СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №4224275

Что вас беспокоит?

Расшифровка анализа CYP21А2

Добрый день. Помогите пожалуйста, у дочери не регулярный цикл, не регулярная овуляция, следовательно не получается забеременеть. Наблюдалась у гинеколога, гинеколог направила сдать анализ на ВГП. Получили результаты, хотелось бы узнать, их расшифровку, что делать дальше и какие вообще прогнозы по зачатию исходя из анализов.

Поликистоз яичников
20 лет
30 Марта ·Просмотров: 124·Виктория

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Здравствуйте, по результатам обследования исключается наличие неклассической формы врожденной гиперплазии коры надпочечников. При отсутствие овуляции и планирование беременности рекомендуется решать вопрос о стимуляции овуляции. Перед проведением стимуляции важным является оценить проходимость маточных труб, а так же спермограммы партнера.

- отвечает СпросиВрача –
Виктория
Клиент

Елена Федоровна, спасибо

Принятый ответ

Здравствуйте!При подобных результатах анализов обычно можно предположить, что у вашей дочери не выявлено носительство наиболее частых патогенных вариантов в гене CYP21A2, ответственных за развитие врожденной гиперплазии надпочечников (ВГН). Но не исключена вероятность наличия редких патогенных вариантов в гене CYP21A2, которые не входят в стандартный панель теста, а также других форм ВГН, вызванных изменениями в других генах. При подобных симптомах (нерегулярный цикл, нарушения овуляции, проблемы с зачатием) обычно можно предположить, что причина может быть связана с гормональным дисбалансом или другими эндокринными нарушениями, не выявленными в данном генетическом исследовании.
В вашем случае рекомендуют более углубленное генетическое исследование (например, секвенирование всего гена CYP21A2 или других генов), а также комплексное гормональное обследование для оценки функции надпочечников и репродуктивной системы.

- отвечает СпросиВрача –
Виктория
Клиент

Кристина Эдуардовна, спасибо

Принятый ответ

Здравствуйте
Мутаций гена CYP21A2 не выявлено, что исключает наличие неклассической и классической формы врожденной дисфункции надпочечников.
При отсутствии овуляции, с целью наступления беременности проводится стимуляция овуляции, предварительно проведя исследование спермограммы партнера и проходимость маточных труб у женщины.

Принятый ответ

Здравствуйте,Виктория! Данный анализ означает,что у вашей дочери нет классических форм врожденной гиперплазии надпочечников, связанных с частыми мутациями.
В данной ситуации обычно гинекологом решается вопрос о необходимости стимуляции овуляции. В рамках подготовки обычно назначают нормализацию массы тела ( если есть лишний вес), проверку проходимости маточных труб, оценка спермограмма партнёра и др

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.