомной аномалии не выявлено. По крови отмечается снижение белка Papp a. Риск хромосомной аномалии низкий , но риск трисомии 21 и 13 в серой зоне, где рассматривается дополнительное исследование- НИПТ. Присутствует риск задержки роста плода, что подразумевает прием ацетилсаллициловой кислоты 150 мг с 12 по 36 неделю беременности.
По данным узи 2 скрининга выявлены маркеры хромосомной аномалии - гипоплазия носовой кости, дефект межжелудочковой перегородки, гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца - рассматривается инвазивная диагностика, несмотря на данные 1 скрининга и результат НИПТ

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.