Что вас беспокоит?
Низкий цитруллин и глутаминовая кислота в крови
Здравствуйте. У дочери 13 лет по анализам на аминокислоты в крови понижены цитруллин и глутаминовая кислота, при этом глутамин на верхней границе нормы. Может это быть проявлением гипераммониемии? Из жалоб тремор рук, головы (появились несколько месяцев назад), дефицит внимания, ощущение тумана в голове, навязчивые движения, вокализмы, гиперактивность. Из раннее поставленных диагнозов СДВГ. Общие жалобы - бледная, синева под глазами, вялая. Другие диагноза - дискинезия ЖВП, гастрит, эозинофильный колит, хронический вирус Эпштейн-Барра, цитомегаловирус, аллергический ринит, пищевая непереносимость смешанная форма, вторичное иммунодефицитное состояние.
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, получает ли ребенок какие-либо препараты в связи с диагнозом? Так же проводился ли общий анализ крови и исследования ферритина, так как они обычно рекомендованы к проведению при подобных жалобах.
Изменения в предоставленных анализах чаще всего неспецифические и не могут говорить о каких-то конкретных заболеваниях или патологиях и могут изменяться как при патологичсеком процессе, так и просто из-за стресса или изменении в рационе.
Здравствуйте, Марина. ОАК подгрузила. Также подгрузила биохимию. На ферритин сдали анализ, результат пока не известен. Железо в сыворотке последний раз был сделан 27.10.25 результат 14,12 при норме 8,95-21,48. Гемоглобин всегда был на верхней границе нормы. Бледная всегда была, синева под глазами тоже - чуть больше, чуть меньше, но почти всегда. С 5 лет резких запах пота от подмышек появился и с этого же времени вес стал плохо набираться.
На момент сдачи анализа отменяла все препараты и Бады за неделю. До этого принимали лаурисидин (Бад), пантогам.
А по поводу СДВГ ребенок получает какую-либо терапию?
Только пантогам пьем. От него вокализмы уменьшались. Другие препараты не помогали. Сейчас нам назначили обследование в стационаре плановое (на май) по поводу тремора. Невролог сказала, что потом к генетикам направит. Месяц как пьем стимол, т.к. подозрение на аммиак. На нем постепенно туман в голове уменьшился и вокализмы редко стали. Сейчас говорит, что лучше намного. Поэтому и спрашиваю про аммиак, потому что мало кто такие анализы разбирает, а улучшение на стимоле у нее как раз.
Принятый ответ
Здравствуйте. Да, по такому описанию не льзя исключать гипераммониемию, но по одним анализам на аминокислоты диагноз не ставят, понижение цитруллина и глютаминовой кислоты сами по себе не доказывают гипераммониемию. При подозрении - нужен прямой анализ на аммиак в крови - его не вижу в прикреплённых файлах.
То что на препарате Стимол стало лучше не доказывает гипер аммониемию, но и не противоречит идее метаболического компонента. Анализ на аминокислоты - НЕ скрининг на аммиак, этот анализ назначается детям с генетическими патологиями, для выявления обменных врожденных заболеваний. Этот анализ сильно зависит от питания - каждый день будете сдавать и каждый день он будет разный. Сильно зависит от физической и эмоциональной нагрузки, даже небольшое волнение во время сдачи крови -результат будет тоже искажён. Перед анализом покушали вместо мяса рыбу – тоже будет искажён. Покушали рыбу другого сорта – опять будем видеть изменения. То есть, столько факторов влияют на анализ этот, что нет никакого смысла его сдавать и тратить время, если на наследственные заболевания, то только данного анализа недостаточно, в дополнении нужны потом еще: анализ крови на аминокислоты, молекулярно -генетический анализ и обязательно сопоставляем с клиникой.
И важный момент, что выполнять анализ нужно только на ,,чистом,, фоне, то есть, если ребенок принимает какие-либо препараты или БАДы -пробиотики или ферменты, то анализ уже будет искажен. Церулоплазмин норма. АЦЦП норма. По анализу повышен немного РФ - это может быть после вирусной инфекции ОРВИ к примеру, на фоне воспаления либо вообще случайно и временно.
С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.
Здравствуйте! Спасибо за ответ. Кровь на аммиак в крови сдавали 16.10.2025 результат 30,92 при норме до 72. Но в тоже время мне сказали, что уровень аммиака в крови меняется в течение дня и повышение его часто происходит вечером. Поэтому нормальный уровень с утра (а анализы всегда утром сдаются) не исключает его повышение вечером. Уточняю также на всякий случай, что анализ крови на аминокислоты мы сдавали тот, который предназначен в том числе лицам старше 3-х лет и взрослым. Насчет генетических анализов - обещали направить нас к генетикам.
поддерживаю консультацию генетика.
Похожие вопросы по теме
- 4 Июня 20197 ответов
- 17 Сентября 20193 ответа
- 11 Декабря 201955 ответов
- 12 Января 20201 ответ