Что вас беспокоит?
Разобраться с тестом днк
Добрый день . Помогите пожалуйста понять результаты теста на Гипофосфотазию. Девочка 12 лет . Обратились к педиатру с жалобами на боли в шее с одной стороны и головокружение при вставании с кровать из положения лежа. Было выполнено кт ,ортопед сказал проблемы врожденные и после его рекомендаций состояние улучшилось . Так же сдали анализы и ЩФ была 104 ,отправили в гемотест так как бесплатная акция на сдачу анализы на Гипофосфотазию . Никаких симптомов что описаны в интернете к этой болезни нет. Анализ пришёл на сколько я понимаю положительный . Нахожусь в шоковом состоянии и не понимаю чем это опасно для моей дочери.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте
Гипофосфатазия (HPP) — это редкое генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене ALPL, который кодирует тканевую неспецифическую щелочную фосфатазу (TNSALP). Этот фермент играет ключевую роль в метаболизме фосфора и кальция, и его недостаток может приводить к различным клиническим проявлениям, от субклинических до тяжелых форм
Мая Ауесовна, добрый день ,я спрашивала врача генетика это раз ,во вторых вы вообще анализ посмотрели??? Этот ответ написан вами ,чтобы сайт не возвращал мне деньги и не более того . Еще доктором себя называете ! Ужас просто .
Мая Ауесовна, анализ пришёл вообще о других генетический заболеваниях в которых должен разбираться и дать ответ врач генетик . А из интернета давать мне определения не нужно.