Что вас беспокоит?
Помогите расшифровать заключение
Здравствуйте, получила заключение генетиков, ребенку ставят спондило-эпифизарную дисплазию. Ребенку 10 месяцев. Ни чего не пойму , что написано, какие мои дальнейшие действия должны быть.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Добрый день, Мария!
По данному заключению лаборатории говорится о том что стандартные генетические поломки, которые обычно вызывают тяжелые формы скелетных дисплазий, у ребенка не найдены по результату анализа. Лаборатория рекомендует получить консультацию генетика обязательно, чтобы решить, нужно ли проводить более глубокий анализ (секвенирование по Сэнгеру или полное секвенирование экзома/генома) для подтверждения диагноза или же его снятия.
Ваши дальнейшие действия заключаются в том, что с этим анализом вам необходимо идти к врачу генетику.
Дарья Игоревна, спасибо, спасли от без сонных ночей, мы с разных городов с генетиком, по почте пришли анализы, 10 месяцев, я ждала результаты, к генетику записались, но очень долго ждать приема.
Принятый ответ
Он вам в любом случае нужен обязательно, чтобы решить нужно ли сдавать более углублённый анализ или же уже снять подозрение.
Дарья Игоревна, мы сразу сдали на полное секвентирование, он почему то долго делается, и врач назначила эту панель, потому что институт Турнера, поставил по снимкам этот диагноз и отправил уточнение к генетику.
Дарья Игоревна, еще раз Вам огромное спасибо. Дай Бог Вам здоровья!!!
Поняла
На здоровье ☀️
Удачи Вам!
Похожие вопросы по теме
- 13 минут назад7 ответов
- 16 минут назад7 ответов
- 26 минут назад5 ответов
- 33 минуты назад3 ответа