Порок развития плода голопрозенцефалия

Светлана Калявина24 Марта

5.0

Принятый ответ

Здравствуйте
Зачастую, пороки развития центральной нервной системы, при отсутствии хромосомной аномалии, связывают с дефицитом фолиевой кислоты. Вероятнее, это и стало причиной формирования врожденного порока развития.
Перед планированием следующей беременности рекомендована оценка кариотипа обоих супругов (проведен, хорошо), оценка спермограммы партнера с проведением теста ДНК фрагментации, прием фолиевой кислоты 400 мкг обоим партнерам за 3 месяца до планирования беременности.

Елена Левицкая24 Марта

5.0

Принятый ответ

Здравствуйте. Голопрозэнцефалия - сложный порок развития мозга, который может быть вызван различными факторами. Чаще всего он связан с муьациями в специфических генах (SHH, ZIC2, SIX3, TGIF и др.). Обычное определение кариотипа не покажет этого, в таких ситуациях рекомендуют хромосомный микроматричный анализ или экзомное секвенирование. Чаще всего это является случайным пороком развития и в большинстве случаев он не повторяется. Но на этапе планирования беременности, а также в первом триместре беременности важным является приём фолиевой кислоты

Марина Лаго27 Марта

4.2

Принятый ответ

Здравствуйте! Голопрозэнцефалия в большинстве случаев возникает под влиянием разнообразных генетических и хромосомных дефектов. Также на развитие аномалий головного мозга могут оказывать различные приобретённые факторы и особенности течения беременности,сахарный диабет во время беременности, тератогены: токсины, этиловый спирт, элементы табачного дыма, ретиноевая кислота. Учитывая Ваш акушерский анамнез, рекомендую пройти обследование на мутации фолатного цикла, гомоцистеин, мужу сдать спермограмму с фрагментацией ДНК, на этапе планирования беременности вместе с мужем принимать фолиевую кислоту в повышенной дозировке.